2020年6月27日、28日に、オンラインでCDKL5ファミリーカンファレンスが行われました。本来は、同日にアメリカ・テキサスで開催予定でしたが、新型コロナウイルスの影響で各国から集っての開催は難しくなりました。そのため、今回はzoomを用いてのミーティング開催となりました。 オンラインでの開催は、本来はミーティングへ参加しなければ聞くことが難しいCDKL5に関わってくださっている先生方の講演が、YouTubeでいつでも好きな時間に聞くことができます！ ●講演プログラム● https://drive.google.com/file/d/19Sa9PSsIRry1BzbiAJ2eVY8iZQOCqFmu/view ●IFCRのHP● https://www.cdkl5.com/5th-international-cdkl5-family-education-awareness-conference/ IFCRのホームページの第5回国際ミーティングのページの、 Yourubeでみる をクリックして、視聴できます。アメリカでの開催のため、英語で講演さ

CDKL5遺伝子欠損症(CDD)患者家族会『らぶはんず』のパンフレットが、遂に完成しました！ 広報担当のWさんを中心に作成し、らぶはんずのメンバーの皆さんの協力もあり、新しくパンフレット完成しました！Wさん、協力してくださった皆様本当にありがとうございます。...

CDKL5遺伝子欠損症の子ども達のほとんどは、難治性てんかんと闘っています。てんかんは、今は100人に１人の割合でいると言われており、日本でも100万人が推定でいるのではと予想されています。その中でも20％ほどは難治性てんかんと診断され、今も有効な治療薬がないなか、発作と闘...

毎年、各地から集まって家族会を行っていましたが、日帰りや一泊二日の家族会ではしゃべり足りないこと、またなかなか遠方地からの参加が難しいご家族も多い、という状況もあり、今回初めて『zoom』を使用して、ビデオ通話でおしゃべり会を開催してみました！...

らぶはんずの活動記録です。 2013年に、4家族から始まった家族会です。 今では、全国から集まり、30家族を越える会になりました。 たいへん珍しい疾患であるため、なかなか情報を共有することができずにいましたが、 家族会を通して励まし合えることができるようになったことが感謝で...

2019年12月7日、8日の2日間、山梨県ホテルレッジーナ河口湖にて第８回らぶはんず家族会が開催され、11組の家族が集合しました。2013から毎年開催している家族会ですが、横浜の家族会に続き、２回目のお泊まり付きです！ 1日目は、メンバー同士の交流、会長・副会長からの今後の...

2013年にSNS上で呼びかけ、4人の患児のママたちとつながったことからもっと日本国内に患者さんがいるのでは？と考え、ネット上で呼びかけを続けたことで2019年10月現在30名の患児と家族で構成されている患者家族会です。...