らぶはんずBLOG

CDKL5遺伝子欠損症の子ども達のほとんどは、難治性てんかんと闘っています。てんかんは、今は100人に１人の割合でいると言われており、日本でも100万人が推定でいるのではと予想されています。その中でも20％ほどは難治性てんかんと診断され、今も有効な治療薬がないなか、発作と闘っています。 パープルデーは、2008年にカナダに住む一人の女の子、キャシディ―・メーガンさんが始めたこのキャンペーンで、いまや世界中に賛同の輪が広がっています。3月26日に、世界各国の人が、てんかんをもつ人への応援のメッセージを込めて「紫色のもの」を身につけます。 また、講演会や音楽イベントのように皆が楽しみながらてんかんへの理解を深められるようなイベントが各地で開催されています。今年は、コロナの影響で、3月26日の各地でのイベントは中止になってしまいましたが、ネット上で、啓発活動をかねてキャンペーンを行っています。 世界各地で行われていますが、日本では現在は「一般社団法人 Purple Day Japan」が中心となり活動されています。その、パープルデージャパンが2019年

毎年、各地から集まって家族会を行っていましたが、日帰りや一泊二日の家族会ではしゃべり足りないこと、またなかなか遠方地からの参加が難しいご家族も多い、という状況もあり、今回初めて『zoom』を使用して、ビデオ通話でおしゃべり会を開催してみました！ 初試みであったので、皆さん来ていただけるか運営側はどきどきしていましたが、計12名の参加があり、お久しぶりの方、初めましての方も参加していただけて嬉しく思っています。 おしゃべりミーティングでは、子ども達のことから、今困っていること、また、最近のコロナ状況についてなど、幅広くいろんなおしゃべりをしました！ 今回のおしゃべりのトピックスは、 ・中学生になってからの悩み ・側弯について ・食事(嚥下リハ)について ・薬が飲めない場合の飲み方について などなど、いろんな悩みもでてきましたが、たくさんの意見も交換することが出来、少しでもお子さんとお母さんにとって解決策になってくれたらと思っています。また、コロナの影響で今後のイベントや家族会もしばらくは難しそうという話しも出ていました。 正式な発表は、今後の予定で

らぶはんずの活動記録です。 2013年に、4家族から始まった家族会です。 今では、全国から集まり、30家族を越える会になりました。 たいへん珍しい疾患であるため、なかなか情報を共有することができずにいましたが、 家族会を通して励まし合えることができるようになったことが感謝です。 家族交流会 第１回　2013年3月　東京 第２回　2014年5月　東京 第３回　2015年5月　東京 第４回　2015年9月　大阪 第５回　2016年11月　名古屋 第６回　2017年11月　大阪 第７回　2018年11月　横浜 第８回　2019年12月　山梨 一年に一回、同じ仲間と交流の機会を持てることは、 いろんな先輩方の話を聞けたり、同じ年代の子ども達との悩みを分かち合えたり、 新しい学びをすることが出来たりと、とても励まれされる交流会です。 国際ファミリーミーティングにも参加しています！ 2018年6月　アメリカ・デンバー 2019年6月　スコットランド・エディンバラ 代表でらぶはんずからは毎年2名ずつ参加しています。 はじめて、募金活動にもチャレンジしました。

2019年12月7日、8日の2日間、山梨県ホテルレッジーナ河口湖にて第８回らぶはんず家族会が開催され、11組の家族が集合しました。 2013から毎年開催している家族会ですが、去年の横浜の家族会に続き、1泊2日での開催になります！ 1日目は、メンバー同士の交流、会長・副会長からの今後のらぶはんずの活動やエジンバラで開催された国際会議の報告があり、夜は食事会をしました。普段は会えない全国各地に散らばる、らぶはんずファミリー。 初めましてのお友達も、久しぶりに会うお友達も、毎度のことながら話すことは尽きません。北海道旭川医大から高橋先生もはるばる来ていただき、普段は聞けないようなお話もさせていただいて、とても貴重な時間となりました。 ２日目は、高橋先生が現在行っている機能的MRI検査の説明と現段階での検査結果についての講演、またCDDの研究をしておられる東大の田中先生による、ノックアウトマウス(CDDをもたせたマウス）を使った精神遅滞の解明や遺伝子治療についての講演を受けました。本当に難しいお話なのですが、私たちにもわかるようにスライドを作成し説明して

2013年にSNS上で呼びかけ、4人の患児のママたちとつながったことからもっと日本国内に患者さんがいるのでは？と考え、ネット上で呼びかけを続けたことで2019年10月現在30名の患児と家族で構成されている患者家族会です。 以前は‘CDKL5遺伝子変異症候群’という名称でしたが、国際会議や研究者の先生方の国際学会等で　’CDD’＝CDKL５欠損症という呼名が一般的となってきたため私たち患者会も‘CDKL5遺伝子欠損症(CDD)患者家族会’と名称を改めることになりました。 CDDにつきましては詳細の動画をアップしておりますので、そちらをご覧ください。