今回、ドラベ患者会さんからのお声掛けで福岡で開催されたアザレアフェスティバルシンポジウム市民公開講座にて登壇の機会をいただきました。 当会からは、希少疾患患者会の立場から活動してきた意義や大切にしていることなどを医療者や一般の方々お伝えしてきました。 他にも難治性てんかんに関するリアルな体験や経験からの生の声や、療育に関する専門家視点の貴重な講演など、有意義な共有の場となりました。 また、この機会を通して、先生方ともより親交を深めることができ、本当に素晴らしい時間を過ごせました！ありがとうございました！

3月26日は、てんかんへの理解を広めることを目的とした国際的な啓発デー「パープルデー」になります。 パープルデーでは、紫がシンボルカラーとされており、紫のものを身につけて参加することで、てんかんへの理解を広げる意思が表されています。 今年は、「パープルデー名古屋」と「パープルデー大阪」に、らぶはんずメンバーがそれぞれ参加させていただきました！ 名古屋会場では、屋外でのマルシェをはじめ、スタンプラリー、パープルマンとの写真撮影、てんかんに関する講座やプロレスイベントなど、多彩な企画が行われていました。 ステージもあり、子供と一緒に楽しめる企画も多く、きょうだい児も一緒に過ごせる環境はとてもうれしかったです。 紫の服を着て、名古屋に参加した2人はベルトで少し隠れちゃいましたが、らぶはんずTシャツを着て参加しました！ ●名古屋の感想 今回、初めてパープルデーに参加しました。会場はとてもあたたかく明るい雰囲気でした。さまざまな企画やマルシェもあり、楽しみながら参加できたのが印象的でした。 てんかんのある子どもを育てていますが、パープルデーについてしっかり

このたび、遺伝子疾患の情報サイト 遺伝性疾患プラス に、 CDKL5遺伝子欠損症家族会(CDD)の紹介を掲載していただきました。 レポート記事はこちら↓ 第48回日本小児遺伝学会学術集会レポート、2026年3月 - 遺伝性疾患プラス 遺伝子疾患について調べる際、多くの方が最初にたどり着くサイトの一つであり、患者さんやご家族だけでなく、医療関係者の方々にも広く知られている信頼性の高い情報サイトになります。 今回の掲載は、日本小児遺伝学会の患者家族会のブース出展でお話しする機会をいただき、家族会の活動やCDKL5遺伝子欠損症(CDD)の現状についてお伝えさせていただいたことがきっかけになりました。 また、その際にCDKL5遺伝子欠損症(CDD)に関する情報について、現在の状況に合わせてアップデートが必要な点があることをお伝えしたところ、すぐにご理解くださり、快くご対応いただきました。 患者家族の声にも耳を傾けてくださる姿勢に、心より感謝しています。 CDKL5遺伝子欠損症のページはこちら↓ CDKL5欠損症 - 遺伝性疾患プラス 診断を受けたばかり

3月6(金)～7日(土)に愛知県の岡谷鋼機名古屋市公会堂にて開催された小児遺伝学会に患者家族会ブース出展させていただきました！ 代表の安部さんも、遠方から参加くださり、またOくんご家族もお手伝いに来てくださりありがとうございます！ CDKL5遺伝子欠損症患者家族会　らぶはんずとして、今まで小児神経学会やてんかん学会への患者家族会ブース出展への参加はありましたが、小児遺伝学会へのブース出展は初参加でした。 患者家族会のブース出展へのお声がけくださった 愛知県医療療育総合センター 小児内科の家族会ブースの担当の先生方、本当にありがとうございます！ 会場では、近くの患者会の方ともお話しする機会があり、同じように活動されている方々と交流できたことはとても心強い時間となりました。 また、多くの医師の先生方や遺伝カウンセラーの方と直接お話しする機会にも恵まれました。その中で印象的だったのは、「CDKL5遺伝子欠損症を今回初めて知りました」とおっしゃる先生が少なくなかったことです。 私の勝手な思い込みなのですが、病名には「遺伝子」とついているため、遺伝医療の分

