こんにちは。運営の広報を担当している榎本です。
2023年9月21日（木）～22日（金）に東京大学山上会館にて、CDKL5アジアワークショップが開催され、22日のファミリーデーに出席したのでレポートさせていただきます。
また翌日の9月23日（土）には、らぶはんずの家族交流会も行いました。こちらは運営の寺山さんによるレポートになります。
今回のCDKL5アジアワークショップのテーマは
【CDKL5欠損症の理解と治療の発展のために “For the Advancement of Understanding and Treatment of CDKL5 Deficiency Disorder”】
IRCNが主催してくださり、アジアでは２回目となるワークショップが開催されました。このワークショップでは、１日目は国内外の研究者の方の最新の研究や臨床試験についての発表でした。２日目は『ファミリーデー』となり、ライフステージごとに推奨される最新のケアやアドボカシー戦略を学ぶ機会、そして患者家族の皆さんが交流する場を提供する目的とした家族向けのプログラムでした。
今回、IRCNが親身にらぶはんずの意向を聞いて下さり、特に2日目のファミリーデーに子ども達(バギーっ子やきょうだい児)も一緒に参加しやすいようにと、駐車場を会場近くに手配し、家族控え室を用意してくださり、控え室でも子供たちの様子を見ながら講演内容を聞けるようにとモニターを手配してくださいました。
また、らぶはんずでも事前に皆様からご意見をいただいて、子供たちが寝転べるようにマットを準備してごろごろ休憩できるスペースを用意しました。
おむつ替えの部屋を別室で借りてくださり、パーテーションも用意して下さいました
1日目は会長の安部さんが出席して下さいました。学会やフォーラムなどいつも精力的に活動してくだり、本当に感謝しています。また、今回は2日間にわたり、らぶはんず専属の通訳としてYさんにもついていただきました。サポートしていただきありがとうございます。
国内外の研究者の方の最新の研究や臨床試験についての発表でしたので、いつもらぶはんずがお世話になっている田中先生の発表もありました。テーマはこちらです。
【Teruyuki Tanaka (University of Tokyo, Japan)“Identification of altered functional connectivity and neural activity in whole brain upon the loss
of CDKL5 kinase activity in Cdkl5 K42R kinase-dead knock-in mice”】
私は2日目のファミリーデーに出席させていただきました。家族向けで同時通訳もありましたが、内容は研究者の方が発表のため、正直難しい内容も多くありました。(聞き慣れない医療用単語の理解が難しく、ついて行くのが必死でした)
しかしながら、世界各国の先生方・製薬会社の方、関係者の方がCDKL5遺伝子欠損症(CDD)のことを熱心に研究して下さり、CDKL5遺伝子欠損症(CDD)の理解、そして治療や完治に向けて一歩ずつ前進していることを実際にその場で発表を聞くことは、とても心強く励まされ、この場に参加している先生方は本当に困難な研究を、子ども達のために希望を持って尽力してくださっていることを実感し、ありきたりな感想ですが、ただただすごいなぁ、と思いました。
希少疾患ではありますが、認知されつつあり、こうしてワークショップを日本で開催され、ここは今まさに子ども達の未来に向けて道を切り開いている場所で、その場に自分と娘がいることへの驚きと先生方達への感謝の気持ちでいっぱいになりました。
前回同様、私たち日本の患者家族会(らぶはんず)だけでなく、世界各国の患者家族の代表の方も参加されていました。オンラインでも発信され、インターネットの中継を通しての患者家族の参加もあったと聞いています。
らぶはんずからは、7名のご家族の参加がありました。遠方からの参加もあり、お子さん連れでの長旅は大変なこともあるので参加して下さり本当に感謝致します。初めての方もお久しぶりの方も、あるある話で盛り上がりました。娘も初めは緊張？している様子でしたが、帰ってきてからいつも以上にテンションが上がって嬉しそうな様子だったので、仲間に会えたことを喜んでいるのではないかと感じています。
また、今回らぶはんずのSNS発信を通じてこのワークショップのことを知ったNさんご家族も来て下さいました！とても嬉しかったです。らぶはんずのことは以前から知って下さっていたそうなのですが、こうして今回ワークショップに参加して下さり、お話しでき繋がることができたことを感謝致します。
