今回、ドラベ患者会さんからのお声掛けで福岡で開催されたアザレアフェスティバルシンポジウム市民公開講座にて登壇の機会をいただきました。 当会からは、希少疾患患者会の立場から活動してきた意義や大切にしていることなどを医療者や一般の方々お伝えしてきました。 他にも難治性てんかんに関するリアルな体験や経験からの生の声や、療育に関する専門家視点の貴重な講演など、有意義な共有の場となりました。 また、この機会を通して、先生方ともより親交を深めることができ、本当に素晴らしい時間を過ごせました！ありがとうございました！

3月26日は、てんかんへの理解を広めることを目的とした国際的な啓発デー「パープルデー」になります。 パープルデーでは、紫がシンボルカラーとされており、紫のものを身につけて参加することで、てんかんへの理解を広げる意思が表されています。 今年は、「パープルデー名古屋」と「パープルデー大阪」に、らぶはんずメンバーがそれぞれ参加させていただきました！ 名古屋会場では、屋外でのマルシェをはじめ、スタンプラリー、パープルマンとの写真撮影、てんかんに関する講座やプロレスイベントなど、多彩な企画が行われていました。 ステージもあり、子供と一緒に楽しめる企画も多く、きょうだい児も一緒に過ごせる環境はとてもうれしかったです。 紫の服を着て、名古屋に参加した2人はベルトで少し隠れちゃいましたが、らぶはんずTシャツを着て参加しました！ ●名古屋の感想 今回、初めてパープルデーに参加しました。会場はとてもあたたかく明るい雰囲気でした。さまざまな企画やマルシェもあり、楽しみながら参加できたのが印象的でした。 てんかんのある子どもを育てていますが、パープルデーについてしっかり

このたび、2026年2月15日に 特定非営利活動法人 CDKL5欠損症家族会らぶはんず 設立総会 をオンラインで開催いたしました！ 法人化へ向けた大切な一歩になり、当日ご参加くださった方や協力してくださった皆様、また当日までたくさんの準備をしてくださった運営メンバーの皆様、本当にありがとうございます！ 今回の総会では、法人設立に向けた議事を無事に終えることができ、 らぶはんずは次のステップへと進みます。 理事をお引き受けくださった田中先生、高橋先生には、 日頃から大変お世話になっており、このたびも大きなお力添えをいただきました。 改めて、深く御礼申し上げます。 また、なぜ法人化にするのか？ CDKL5遺伝子欠損症（CDD）は、非常に患者数の少ない稀少疾患であり、治療や支援体制の確立が十分とは言えない難治性の病気です。 また、現時点では小児慢性特定疾病や指定難病にも認定されていない状況にあります。そのため、法人化という形をとることで本疾患の認知度向上を図るとともに、1人でも多くの患者家族の方々がつながり、情報共有や支え合いができる場を築くことを目的

先日、らぶはんずの年次総会を開催しました。 今回は21家族が参加してくださり、ありがとうございます！ 総会では、 ・昨年度の活動報告と、来年度に向けての計画 ・新しく運営メンバーが加わったこと ・ 2026年度の法人化に向けて動き出すこと をご報告させていただきました。 らぶはんずは、2026年度新しい一歩を踏み出したいと思っております。 らぶはんずが法人化を目指すのは、 ご家族の皆さんにとって、より安心してつながり続けられる場所でありたい という思いからです。 体制を整えることで、活動を安定して続けやすくなり、長く寄り添える家族会を目指しています。 最近は新しく仲間になってくださる方も増え、今回の総会で初めてご挨拶できた方、そして久しぶりにお会いできた懐かしいメンバーの皆さんのお顔を見られたことが、とても嬉しかったです。あらためて、人と人とのつながりに支えられている場だと感じることができました。 ご参加くださった皆さま、本当にありがとうございました。これからも、らぶはんずをどうぞよろしくお願いいたします。

