らぶはんずBLOG

こんにちは！ 長年CDKL5遺伝子欠損症（CDD）の基礎研究をされ、2018年からはらぶはんずにずっと寄り添い多大なるご協力をしてくださっている東京大学の田中先生が定年退職をされることとなり、らぶはんずの有志で感謝の会を開かせていただきました！ 今回運営から3名と、Mさんファミリーが感謝の会に参加してくださいました。ありがとうございます！ 田中先生の新たに武蔵村山市の小児病院にて臨床で重心患児の治療に携わることになるとのことです。東京大学を離れることにはなりますが、これまで変わらず海外の研究者の方とCDKL5遺伝子欠損症（CDD）の研究は続けてくださるとおっしゃっていただいています。また、東京大学には田中先生が教えていた学生さんがいらっしゃるため、しばらくは非常勤講師として引き続き指導にあたられるほか、CDKL5フォーラムへの参加など交流も続けていただけるそうで、らぶはんずとしては大変心強く思っています。 いつも患者家族のことを第一に考え、家族会でも患者家族の皆さんに寄り添ってくださる田中先生にはとても感謝しています。 らぶはんずでいつもお世話に

こんにちは！らぶはんず運営チームの寺山です。 前回の前編に引き続き、ノーベルファーマさんに講演に伺ったときの様子をお話しします。 前編はこちらから ■母親目線で語る、CDD のこと さて、ノーベルファーマさんでの講演がいよいよスタート！ 講演の進行役は、らぶはんず会長の安部さんが担当してくださいました。緊張しながら隣でうんうん頷いているだけの私とは正反対に、安部さんはいつもと変わらない冷静なお話ぶり。その姿はらぶはんずメンバーさんなら皆さん想像がつきますよね。 今回用意した資料では、 CDDとは らぶはんずとは 研究や治療のために必要な連携とは 今後の課題と目標は を大きな柱として展開しましたが、そこに、 CDDと確定診断された日のこと。 健常の子供とは表現方法が違うけれど、 CDDの子供たちもきちんと自分の意思を持っていること。 などなど、研究者ではなく母親だからこそ語ることのできるエピソードにも触れながら、素 敵な発表をしてくださいました。安部さん、かっこよかったですよ〜！ ■直接伝えられた「メラトベル」のこと 嬉しいことに、講演後の質疑

例年、12月頃に開催している家族会ですが、今年は1月にプチ家族会としてオンラインで開催しました！ 今回、15名の参加があり、また3年ぶりにカリフォルニアにお住まいのCDKL5のご家族をゲストにお招きして皆さんと交流を楽しんでいただきました！ 家族会では、いつもお世話になっている東京大学の田中先生と旭川医科大学の高橋先生に講演をしていただきました。 田中先生からは、2022年11月にボストンで開催された(3年ぶりにリアルでの開催となりました！)CDKL5Forumの報告をしていただきました。CDKL5の病態の研究についてもですが、海外ではすでに遺伝子治療の研究も進んでいるそうです。 特にアメリカでは抗けいれん薬の新薬も使われていることがあるそうで、早く日本でも使えるようになり、子ども達にとって新しい希望になることを願っているとのことでした。日本でも、てんかん薬の新薬の治験が始まっている疾患もすでにあります。今後、ＣＤＫＬ５遺伝子欠損症(CDD)も治験に参加できるように家族会としてもより働きかけをしていきたいと思っています。 高橋先生からは、らぶはん

こんにちは。らぶはんず運営チームの寺山です。 先日、製薬会社ノーベルファーマさんより、社員の方向けの講演会にて CDD の患者家族会 として講演してほしいと貴重なお話をいただき、らぶはんずを代表して会長の安部さんと 寺山の二人で伺ってきました！ 今回はその模様を前後編に分けてブログでお伝えしたいと思います。 ■製薬会社ノーベルファーマとは？ 今回お話をいただいたノーベルファーマさんは、希少疾患の医薬品などの開発に取り組んでおられ、患者数の少なさからなかなか研究が進まない分野の疾患にも積極的に関わっていこうという素晴らしい企業理念をお持ちの製薬会社さんです。 希少疾患児を家族に持つらぶはんずにとって、こういった会社さんの存在は非常にありがたいですよね。 ノーベルファーマさんでは社員研修の一環で、さまざまな患者会の講演を聞く社内イベン トを定期的に実施されていて、ありがたいことにらぶはんずにもお声がけをいただいた、というのが今回の経緯です。 ■あの「メラトベル」を開発した会社！ ここでちょっと話が逸れますが…。CDD の代表的な症状の一つに挙げら

こんばんは！ 今日は、世界希少・難治性疾患の日についてお知らせさせていただきます。 世界希少・難治性疾患とは、日本だけでなく世界の中でも患者数が少なく、なかなか治療法などの研究が進まない疾患のことを言います。 私たちのCDKL5遺伝子欠損症(CDD)も含まれますが、本当に希少疾患であるとまず同じ患者さんに出会うこともですが、その疾患を知っているお医者さんに出会うことも難しく感じています。病気の認知度が低いこともあり周りの理解が得られにくいことがあったり、また病気によっては治療薬の研究がなかなか進んでいない病気もあったりすることがあります。 元々は2008年にスウェーデンから始まり、2月の最後の日を世界希少・難治性疾患の日(RDD)と定めて、患者さんのことを知ってもらおうと活動をはじめ、今では世界各国に広がっています。 現在は述べ、100カ国でRDDの活動が広がり、日本でも2010年に東京開催をはじめ、開催地域が増えているそうです！すごいことですね！ 今年も、大阪駅では広告展示などの活動がなされ、2月28日の当日には東京タワーでのライトアップも行わ

こんにちは。 らぶはんずの 公式Instagram を始めました！ コロナ禍も3年目に入り、なかなか外部への発信であったり、皆様との交流が難しくなってきている現状があり、何か新しいことをチャレンジ出来ないかと考えていた中で、新しくインスタを立ち上げて情報発信していくことになりました！インスタを活用して多くの人へCDKL5遺伝子欠損症(CDD)のことを知っていただく機会になればと願っています。 また、インスタをやっておられるメンバーさんや海外のCDKL5遺伝子欠損症のご家族や家族会とも繋がれる新たなSNSツールとして使っていければと思っています！ そして、公式Instagramを立ち上げると同時に、らぶんはんずインスタ部も立ち上げました。Instagramを活用していく中で、新しいアイデアと活用法を1人で考えるよりも協力者がいてくださる方がよりよいものができるのでは！と思い、広報メンバーの他に、すでにインスタでCDKL5遺伝子欠損症(CDD)のことを発信してくださるメンバーさんにお声がけさせていただきました。 そのうちのお１人が以前ブログでもご紹介