そして、なにより、ボランティアスタッフとして、ノックオンザドア株式会社の社員の皆様が、家族控え室にて患児やきょうだい児の遊び相手になってくださいました。私も特に下の子が多大にお世話になり、提供して下さった段ボールの積み木でとても楽しんでいました。(軽くて持ち運びしやすく、お絵かきもでき、積み木も出来る、万能おもちゃ！！)
スタッフの皆さん、優しく子どもたちに接して下さること、病気のことも理解して下さった上で関わってくだり、次の日の家族会でも、会場の提供から、子ども達がとても楽しめる遊具の貸し出しまで行って下さいました。ありがとうございます！
らぶはんずとして、ボランティアスタッフを頼むことは初めての取り組みでした。今までの家族会では、CDKL5遺伝子欠損症について学ぶ勉強会もあり、患児もですが、きょうだい児と一緒の参加はハードルが少し高く、親としてはどうしても集中して話しを聞くことが難しい場面がありました。
今回のボランティアでは、私自身は安心して預けることが出来たので、会場で発表を聞くことに集中することができたことがありがたかったです。しかしながら、初対面ではなかなか預けることが難しいお子さんもいらっしゃるので、次の機会には事前に1人1人の患児の情報提供を行って、預けやすい環境を整えてみたりするチャレンジもあると、皆さんがより参加しやすくなるのではないかと思いました。今後も様々なことを試行錯誤しながら、なるべく多くの会員さんがお互いにおしゃべりできる機会をつくりたいなと願っています。
ワークショップの発表を全て聞くことは叶いませんでしたが、一部内容をシェアさせていただければと思います。
【CDKL5 Alliance (Heike), CDKL5 Japan (Ambe), CDKL5 China (Richard Li), CDKL5 Verso la Cura (Antonino Caridi): “Reality and Hopes; A voice from families:”】
現実と希望、という題で、CDKL5アライアンスの代表、11カ国の家族会代表からのスピーチがありました。
各国の代表の方が自己紹介をしてくださり、日本からはらぶはんず会長の安部さんのスピーチでした！自分のご紹介だけでなく、今日来ているらぶはんずメンバーのことも紹介してくださり、交流できるようにとスピーチで声をかけてくださいました。ありがとうございます。
【Majid Jafar (Loulou Foundation) “ Scope and Goals for a better today and tomorrow”】
・現在、CDKL5遺伝子治療が少しずつ前進していることについて(遺伝治療の方法など)
・てんかん発作が一番の治療目的であるが、CDKL5遺伝子欠損症は他にも症状があるため、それにも対応していく必要があること
・CDKL５ミーティングが始まり、最初は10人から行ったが、2015年には80名、現在は35カ国、250名の参加があり、それぞれの国で啓発活動に取り組まれていること
・CDKL5遺伝子欠損症は、最初は非レット症候群として考えられていましたが、研究が進むにつれて現在は独立した疾患で認められるようになりました。この疾患は40万人に1人の確立で、ウルトラレアな希少疾患。そのため、あまりに希少疾患がゆえに、製薬会社が取り扱うことはありませんでしたが、現在、てんかん治療においては治験が始まっている国もあること
・以前よりも遺伝子検査を受けやすくなり、各国で診断されやすくなっており、症例数も増えてきて、CDKL5遺伝子欠損症という病気が認知されつつあること
・CDKL５が生涯を通じて必要な遺伝子であることもわかってきているため、ぜひ成人期以降で未診断の方も遺伝子検査を受けてほしいこと
・最終的には遺伝子治療がどんな人にも、全ての困った人に行き渡るようにしたいと願っていること
ジャファーさんは最後にとても強く願っておられました。
各国で仲間を見つけてほしい、CDKL5遺伝子欠損症の患者を発掘して繋げてほしい。診断を受けることは、本人のためだけでなく、コミュニティのためにもなり、繋がることで治療薬の開発にまた一歩近づくことができると訴えていました。
ジャファーさんはloulou foundation (ローロー財団)の共同創設者であり、CDKL5遺伝子欠損症の治療のために本当に精力的に活動されています。娘のアリアちゃんがCDKL5遺伝子欠損症（CDD）であり、治療法を見つけるためにloulou foundationを立ち上げられました。loulou foundationがなければ、きっと短期間でここまで研究が進むことはなかったのではないかと考えます。
娘のアリアちゃんがCDKL5遺伝子欠損症（CDD）とわかった時に『先生この欠損しているところを足すことが出来ないのですか？』と聞いたそうです。その発想にたどり着くことにとても驚きを覚えました。