家族会の準備、実は数か月前から始まっていました。 今日は舞台裏を少しだけご紹介します！ 今年の家族会、たくさんの笑顔と出会いに包まれた2日間となり、本当に感謝な時間でした。 でも、実はその”当日”を迎えるまでには、運営メンバーと大阪チームで連絡を取り合いながら、先生方への連絡、会計処理、ヘルパーの手配、会場の調整や、スケジュールのすり合わせ、備品の確認、会場への下見やルート確認、フォトプロップスの作成…。それぞれが自分の生活の合間を縫って、できることを少しずつ重ねて、家族会の準備をしてくださいました。 当日も朝早くから会場入りしてくださり、会場設営やＴシャツの仕分、受付や司会進行、裏方・・・たくさんのことを行ってくださいました。 会場は、やはり遠方から来られる方のことを考えて、宿泊施設もあるところが良いよね、となり、『国際障害者交流センタービッグアイ』になりました。実際に、大阪メンバーのお子さんが学校行事で使われていたり、下見も行ってくださり、会場の雰囲気を事前に知ることができたのはとても心強かったです。 車いすもゆったり入れる広い会場...

2025年6月21日に講演会、22日に交流会を開催いたしました。 こちらもたくさんのご家族の参加、ありがとうございます！！ みんなで”らぶ”はんずポーズ 講演会もでしたが、交流会にも講師の先生だけではなくお手伝いとして遠方から先生方が駆けつけてくださったり、製薬会社の方や毎年お手伝いいただいているnanacaraさんからも家族会に参加してくださいました。本当にありがとうございます！ 交流会では、家族会初めて参加される方のお悩み相談会を行いました。先輩方に答えていただく形式で、同じような悩みを共有できる場は本当に貴重で、日常ではなかなか話せないようなことも気兼ねなく話せる場所があることは、家族会を行っていて本当によかったなと思います。 また、家族会では多くのきょうだいも来てくれていました。お姉ちゃん・お兄ちゃん組は一緒にカードゲームして遊んでいました。こうしたリアルならでは交流を通して、パパやママだけでなく、きょうだい同士も『ひとりじゃないんだよ』と思ってくれるといいなと運営一同願っています。 今回の大阪家族会を支えてくれた、実行委員会メンバーに感

2025年6月21日(土)～22日(日)に大阪堺市にある、国際障がい者交流センター『ビッグアイ』にて、らぶはんず家族会in大阪を開催いたしました！ 今回は17家族が参加してくださり、たくさんの笑顔と出会いに恵まれた2日間となりました。ご参加していただいた皆様、本当にありがとうございました。 集合写真 家族会では、久しぶりに参加される方も、初めての方も、すぐに打ち解けて交流を楽しんでいただけたことが印象的でした。 1日目は講演会 4名の先生にご講演いただきました。 田中先生からは、CDDとはどんな病気なのか？なぜ、てんかんが起こりえるのか？など、基礎研究の観点からご講演いただきました。最後に、希少疾患を解決するためには、5つの力が必要であり、患者家族会である『らぶはんず』も欠かせない存在である、とおっしゃってくださり、子供たちの未来、私たち家族のこともいつも寄り添ってくださる先生はとてもあたたかく、大きな励ましをいただきました。 竹口先生からは、らぶはんずもご協力させていただいた旭川医大の研究結果も含めて、CDDの現状やこれからについてご講演いただ

3月22日(土)に大阪で開催された【2 025レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究班公開シンポジウム】に参加してきました！ シンポジウムの内容は、 ・ レット症候群 ・ MECP2重複症候群 ・ FOXG1症候群 ・ HNRNP疾患 ・CDKL5遺伝子欠損症(CDD) の5疾患の先生方の講演でした。 それぞれの疾患の基礎と臨床をお話ししてくださり、私たち患者側にもわかりやすくそして新しい希望も含めての講演内容で、難しくもありつつとても勉強させていただける一日になりました。   また、多くの参加者の中には、それぞれの患者家族会のメンバーやこどもたちも来ており、らぶはんずからも多くのメンバーが参加してくださいました。ありがとうございます！自分の子どもの疾患について学ぶ機会はあるけれど、他の疾患について学ぶ機会はないため、すごく興味深い講演の連続でした。 最後に患者家族会からのメッセージがあり、MECP2重複症候群患者家族会代表の河越さんからは家族会のことについて、らぶはんず代表の安部さんからは親としての想いを伝えてくださいました。お2人のメッセー

