2026年2月28日、 世界中のCDKL5コミュニティが集まり、 Loulou FoundationのRuss Addisさん による 遺伝子治療についてのオンライン講演 が行われました。開催してくださった皆さまに感謝します。 参加者 280人以上 、 51カ国 から参加、 94件の質問 が事前に提出されました。 500人以上が事前登録 。登録してくださった皆さんありがとうございました。 Loulou Foundation が2018年に独自のバイオメディカル企業 Elaaj Bio を設立し、以下のCDKL5欠乏症（CDD）の治療法開発を進めています。 1. CDDの遺伝子治療がいよいよ近づいています CDDの遺伝子治療が臨床試験に近づいている理由として、以下の重要な研究・活動が挙げられました。 　●　 Voice of the Patient Report ：患者・家族の声をまとめたレポート。保護者が中心となって作成。 　●　 CANDID Study ：100人以上の患者が参加する国際研究、発作回数だけでなく様々な症状を3年間にわたり細かく

2025年10月27日～28日にボストンで開催された CDKL5フォーラム に、らぶはんずメンバー由芽ちゃんのパパが参加してくださいました。 さらに、lou lou財団のアナ・ミンゴランセ博士によるレポート内容を、みなさんに共有できるよう、丁寧に翻訳してくださいました。 日々お忙しい中、時間をつくって翻訳作業を進めてくださり、ありがとうございます。 ▼レポートは内容はこちらから ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー 2025年CDKL5フォーラム報告（ボストン開催） 過去11年間、ルールー財団は毎年「 CDKL5フォーラム 」を開催してきました。この会議では、CDKL5欠損症（CDD）に関わる科学者や製薬企業、臨床医、そして患者団体の代表が集まり、最新の研究成果や治療の進展について議論しています。 （ 過去のフォーラム（2018〜2024年）の概要も以前まとめました） 2025年のフォーラムは 10月27〜28日、ボストン で開催され、来年2026年は ロンドン で開催される予定です。今回のフォーラムはこれまでで最大規模となり、 27

ALL(IN)VOLVED イタリア・ローマ 2025年6月 今年の3月にLOVE HANDSに入れてもらったジョーダンと真由美です。 娘の由芽は生後4ヶ月の時にCDKL5と診断されました。 由芽の病気について学び、世界中のご家族やお医者さんたちとつながるために、ローマで開催された「CDKL5 Family Global Conference ALL IN(VOLVED)」に参加してきました。 由芽は岡山でおじいちゃん・おばあちゃんと一緒にお留守番。私たち夫婦での参加となりました。 今回のカンファレンスには、24か国から300人以上が集まり、その中には41人のCDDの子ども・大人も含まれていました。ちょうど1週間前には大阪でCDKL5家族会があり、私たちにとっては初めて他のCDD当事者に会う機会でした。そしてそのすぐ後に、世界中から集まった「スーパーヒーロー」たちに囲まれることになり、本当に不思議で感動的な体験でした。 到着してすぐに、オンラインで情報を探していた時からお世話になっていたLoulou FoundationのDanさんや、IFCRの

先日まで残暑が残り、いつまで夏日が続くのだろう・・・と思っていましたが、あっという間に寒さがやってきました。一週間や一日の中でも気温差が大きく体調管理も難しいですね。 10月最終週に、CDKL5 FORUM 2024に参加するためにボストンに行ってきました。昨年はロンドンでの開催でしたが、今年はボストンでの開催でした。以前よりこの2都市での開催は続いていたのですが、日本の患者会としては今回初めて参加することができました。 このCDKL5 FORUMというのは、Loulou財団が主催する年次総会というイベントで、世界中の研究機関や製薬会社、医師や患者団体などが集まるとても大きな会です。Loulou財団の代表であるJafar夫妻はCDD患者のご両親でもあり、この10年熱心に活動を続けてこられています。 いつも優しく迎えてくれるJafar夫妻と、お世話になりっぱなしの田中先生ご夫妻と この後ご紹介する記事にもあるように毎年多くの研究が進み続けているのは彼らや財団が絶えずいろいろな情報をキャッチし、後押ししてくれているからに他なりません。...