私は、娘の病名を知ったとき、受け止めることで精一杯であり、また遺伝子疾患、という未知の病気のイメージから、この病気が治る可能性がある、ということを考えもしませんでした。けれども、ジャファーさんのあきらめない姿勢から、行動力に繋がり、世界規模にまで発展していることを今までは東京大学の田中先生や会長の安部さんを通じてお話しを聞いていましたが、初めて目の当たりにして、ほんとすごい。。。とただただ驚きっぱなしでした。
とても行動力などは真似できませんが、同じCDKL5遺伝子欠損症（CDD）を持つ子どもの親として、研究・治験などが日本で行われる場合、参加できるのであれば、自分たち家族が無理ない範囲で参加させていただこうと小さな決意をしました。
【Helen Leonard (Telethon Kids Institute, Australia)
“CDKL5 Deficiency Disorder – outcomes from the International CDKL5 Database”】
・CDKL5データベースは、2012年にオーストラリアで始まり、現在も集めている。内容は、てんかん発作について、治療、医療的なもの、家族のことなどがあり、遺伝子変異ごとにまとめていること
・遺伝的なデータは現在517症例あり、379の異なる病原変異が確認されていること
〈データベースを集めることで新たにわかったこと〉
・CDKL5でも、自立歩行が可能なお子さんやコミュニケーション(手話や話し言葉)が可能なお子さんもいることがわかってきた
・ハネムーン期の有無や発作の頻度で、座位や独歩の獲得の可能性が違ってきている
・睡眠・胃腸障害の報告もCDKL５にはある
・CDKL5の成長障害のこと。ここでは、大きな改善は成長に置いてはあまりみられなかったが、親御さんは改善していると言っている(検査上での大きな成長はみられないが、親の目からみての成長はみられている)
・QOLについて CDKL5の親御さんは低い傾向がある。コミュニケーションがとれることがQOL高くなる大事な要素ではと考えている
こちらの発表では10年にわたり世界各国の500人以上のデータを集めて解析されていて、本当にすごいと思いました。また、ヘレンさんも、何度も強く訴えっていました。データベースを収集すること、数多く記入していただくことでCDKL5の新しい治療薬の開発を助けることが出来ると。仲間を見つけて増やして、まだ登録していない方はデータベースに記入をお願いしてほしいと願っておられました。
話しは変わりますが、私の周りでは今、がんサバイバー(肺がん)が3人います。昔からがんの中でも一番生存率が低いといわれていたがんですが、ここ10年でめざましい勢いで新しい治療薬が開発され、根治を目指せる患者さんが増えているそうです。その理由として、多くの医師が肺がんのことに興味を持ち研究を行ったこと、なによりも患者数が多いため研究データが集まりやすく、治験に参加する方が増えてきていることが要因にあると教えていただきました。
ヘレンさんの発表を聞き、このがんの治験のお話しを思い出しました。私たちも、子どものためによりよい治療薬、特にCDKL5遺伝子欠損症（CDD）のお子さんは、私の娘もですが『てんかん発作』にとても悩まされており、発作に効く治療薬がほしいと強く願っています。治療薬の研究のためには、その病気のデータが数多く必要になります。子ども達の未来のために研究に参加することはとても意義のあることだと実感しました。
【Satoru Takahashi (Asahikawa Medical University, Japan)
”Impact of cellular mosaicism for CDKL5 variant on the severity of clinical phenotype”】
高橋先生の研究発表では、2019年度から、らぶはんずメンバーも参加させていただいている旭川医科大学での臨床研究の結果の発表が主な内容でした。私の娘もこの研究に参加させていただき、こうして発表という形で研究したことが見られること、講演内容は難しいながらも、毎回家族会で勉強させていただく機会が与えて下さっていたので、少しずつですが病気のことを理解出来ることも増えてきたことを嬉しく思いました。
また、発表の前に高橋先生ご自身の紹介があったのですが、そのときにらぶはんずのこと、また10周年のお祝いの言葉もかけていただきました。本当にありがとうございます！
その他の発表では、CDKL5の遺伝子の型について、障害児とのコミュニケーションについて、新薬のお話しについてなど、興味深い発表が多かったです。