今年の家族会のチラシです！ 広報の寺山さんが素敵なチラシを作成してくださいました！ いつもありがとうございます！！ 企画もただいま計画中です。 普段はなかなかお会いできないらぶはんずのメンバーさんと会える機会なので、今から楽しみです♪

3月22日開催される合同シンポジウムのプログラムの詳細が公開されました。 内容はこちらです↓ 申し込みはこちらの画像をクリックしてご覧ください。 （レット症候群患者家族会のサイトから申し込みができます） 盛りだくさんの一日になります。楽しみですね！ 先生方の講演に患者家族が参加できるのは貴重な機会なのでとてもありがたいです。 特に、私の娘は年齢を重ねてもなかなかてんかん発作が落ち着かない日々を送っています。 新しい治療薬の話や、みなさんがどのような薬を使われているのか気になるので、ぜひその辺りも聞けるといいなと思っています。 3月末で忙しい時期にはなりますが、ぜひ皆様参加を検討していただければ幸いです。 また、今回の参加申し込みに関して期限は設けていませんが、人数が上限に達したら申し込みができなくなるかもしれない、とのことなので、ご検討されている方は余裕を持って参加申し込みをお願い致します。

今年もあと少しとなりましたね。 寒さが厳しく、インフルエンザや風邪も流行っているので、皆様体調崩さず年末年始を迎えられますように！ 報告が遅くなってしまいましたが、12月上旬に、らぶはんずオンライン講演会を開催しました！講師は田中先生で、内容は先日らぶはんずのブログ内でも報告させていただいたボストンで開催されたCDKL5フォーラムの内容の解説をしていただきました。 、講演してくださった田中先生、ご参加していただいた皆様、本当にありがとうございます！ CDKL5Forumは今年で10年目の記念の年になり、この10年でCDKL5の研究が大きく飛躍しているとのお話がありました。 CDKL5の研究は現在は主に海外での研究が多く、日本に住んでいて情報が入ってくることがなく、なかなか研究進捗などの実感がないため、毎年フォーラムに参加して情報を共有してくださる先生がとてもありがたいです。海外では様々な側面から研究がなされていること、また、今回は患者側から発案した研究も始まったとのことをお聞きしました。 これからも研究が少しずつ進み、子供たちの未来がよりよいもの

2024年9月1日に、夏休み企画第２弾として【夏休み講演会＆交流会】を開催しました！ いつもお世話になっている高橋先生より【CDKL5遺伝子欠損症の脳MRI・視覚・聴覚のまとめ】をご講演いただきました。 2019年度から始まっているCDKL5遺伝子欠損症の研究のまとめの報告をしてくださいました。研究はまだ続いていますが、現時点で出ている結果について教えていただきました。 普段、自分の子供の疾患のことですがなかなか詳しく知る機会がないこともあり、研究してくださる先生がいらっしゃること、また患者・家族向けにわかりやすく説明してくださること、本当にありがたく思っています。 今回時間の都合上交流会は難しかったですが、講演後の質疑応答の時間で、田中先生も交えて様々な質問に答えていただき、今回の講演の内容についてもですが、普段抱えていた悩みのヒントをいただける機会、またとても貴重な学びの場になったのではないかと思います。 講演してくださった高橋先生、田中先生、参加していただいたらぶはんずの皆様、ありがとうございました！

