CDKL5欠損症(CDD)って？

このCDKL5遺伝子を元に作られるCDKL5蛋白質は、通常、神経細胞の核、細胞質、神経突起、シナプスと、神経機能に重要な場所で働くため、この遺伝子に欠損があると、 シナプスの形成異常や神経伝達異常などの障害を引き起こすことが考えられています。 つまり、脳の発達のとても重要な部分が正常に働かないことで、 てんかん発作や重度の発達遅滞などの症状が現れるのです。 ​ この病気は、女児が男児の4〜5倍多く見つかっていますが、その理由は、CDKL5遺伝子は性染色体であるX染色体に存在し、女性（性染色体の組み合わせがXX）では1本のX染色体上のCDKL5遺伝子が変異を起こしてももう1本のX染色体に正常CDKL5遺伝子があるのに対し、男性（性染色体の組み合わせがXY）では1本しかないX染色体上のCDKL5遺伝子が変異を起こすとバックアップがないため症状がより重く、胎内で死亡してしまう割合が多くなり、その結果出生男児症例は女児症例の4〜5分の1程度になると考えられています。 ​ 人の遺伝子は、受胎の時点で両親からコピーされ、胎児期に全ての細胞に繰り返しコピーされ保存されていきますが、この過程でまれに突然変異と言って遺伝子の写し間違いが偶然起こることがあります。 ​ CDKL5欠損症 (CDKL5遺伝子変異症) とは、CDKL5遺伝子が、お子さんの受胎から胎児期のどこかで突然変異を起こし、生後まもなくから発症するてんかん性脳症 (てんかん発作に引き続く神経発達障害) です。 約４万出生に１の発生率で、その病態と発症機序は未だ十分解明されていません。 ​ けれども、最近の動きとしては、この難病の解決のため世界中の研究者が取り組み、今年WHOの国際疾病分類ICD-10で新しい疾病コードG40.42が割り当てられました。今後も研究がより発展していくと思われます。