毎年11月に開催されているCDKL５フォーラム、多くの研究者やドクター、製薬会社などが集まり、最新の研究や情報を共有するための会です。開催されていることはもちろん知っていたのですが、今回、日本患者会代表として初めて参加することができました。 今年はロンドンで11月6-7日の2日間の開催で、9月のアジアワークショップに続き、世界中からさらに多くの関係者が集まりました。会場の広さを考えると250人ほどが集まっていたのではないかと思います。ALLIANCEリーダシップボードメンバーとしての活動している中で、普段はメールやチャットアプリやオンラインMTGで交流していますが、世界中の多くの仲間と直接会うことのできる大変貴重な機会です。 参加者には、今回のフォーラムロゴの入ったオリジナルグッズも配布されました！書類やパソコンを入れることのできるブリーフケースバックやノートブックセット、世界中のCDDの子供たちの写真が掲載されたカレンダーなど、とても素晴らしいお土産になりました。私の娘の写真も載っているのです！ 　私はなんとか仕事の調整もしていただくことができ

こんにちは。運営の広報を担当している榎本です。 202 3年9月21日（木）～22日（金）に東京大学山上会館にて、CDKL5アジアワークショップが開催され、22日のファミリーデーに出席したのでレポートさせていただきます。 また翌日の9月23日（土）には、らぶはんずの家族交流会も行いました。こちらは運営の寺山さんによるレポートになります。 【当日編】らぶはんず家族交流会2023　現場レポート 【準備編】らぶはんず家族交流会2023　現場レポート 今回のCDKL5アジアワークショップのテーマは 【CDKL5欠損症の理解と治療の発展のために　“For the Advancement of Understanding and Treatment of CDKL5 Deficiency Disorder”】 IRCNが主催してくださり、アジアでは２回目となるワークショップが開催されました。このワークショップでは、１日目は国内外の研究者の方の最新の研究や臨床試験についての発表でした。２日目は『ファミリーデー』となり、ライフステージごとに推奨される最新のケ

ご報告が遅くなってしまいましたが、11月7～8日にボストンにてCDKL5Forumが開催されました！ CDKL5Forumとは、毎年この時期に開催されておりCDD(CDKL5遺伝子欠損症)に携わる研究者や企業と各国の患者会代表者が集まり、最新の研究状況等について話し合う会議です。ここ2年程コロナのためオンラインでの開催でしたが、今年は対面形式で行われることになり、日本からは東京大学の田中先生が輝幸先生が参加してくださいました。 今回の会議の詳細は、こちらになります！ http://www.draccon.com/dracaena-report/cdkl5forum2022 英文で記載されているため、翻訳ソフトを使用して読んでいただければと思います。 とても希望のある内容であり、2019年ではマウスを使用しての実験的遺伝子治療が始められていましたが、現在CDDの最初の遺伝子治療による臨床試験への検討がされており、早ければ2023年にも開始される可能性があるとのことです！また、海外ではいくつかのてんかん薬の治験も始まっており、日本でも少しずつ治験が

2022年6月17日、18日にＣＤＫＬ５カナダが主催でＣＤＫＬ5国際ファミリーカンファレンスが行われました！まだ、コロナ禍であるためオンライン上の会議であり、日本とは13時間の時差があるため、日本からだと夜中の参加になりますが、代表の安部さんが出席してくださいました。本当にありがとうございます！ 詳細に関してはこちらをご覧ください。 https://www.cdkl5canada.ca/families-united-cdkl5-international-family-conference

去年に引き続き、CDKL5ファミリーカンファレンスがオンラインで開催されました！ 今回はリアルでの開催ではなく、録画されたビデオが公開されており、また日本語の翻訳付きでみることができるため好きな時間にみることができます。 日本語字幕はスマホでも見ることが出来ましたが、可能であればパソコンから視聴した方がわかりやすいとは思います。ぜひ、ご覧ください。 https://www.cdkl5alliance.org/ ↑CDKL5アライアンスのHPから見ることが出来ます。 ↑CDKL5ファミリーカンファレンスのプログラムです。

2020年6月27日、28日に、オンラインでCDKL5ファミリーカンファレンスが行われました。本来は、同日にアメリカ・テキサスで開催予定でしたが、新型コロナウイルスの影響で各国から集っての開催は難しくなりました。そのため、今回はzoomを用いてのミーティング開催となりました。 オンラインでの開催は、本来はミーティングへ参加しなければ聞くことが難しいCDKL5に関わってくださっている先生方の講演が、YouTubeでいつでも好きな時間に聞くことができます！ ●講演プログラム● https://drive.google.com/file/d/19Sa9PSsIRry1BzbiAJ2eVY8iZQOCqFmu/view ●IFCRのHP● https://www.cdkl5.com/5th-international-cdkl5-family-education-awareness-conference/ IFCRのホームページの第5回国際ミーティングのページの、 Yourubeでみる をクリックして、視聴できます。アメリカでの開催のため、英語で講演さ