へるす出版様から発行されている『小児看護』9月号「家族会と共に歩む」に、CDKL5遺伝子欠損症（CDD）らぶはんずも取り上げていただきました。ありがとうございます！ らぶはんずは代表の安部さんが執筆してくださいました。 他にもたくさんの家族会の声が集められた貴重な一冊になりますので、ご興味ある方はぜひご覧いただけたら幸いです。 ー『小児看護』９月号「家族会と共に歩む」 約70の家族会、疾患や障害をもつ子どもとその家族の支援団体の皆さまより、紹介記事を寄稿いただきました。全国の家族会を知り、家族のまっすぐな「声」を聴く、貴重な、大切な、保存版の一冊です。ー 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　へるす出版より引用 雑誌はネットから購入できます。詳細はこちらから↓ ●ホームページ https://www.herusu-shuppan.co.jp/sn202409/ ●X（旧：Twitter） 紹介文 https://twitter.com/herusushuppan/status/1826453558574940184 販売

この度、新しくパンフレットを作り直しました。 新しいパンフレットはこちらです↓ パンフレットでは、長年ＣＤＫＬ５の研究をしてくださっている田中先生のお勤め先の変更に伴い、記載している先生のご紹介を変更しています。また、これを機に先生は新たな寄稿文を頂戴しました。 今回も、広報の寺山さんがパンフレットのデザインを担当してくださり、一段とかわいく、見やすいパンフレットへとリニューアルしています！パンフレットを作成してくださり本当にありがとうございます。 新しくリニューアルしたパンフレットを通して、多くの方にＣＤＫＬ５遺伝子欠損症（ＣＤＤ）のことを知っていただければ幸いです。

7月28日（日）にzoomにてらぶはんず夏休みおしゃべりroomを開催しました！ 今回のおしゃべりroomのテーマは「バリアフリー住宅」 実際にバリアフリー住宅に住んでいるらぶはんずメンバーの2家族にzoomでお宅訪問させていただきました。 お宅訪問させていただいた石川さん・廣岡さんありがとうございます！ どんなところを工夫した？ ここはもう少し改善した方がよかったかも。 などなど。 たくさんのお話を聞くことができ、とても勉強になりました。 また、他にも、家の工夫だけでなく、介助用ベッドや福祉車両、家庭用エレベーターのことなどたくさんの質問が出てき、お宅訪問させていただいた以外の他のメンバーさんの家の工夫も少し見させていただきました。 実際にリアルタイムでそれぞれの家からzoomをつないでいるので、すぐにこんなの使っているよー、と見せ合うことができるのはとてもよかったなと思っています。 今回、参加していただいた皆様ありがとうございました！ 夏休み第２弾も企画中です。 9月1日に、いつもお世話になっている田中先生・高橋先生の講演会と交流会を行う予定

2023年10月22日(日)に、日本てんかん協会第50回全国大会が東京池袋・ホテルメトロポリタンにて開催されました。 前日まで、日本てんかん学会が同ホテルにて開催されており、いくつもの患者家族団体の皆さんも参加されておられましたが、私たち「らぶはんず」では都合がつかず、今回ブース出展ができずにおりました。 しかし、いつも交流を持たせていただいております、ドラベ症候群患者会様からお声掛けをいただき、てんかん協会主催の同講演会に参加させていただくことができました。いくつかの分科会に分かれて、それぞれのテーマごとにプログラムが進行されており、今回参加させていただいたプログラムとしては「知ってください、こんなてんかん」ということで、CDKL5遺伝子欠損症や家族の立場からの悩みや声を発表させていただきました。 当日の参加者の年齢層や当事者か当事者家族なのか、どのくらいの人数が集まるのかあまり情報がない中で、運営されたドラベ症候群家族の皆様は大変ご苦労も多かったと思います。参加者は、幅広い年齢層というか先輩方の参加率が多く、患者家族だけでなく当事者の方の参加

