このたび、遺伝子疾患の情報サイト 遺伝性疾患プラス に、 CDKL5遺伝子欠損症家族会(CDD)の紹介を掲載していただきました。 レポート記事はこちら↓ 第48回日本小児遺伝学会学術集会レポート、2026年3月 - 遺伝性疾患プラス 遺伝子疾患について調べる際、多くの方が最初にたどり着くサイトの一つであり、患者さんやご家族だけでなく、医療関係者の方々にも広く知られている信頼性の高い情報サイトになります。 今回の掲載は、日本小児遺伝学会の患者家族会のブース出展でお話しする機会をいただき、家族会の活動やCDKL5遺伝子欠損症(CDD)の現状についてお伝えさせていただいたことがきっかけになりました。 また、その際にCDKL5遺伝子欠損症(CDD)に関する情報について、現在の状況に合わせてアップデートが必要な点があることをお伝えしたところ、すぐにご理解くださり、快くご対応いただきました。 患者家族の声にも耳を傾けてくださる姿勢に、心より感謝しています。 CDKL5遺伝子欠損症のページはこちら↓ CDKL5欠損症 - 遺伝性疾患プラス 診断を受けたばかり

グローバルCDKL5コミュニティウェビナー　 - ELJ-101の最新情報-　CDDのための遺伝子治療の確認 開始時間：2月28日（土）23時～ 登録締め切り：2月28日（土）18時 ※一週間後に録画投稿（登録した方へ送信されます） 登録はこちらからお願いいたします！↓ https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_OZkuMsR9QBKCIBYZZe3jCw?fbclid=IwZXh0bgNhZW0CMTAAYnJpZBEyc0U4U2ZBM3FLWjJKWW1HS3NydGMGYXBwX2lkEDIyMjAzOTE3ODgyMDA4OTIAAR79gY6reM3tCEVk4mPRRuXsdDnPGnIoU7epDKlrY8t136VIvethG-agmwlCRw_aem_lBFo-18LgJVrGiq8IQEk3g#/registration 2月最終日は Rare Disease Day（稀少疾患デー）  です。 希少疾患デー（Rare Disease Day、略称RDD）は、希少・難治性疾患の患者

このたび、てんかん協会の情報誌「波」の～患者会を訪ねて～『あかりちゃんのおともだち』に、私たちらぶはんずのことを取り上げていただきました！ 記事はランゲンさんがとても丁寧に執筆してくださりました。 本当にありがとうございます！ ✨記事はこちらから読んでいただけます✨ また、てんかん協会のHPはこちらです 👉 情報誌「波」 | 公益社団法人 日本てんかん協会 ランゲンさんが日々を過ごす中で感じていた想いや、家族会に参加して感じたことなど、その一つ一つが温かい言葉が書かれています。 ぜひ多くの方に読んでいただきたいと思っています。 もし、今つらい気持ちを抱えている方がいたら…どうかひとりで悩まないでください。 家族会は、いつでもお話をうかがえる場所でありたいと思っています。もしお力になれる場面がありましたら、どうぞお気軽にご連絡ください。

今回はご報告になります。 このたび、月刊『難病と在宅ケア』に掲載されましたので、ご報告させていただきます。 代表の安部さんが「わたしたちの患者会とVNS」という題で、執筆してくださいました！ いつもわかりやすく、そしてあたたかい視点で言葉にしてくださり、本当にありがとうございます！ 掲載記事は、こちらの雑誌からご覧いただけます 👉 月刊　『難病と在宅ケア』 そして、もう一つご報告が遅くなってしまいましたが、『小児看護 2024年9号「家族会と共に歩む」』 にも、同じく代表の安部さんが執筆されています。 掲載記事は、こちらの雑誌からご覧いただけます 👉 小児看護　2024年9号「家族会と共に歩む」 家族会の取り組みや思いを知っていただく貴重な機会となり、患者会としてもとても嬉しく思っております！ こちらの雑誌はどちらも“医療雑誌”と呼ばれるもので、一般の書店ではあまり見かけない専門誌であり、主に医療従事者の方々が手に取られることが多い印象ですが、一般の方でも購入は可能ですので、ご興味のあるテーマがあれば、ぜひ一度ご覧いただければと思います。

12月3日は国際障害者デー。 そして日本では「障害者週間」の始まりの日です。 私たち CDKL5遺伝子欠損症（CDD）患者家族会・らぶはんず  もこの日への想いに深く賛同しています。 そして、すべての子どもたちが輝ける “スペシャルキッズデー”  を心待ちにしています。 “スペシャルキッズ”とは、欧米を中心に使われている言葉で、重い病気・難病・障がいなど、さまざまな課題を抱えるこどもたちをやさしく、肯定的に表す呼び方です。 日本ではまだ馴染みの薄い言葉ですが、この日をきっかけに知っていただけたら嬉しく思います。子どもたちが、それぞれの輝きのままに過ごせる未来を願っています！

