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  • 運営 榎本

らぶはんずプチ家族会inオンライン開催しました!

例年、12月頃に開催している家族会ですが、今年は1月にプチ家族会としてオンラインで開催しました!


今回、15名の参加があり、また3年ぶりにカリフォルニアにお住まいのCDKL5のご家族をゲストにお招きして皆さんと交流を楽しんでいただきました!


家族会では、いつもお世話になっている東京大学の田中先生と旭川医科大学の高橋先生に講演をしていただきました。


田中先生からは、2022年11月にボストンで開催された(3年ぶりにリアルでの開催となりました!)CDKL5Forumの報告をしていただきました。CDKL5の病態の研究についてもですが、海外ではすでに遺伝子治療の研究も進んでいるそうです。


特にアメリカでは抗けいれん薬の新薬も使われていることがあるそうで、早く日本でも使えるようになり、子ども達にとって新しい希望になることを願っているとのことでした。日本でも、てんかん薬の新薬の治験が始まっている疾患もすでにあります。今後、CDKL5遺伝子欠損症(CDD)も治験に参加できるように家族会としてもより働きかけをしていきたいと思っています。


高橋先生からは、らぶはんずも協力させていただいている旭川医科大学でのCDKL5臨床研究についてのご報告がありました。


田中先生も高橋先生も、希少疾患であるCDKL5遺伝子欠損症(CDD)の研究をしていただき本当に感謝です。



今回のプチ家族会では、講演・運営からの報告の後、短い時間でしたが交流会の時間も設けました。いつもそうですが、皆さんとの交流は楽しい時間でもあり、大切な情報共有の場でもあります。子供の成長は早く、成長と共に悩みも変化してくるので、こうして患者家族同士で意見を交わせるのは本当に貴重な機会だなと感じました。あっという間に時間が来てしまい、しゃべり足りない気持ちでしたが、今年はぜひオンラインではなくリアルで会える機会を持ちたいと思っているので、ぜひ、会員の皆様は参加していただけると嬉しいです!



最後になりましたが、今回参加して下さった会員の皆様、講演をしてくださった田中先生、高橋先生、本当にありがとうございました。重ねて御礼申し上げます。





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