こんにちは。らぶはんず運営チームの広報 寺山です。 前回の投稿では、4年ぶりに開催された「らぶはんず家族交流会2023」の 当日の様子をお伝えしました。 （当日の様子はこちら） 今回は、当日までの準備の様子や、 交流会を実施するにあたって多大なサポートをしてくださった ノックオンザドアさんとのお話をお送りします！ 前回もお伝えしたように、 交流会の前日の2日間は東京大学にて 「ＣＤＫＬ５アジアワークショップ」が開催されました。 （運営榎本さんによるＣＤＫＬ５アジアワークショップのレポートはこちら） IRCNからワークショップ開催のお知らせをいただいたタイミングで、 せっかくなので翌日にらぶはんずの交流会もやろう！ と立ち上がった今回の企画。 開催にあたって、 まず決めなくてはならないのは開催場所！ なのですが… 十分なおむつ替えスペースに、 ゴロンと横にさせてあげられるスペース、 いろんな特性を持った患児たちが同じ空間にいられる環境、 さらに一緒に参加するきょうだい児たちも楽しむことができて、 かつ大人たちがじっくり話をできる空間！ 障がいを持

こんにちは。らぶはんず運営チームの広報 寺山です。 10月に入り、ようやく秋のさわやかな風を感じられるようになりましたね。 さて、らぶはんずでは先月9/23（土）に東京の浜松町にて家族交流会を開催しました。 今回は、その様子を現場レポートとしてお伝えします！ この数年、会員のみなさんとは テレビ会議システムzoomを通して年に数回交流の場を持ち、 それぞれに近況などを話す機会はありましたが、 実際にお会いする形で集まるのはなんと4年ぶり！ お久しぶりの方もはじめましての方も、ドキドキワクワクのイベントとなりました。 開催場所の都内から 比較的近くにお住いの関東近郊の会員さんのほか、 関西や東北など遠方からきてくださった方も。 また、CDDの娘さんを持つ韓国のご夫婦が、 らぶはんずのサイトで今回の交流会のことを知り、 はるばる韓国から参加してくださるという嬉しい出会いもありました。 長距離移動でそれぞれに大変な中みなさんが会いに来てくださり、 運営チーム一同うれしい気持ちでいっぱいでした！ 4年ぶりに会えた仲間たち　皆いい笑顔！...

こんにちは。 １０月２１日（土）～２２日（日）に行われます『日本てんかん協会　第５０全国大会』の記念大会で、ドラベ症候群患者家族会様が企画されました 【新しいネットワークを作ろう～難治てんかん患者・家族交流会】の講演者として、私たちCDKL5遺伝子疾患症（CDD）患者家族会会長の安部さんが出席されます。 難治てんかん患者のこどもたちを持つ親として、困ることや悩むことはたくさんあります。てんかんについて親同士が悩み事を相談できる場所や、先輩方のお話を聞ける機会はは本当に貴重な機会となります。ぜひ必要とされてる多くの方に参加していただければと願っています。 今回の企画は、１０月２２日（日）に東京都のホテルメトロポリタンで行われますので、ご興味ある方はぜひご参加ください！ プログラムはこちら↓ 詳細はこちらから↓ https://www.jea-net.jp/news/15361 ※掲載が遅くなり、てんかん大会への申し込み期限は過ぎてしまい大変申し訳ありません。こちらの交流会は当日受付も可能とのことなので、ご参加を希望される方は、ドラベ症候群患者家族会

8月27日に、Zoomにておしゃべりroomを開催しました！来て下さったメンバーさんありがとうございます。 今回は、9月に行われるCDKL5アジアワークショップに向けての説明会も兼ねて行いました。ワークショップに参加するにあたって疑問点などを解消できればと思い開催させていただきましたが、運営側だけでは出ていなかった視点での質問や提案もあり、実際にどのように思っているのかを聞くことが出来て感謝でした。 CDKL5アジアワークショップの日本開催は前回は2019年度に行われ、今回は2回目になります。 2019年度の詳細に関しては、主催のIRCNのサイトでご覧いただけます。 https://ircn.jp/workshops/20190918-cdkl5asia CDKL5遺伝子欠損症(CDD)は希少疾患ではありますが、日本でも研究して下さる先生がいらっしゃること、海外では家族会の活動もより活発で、CDKL5アライアンスを通して世界各国の研究者や家族会の方と繋がれていることはとても凄いことだと感じています。 今回の日本での開催のワークショップでも多くの