このたび、らぶはんずの仲間である ねっちゃん  が、「 964万7千分の一 」という、ジャパンバリアフリープロジェクト様の企画するYouTubeに出演されました✨ ホーム | Japan Barrier Free Project 動画では、笑顔のねっちゃんと温かいご家族の日常、そしてご家族の想いが丁寧に語られています。ひとつひとつの場面に、たくさんの愛と希望がつまっています。 YouTubeはこちらからご覧いただけます👇 https://youtu.be/9YKO9PhhV5s?si=KoX2wZaFxNuzK0ty ねっちゃんママの思いが本当に素敵で、 ぜひ皆さんに見ていただきたい動画です。 CDKL5という病気について、そしてその中で懸命に生きる日々を、多くの方に知っていただけたら嬉しく思います。

2023年度に調査し作成したらぶはんず実態調査レポートになります。 実態調査レポートは、らぶはんずメンバーにアンケートを行いデータをまとめた冊子です。 インスタにて、内容を一部公開しています！ インスタへはこちらの画像をクリックしてください↓ 実態調査レポートはプレゼントします！ ご希望の方はインスタのDMにてご連絡ください。 （お返事にお時間をいただきます。ご了承ください）

久しぶりのらぶはんず会員限定企画！ 夏休みおしゃべりroomを開催します。 テーマはバリアフリー住宅について。 子供がいる暮らし、というのは良く聞きますが、障がいを持ったこどもの暮らし、というのはあまり聞くことがなく、実際にどんな工夫をしているのか知りたい！という声もあり、今回企画しました。 チラシはこちらです↓

以前よりお世話になっているアキュリスファーマ様よりご連絡があり、ジアゼパム点鼻液が「てんかん重積状態」を対象とした希少疾病医薬品に指定されることになりました！ 先月の記事では、ジアゼパム点鼻液の 製造販売承認申請を目指しています、と書かれていましたが、10月末に承認がおりたとのことです！ アキュリスファーマ、てんかん発作に対する抗けいれん薬ジアゼパム点鼻液の 国内第III相臨床試験で良好な中間解析結果を示す | News | アキュリスファーマ株式会社 (aculys.com) らぶはんずでも署名のお手伝いをさせていただきました。早期承認に関する要望書がきっかけとなり、厚生労働省の姿勢が変わったとお聞きしています。 子どもたちにとって必要な薬が、少しでも早く承認されたことは私たちもとても嬉しく思っています。 ジアゼパム（商品名：ダイアップ）は、現在小児のてんかん患者対して一般的に使われているのは座薬です。 ジアゼパム点鼻液は、てんかん重積状態又はてんかん重積状態に移行する恐れのある発作に日本で初めての鼻腔を薬物投与経路とする抗けいれん薬です。..

CDKL5アジアワークショップ開催まで2週間となりました！IRCNから最新のポスターとプログラムをいただきましたので、掲載させていただきます。 翻訳したポスターはこちらになります↓ CDKL5アジアワークショップのプログラムはこちらです↓ 翻訳したプログラムはこちらになります↓ また、CDKL5遺伝子疾患(CDD)の患者家族会も、9月23日(土)に東京にて行われます。コロナ禍でもオンラインやlineでは繋がっていましたが、リアルでの開催は4年ぶりとなるので、こちらでもお会いできることを運営一同楽しみにしております！

こんばんは！ 今日は、世界希少・難治性疾患の日についてお知らせさせていただきます。 世界希少・難治性疾患とは、日本だけでなく世界の中でも患者数が少なく、なかなか治療法などの研究が進まない疾患のことを言います。 私たちのCDKL5遺伝子欠損症(CDD)も含まれますが、本当に希少疾患であるとまず同じ患者さんに出会うこともですが、その疾患を知っているお医者さんに出会うことも難しく感じています。病気の認知度が低いこともあり周りの理解が得られにくいことがあったり、また病気によっては治療薬の研究がなかなか進んでいない病気もあったりすることがあります。 元々は2008年にスウェーデンから始まり、2月の最後の日を世界希少・難治性疾患の日(RDD)と定めて、患者さんのことを知ってもらおうと活動をはじめ、今では世界各国に広がっています。 現在は述べ、100カ国でRDDの活動が広がり、日本でも2010年に東京開催をはじめ、開催地域が増えているそうです！すごいことですね！ 今年も、大阪駅では広告展示などの活動がなされ、2月28日の当日には東京タワーでのライトアップも行わ

毎年、11月・12月に開催していた家族会ですが、今年は少し時期をずらして1月に開催することに決定しました！ 今年度はらぶはんず10周年という記念の年になります。何か新しいことをチャレンジできれば、、、と運営一同考えておりますので、実現できるように今年一年頑張りたいと思います。どうぞ今年も宜しくお願い致します。 また、本日はノーベルファーマ株式会社様の『患者会の講演』に運営の安部さんと寺山さんが出席させていただきました。私たちの疾患を知っていただく大変貴重な機会を頂くことができ、本当に感謝致します。詳細は後日、ブログにてお知らせさせていただきます。