2026年2月28日、 世界中のCDKL5コミュニティが集まり、 Loulou FoundationのRuss Addisさん による 遺伝子治療についてのオンライン講演 が行われました。開催してくださった皆さまに感謝します。 参加者 280人以上 、 51カ国 から参加、 94件の質問 が事前に提出されました。 500人以上が事前登録 。登録してくださった皆さんありがとうございました。 Loulou Foundation が2018年に独自のバイオメディカル企業 Elaaj Bio を設立し、以下のCDKL5欠乏症（CDD）の治療法開発を進めています。 1. CDDの遺伝子治療がいよいよ近づいています CDDの遺伝子治療が臨床試験に近づいている理由として、以下の重要な研究・活動が挙げられました。 　●　 Voice of the Patient Report ：患者・家族の声をまとめたレポート。保護者が中心となって作成。 　●　 CANDID Study ：100人以上の患者が参加する国際研究、発作回数だけでなく様々な症状を3年間にわたり細かく

グローバルCDKL5コミュニティウェビナー　 - ELJ-101の最新情報-　CDDのための遺伝子治療の確認 開始時間：2月28日（土）23時～ 登録締め切り：2月28日（土）18時 ※一週間後に録画投稿（登録した方へ送信されます） 登録はこちらからお願いいたします！↓ https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_OZkuMsR9QBKCIBYZZe3jCw?fbclid=IwZXh0bgNhZW0CMTAAYnJpZBEyc0U4U2ZBM3FLWjJKWW1HS3NydGMGYXBwX2lkEDIyMjAzOTE3ODgyMDA4OTIAAR79gY6reM3tCEVk4mPRRuXsdDnPGnIoU7epDKlrY8t136VIvethG-agmwlCRw_aem_lBFo-18LgJVrGiq8IQEk3g#/registration 2月最終日は Rare Disease Day（稀少疾患デー）  です。 希少疾患デー（Rare Disease Day、略称RDD）は、希少・難治性疾患の患者

このたび、2026年2月15日に 特定非営利活動法人 CDKL5欠損症家族会らぶはんず 設立総会 をオンラインで開催いたしました！ 法人化へ向けた大切な一歩になり、当日ご参加くださった方や協力してくださった皆様、また当日までたくさんの準備をしてくださった運営メンバーの皆様、本当にありがとうございます！ 今回の総会では、法人設立に向けた議事を無事に終えることができ、 らぶはんずは次のステップへと進みます。 理事をお引き受けくださった田中先生、高橋先生には、 日頃から大変お世話になっており、このたびも大きなお力添えをいただきました。 改めて、深く御礼申し上げます。 また、なぜ法人化にするのか？ CDKL5遺伝子欠損症（CDD）は、非常に患者数の少ない稀少疾患であり、治療や支援体制の確立が十分とは言えない難治性の病気です。 また、現時点では小児慢性特定疾病や指定難病にも認定されていない状況にあります。そのため、法人化という形をとることで本疾患の認知度向上を図るとともに、1人でも多くの患者家族の方々がつながり、情報共有や支え合いができる場を築くことを目的

先日、らぶはんずの年次総会を開催しました。 今回は21家族が参加してくださり、ありがとうございます！ 総会では、 ・昨年度の活動報告と、来年度に向けての計画 ・新しく運営メンバーが加わったこと ・ 2026年度の法人化に向けて動き出すこと をご報告させていただきました。 らぶはんずは、2026年度新しい一歩を踏み出したいと思っております。 らぶはんずが法人化を目指すのは、 ご家族の皆さんにとって、より安心してつながり続けられる場所でありたい という思いからです。 体制を整えることで、活動を安定して続けやすくなり、長く寄り添える家族会を目指しています。 最近は新しく仲間になってくださる方も増え、今回の総会で初めてご挨拶できた方、そして久しぶりにお会いできた懐かしいメンバーの皆さんのお顔を見られたことが、とても嬉しかったです。あらためて、人と人とのつながりに支えられている場だと感じることができました。 ご参加くださった皆さま、本当にありがとうございました。これからも、らぶはんずをどうぞよろしくお願いいたします。

このたび、てんかん協会の情報誌「波」の～患者会を訪ねて～『あかりちゃんのおともだち』に、私たちらぶはんずのことを取り上げていただきました！ 記事はランゲンさんがとても丁寧に執筆してくださりました。 本当にありがとうございます！ ✨記事はこちらから読んでいただけます✨ また、てんかん協会のHPはこちらです 👉 情報誌「波」 | 公益社団法人 日本てんかん協会 ランゲンさんが日々を過ごす中で感じていた想いや、家族会に参加して感じたことなど、その一つ一つが温かい言葉が書かれています。 ぜひ多くの方に読んでいただきたいと思っています。 もし、今つらい気持ちを抱えている方がいたら…どうかひとりで悩まないでください。 家族会は、いつでもお話をうかがえる場所でありたいと思っています。もしお力になれる場面がありましたら、どうぞお気軽にご連絡ください。