こんにちは！らぶはんずの運営チーム広報担当の寺山です。 新緑が綺麗な季節になりました。 ゴールデンウィークも過ぎ、皆さん生活リズムも通常運転に戻ってきたところでしょうか。 さて、先日お知らせしたとおり、らぶはんずのサイトがリニューアルしました！ 今回は、新しいサイトの制作を担当した私から、サイトに込めた想いを少し紹介させてください♪ 先日新しくなったらぶはんずの新しいWebサイト らぶはんずは発足から13年を迎え、当初12家族だった会員数は50家族以上に拡大。 研究者の先生方や製薬会社様、関連企業様とのつながりも増え、 発信する情報量も増加してきたところで、Webサイトをそろそろ整理したいね、 という流れから、今回のリニューアルプロジェクトがスタートしました。 （旧Webサイトは広報榎本さんの制作。そのサイトもあたたかな雰囲気でとても素敵でした♪） 新たにWebサイトを制作するにあたり、大切にしたかったことがあります。 それは、 「CDKL５欠損症と診断されたばかりのご家族の心をほんの少しでも軽くすること」 そして、 「当事者だからこ

以前より、家族会の中でも話題に上がることが多かった治験のお話ですが、ユーシービージャパン株式会社様より、CDKL5遺伝子欠損症(CDD)専用の治験サイトが公開されました。 CDDを対象とした治験は日本では初めてのことであり、現時点で治験患者を集めているところとお聞きしました。家族会としても、いつか治験に参加できる機会があるといいね、と数年前から話していたので、治験が開始されたことはとても有り難いです。 治験の参加者数が充実することで、CDD患者の一番の悩みでもある発作を抑えるてんかん薬の開発が進むこと、またCDDに特化したデータが集まることで今後の研究へと繋がることになると期待しています！ 追記： 2024年12月に治験患者の募集は終了したので、バナーを下げさせていただきました。

遺伝子疾患プラスにCDD(CDKL5遺伝子欠損症)についての詳細が載っています。ぜひ、ご一読ください！ https://genetics.qlife.jp/diseases/cdkl5-deficiency 遺伝子疾患プラスというサイトは、遺伝子の病気について原因や治療法など難しい知識を丁寧にわかりやすく解説してくださるサイトですまた、研究機関や疾患にまつわる情報も載せてくださっていました。 以前は特に希少疾患にもなると、ネットの中でも情報が少なく、患者会からの情報発信かお母さん達が個人で行われているブログ等の発信でしか情報を得ることが難しかったため、専門機関がこうして医学的根拠に基づいて正しく情報を提供してくださることが本当にありがたいです！

らぶはんずメンバー福地平次(11歳)の母です。普段、通院や短期入所で利用している療育センターから、短期入所の際に提案された看護研究についてレポートしたいと思います。 肢体不自由児が多く通う当センターでは、疾患の影響や内服薬など様々な理由から慢性的な便秘傾向の子が多くいます。改善策として、浣腸や便を柔らかくするお薬、整腸剤などに頼ることが多いですが、それらに頼ることなく、日常的に無理なく手軽に取り入れられる方法として、ココアパウダーを取り入れる研究を何人かの入所生で試みているので、どうですか？と提案がありました。平次は、普段「酸化マグネシウム」「ビオスリー」を服用しつつ、二日便が出ない時は「浣腸」という流れ。自然に出るときは出るのですが、慢性的な便秘症と言って良い状態だと思います。胃ろうもあるのでパウダーも入れやすいし、デメリットはあまり考えられなかったので、ぜひ協力してみたい！とお返事させてもらいました(^-^) 純ココアには、カカオプロテインが多く含まれ、腸内環境を整える働きがあります。また、リグニンという不溶性植物繊維が豊富で便の量を増やすこ

今回、CDKL5アライアンスからとても希望のあるお知らせをいただきました！アメリカのUltragenix社で行われているCDKL５遺伝子欠損症（CDD）の研究報告です。 私たちの家族会にいつもご協力していただいている旭川医科大学の高橋先生にお力添えをいただき、CDKL５アライアンスからいただいたUltragenix社で行われている遺伝子研究資料の要旨をまとめていただきました。 【Ultragenix社では、3年前からCDDを対象とした遺伝子治療研究を進めてきました。ここにその進捗状況を紹介しています。開発中の遺伝子治療では、正常のCDKL5遺伝子をAAV9というウイルスベクターに入れて、患者に投与して脳の神経細胞で正常CDKL5遺伝子を働かせるという計画です。CDDモデルマウスとCDD患者由来の神経細胞（培養細胞）では、よい結果が出ている。現在は、マウスよりも人に近い霊長類（サルなど）を用いて、遺伝子導入効率の改善のための研究を行っている。また、患者へ投与する前段階での安全性を調べる研究も行っている。まだ時間はかかりそうだけど、開発を継続している

2013年にSNS上で呼びかけ、4人の患児のママたちとつながったことからもっと日本国内に患者さんがいるのでは？と考え、ネット上で呼びかけを続けたことで2019年10月現在30名の患児と家族で構成されている患者家族会です。 以前は‘CDKL5遺伝子変異症候群’という名称でしたが、国際会議や研究者の先生方の国際学会等で　’CDD’＝CDKL５欠損症という呼名が一般的となってきたため私たち患者会も‘CDKL5遺伝子欠損症(CDD)患者家族会’と名称を改めることになりました。 CDDにつきましては詳細の動画をアップしておりますので、そちらをご覧ください。