11月27日にオンラインで開催された、ドラベ症候群患者家族会の療育勉強会にらぶはんずもお誘いしていただきました！患者会同士で繋がりがあり、こうしてお声がけしていただけることに本当に感謝いたします。 今回の勉強会は、静岡てんかんセンターの療育指導員である高橋輝先生より「感覚統合を含む刺激について」というテーマでご講演をしていただきました。 重度の障害をもつ子ども達にとって深い関わりのある感覚統合について、リハビリなどで耳にする機会はあっても学ぶ機会はあまりないため、勉強会を開催し参加させていただけること、とてもありがたいです！ また、ドラベ症候群患者会の皆様はブコラム講習会も行われています。今年7月には、てんかん重責治療薬であるブコラムが学校内で教職員でも投与することができることになりました。ドラベ症候群の皆様のご尽力のおかげです。それに伴い、11月6日には教職員向けのブコラムの講習会が行われました。学校や園の先生方にも広く周知され、てんかんに不安のあるお子さんが安心して通う事ができるようになることを強く願っています。

らぶはんずおしゃべりroom特別企画を行います！今回は初となる座談会を開催します！らぶはんずメンバーの成人期のお子さんがいらっしゃる先輩ママさんから、実際に成人されるまでに苦労されたことやよかったことなど、お話ししていただきます。 子ども達は、乳児期・幼児期・学童期・青年期(成人期)と成長に合わせて悩みがまた変わってきたりします。先輩ママさんからどのように悩み、また過ごされてきたのか聞けるチャンスはなかなかないので、ぜひメンバーさんは参加していただけたらと思います！

2019年より旭川医科大学の高橋先生と、東京大学の田中先生の共同研究で、CDDの臨床研究を行ってくださっていました。ここ2年ほどコロナで中止になっていたのですが、コロナも少し落ち着いて来たこともあり再開が決定しました。 ＣＤＤの研究は旭川医科大学で行われています。今回の研究はMRI検査が主な目的なのですが（2022年度からは脳波も追加され、他にもいくつか検査項目はあります）、特殊なMRIではあるものの、他の病院で受けることも可能ではあるそうです。しかし、研究のためにはCDD患者を同じ環境、同じ機器で検査した内容で研究する必要があり、旭川医科大学まで行くことになります。研究するためには人数がいるため、らぶはんずに協力していただきたいと声をかけてくださいました。子ども達を北海道まで連れて行くことは少し大変なこともありますが、希少疾患でもあるCDＤの研究をしてくださるのは本当に感謝な事であるため、らぶはんずもできる限りの協力はしていきたいと思います！また、研究のためではありますが、飛行機に乗れるチャンスはなかなか普段の生活はないので、子ども達に新しいチ

新たに、らぶはんずのYouTubeを開設させていただきました！ 『CDKL5JAPANらぶはんずYouTube』 CDKL５遺伝子欠損症という疾患は乳児期から見られる特異的なてんかん発作があります。発作動画を見ていただくことで、疾患についてより多くの方に知っていただくことが出来るのではないかと考え、開設に至りました。旭川医科大学の高橋先生監修の元、CDKL5遺伝子欠損症でよくみられるパターンの発作動画を投稿しています。CDKL5遺伝子欠損症の特徴として、乳児期から始まる頻回なてんかん発作、成長に合わせて変化していく発作を投稿しています。 発作動画を見て当会への連絡を取りたい方は、下記のメールアドレスまでご連絡ください。 ​​ info.lovehands@gmail.com

CDKL5遺伝子欠損症(CDD)患者家族会『らぶはんず』のパンフレットが、遂に完成しました！ 広報担当のWさんを中心に作成し、らぶはんずのメンバーの皆さんの協力もあり、新しくパンフレット完成しました！Wさん、協力してくださった皆様本当にありがとうございます。 今回のパンフレットは第2版となります。第1版の時よりも、らぶはんずのメンバーが増えたこともありますが、CDKL5遺伝子欠損症(CDD)の研究が進みより詳しいことが解明されてきたことや、ありがたいことに多くの先生方が研究などに協力してくださるようになったため、第2版を作成することになりました。 らぶはんずの子供たちの写真をはじめ、みんなの想いと願いが込められた素敵なパンフレットになっています！！ ぜひ、手に取ってみていただければ嬉しいです！詳細はお問い合わせよりお願いいたします。

CDKL5遺伝子欠損症の子ども達のほとんどは、難治性てんかんと闘っています。てんかんは、今は100人に１人の割合でいると言われており、日本でも100万人が推定でいるのではと予想されています。その中でも20％ほどは難治性てんかんと診断され、今も有効な治療薬がないなか、発作と闘っています。 パープルデーは、2008年にカナダに住む一人の女の子、キャシディ―・メーガンさんが始めたこのキャンペーンで、いまや世界中に賛同の輪が広がっています。3月26日に、世界各国の人が、てんかんをもつ人への応援のメッセージを込めて「紫色のもの」を身につけます。 また、講演会や音楽イベントのように皆が楽しみながらてんかんへの理解を深められるようなイベントが各地で開催されています。今年は、コロナの影響で、3月26日の各地でのイベントは中止になってしまいましたが、ネット上で、啓発活動をかねてキャンペーンを行っています。 世界各地で行われていますが、日本では現在は「一般社団法人 Purple Day Japan」が中心となり活動されています。その、パープルデージャパンが2019年