午前の部が終わり、お昼休憩の前にワークショップに参加された皆様と集合写真を撮りました。
集合写真を撮るため会場の外で待っていたのですが、休憩時間になり会場の皆様が外へでてきてくださり、各国の皆様が娘を見かけて日本の家族の方だ、と優しく声をかけてくださいました。ですが、私は英語がとても苦手です。学生時代、赤点を連続してとるぐらい、他言語とは相性が悪いです笑
そのため、今回事前に、スマホの中に翻訳アプリをいくつか入れておき、よし、出番だ！と思ったら、下の子のぐずり対策にスマホを渡していたので使えず(泣)半分パニックになりながらも、周りの助けを借りながら、つたない英語でコミュニケーションをとりました。どの方もわたわたしている私に対して、優しく対応してくださり、子供たちにも笑顔で話しかけてくださり、緊張はものすごくしていましたがうれしかったです。もし、次があるのであればもっとスムーズに会話できるように通訳者さんと一緒に行きたいと思いました。
周りをみると、ほかのらぶはんずのメンバーさんも、各国の皆様や先生方と交流されていました。各国の皆様の優しさと、安部さんがぜひ日本の子供たちを訪ねてお話ししてください、とスピーチの中でアシストしてくださったこともあり、貴重な交流の機会を持つことができました。
各国の家族会代表の方とお話しする中で、どの方も娘を見て、足を指さして笑顔になっておられました。写真を見せていただき、私の娘も同じ！と、CDKL５っ子の癖でバギーに乗ると足を組むのは世界共通であることを知り、とても親近感を覚えました。ここにおられる方は凄い方達ばかりですが、同時に同じCDKL５遺伝子欠損症（CDD）の子どもを持ち悩んでいる親でもあることを、再認識させていただきました。私の身近には同じ病気の子はいませんでしたが、家族会と繋がり、今回ワーシップに参加して各国の方とも繋がることができ、本当に一人ではないのだ、と心強くなりました。
お昼ご飯の時間は、家族控え室にてらぶはんずの皆さんやノックオンザドアの皆様と交流の時をもち、午後の部はそのまま子ども達と一緒に過ごしていました。モニターで興味のある講演は聴きつつ、子供たちはごろごろお休みタイム、スタッフの皆さんや新しく来てくださったNさんご家族も交えながら、皆さんと一緒の交流の時間も楽しい時間となりました。
今回のワークショップの前に、娘のてんかん発作がひどい時期があり落ち込む日々が続いたり、他にも日常の忙しさもあり娘のことについては、しょうがないか、と諦めていた部分があったり、後ろ向きな考えのことが多かったのですが、先輩方とのおしゃべりを通して、新しい気づきがあったり、頑張っておられる姿を見て励まされることも多く、前向きに考えることができました。
こどもの病気を『肯定』することは難しいです。けれども、希望を持てることや、励まされることもたくさんあります。今はこうして娘が繋いでくれた出会いにはとても感謝しています。
ワークショップのすべての発表が終った後、田中先生や学生さんたちも駆けつけてくださり、最後まで参加していたらぶはんずメンバーとノックオンザドアの皆様と一緒に写真を撮りました。
こどもたちみんなで
会場の出口で写真撮影をしていたので、子ども達が並んでいる姿を見て、各国の皆さんが子ども達に笑顔で手を振ってくださりとてもうれしかったです。
写真撮影準備での一幕
バギー型車椅子の子供を連れての移動は多くの困難があります。日常ではそれが当たり前なのですが、今日一日らぶはんずメンバーの皆さんがところどころ困っている時に手助けしてくださり、ボランティアスタッフの皆さんの助けもあり、なにより会場に来ていた各国の皆さんも声をかけてくださり、皆様の優しさに触れて本当に心温まる一日を過ごせました。
余談ですが。。。
東京駅はとても広いですね。今回私は愛知県からの参加したのですが、帰りの新幹線の出発予定時間まで少し時間があったので、東京駅を観光しようと改札を出て地下の東京一番街へと向かいました。が、しかし、地下へ行くエレベーターが本当にみつかりません。なかなかたどり着けず、人混みの中をさまよい歩きました。
なんとか目的地にたどり着き、また人混みの中迷いながら改札に戻り、そんなへとへとで疲れ切って心が折れかけていた時、奇跡が起こりました！新幹線に上がるエレベーターから降りて来られる方がいて、バギーに乗っている子がいると思ったら、らぶはんずメンバーのAちゃんでした！
私はワークショップのみ、Nさんご家族は次の日の家族会への出席だったので、会えると思っていませんでした。新幹線のホームで会えるとは驚き、嬉しかったです。ゆっくり話す時間はなかったですが、会えたことでとても励まされ、帰りの新幹線も心が温かいまま帰路につくことができました。
会場にて運営メンバー＋Hちゃん家族と一緒に
今回のワークショップに向けて、忙しい中準備をしてくれたらぶはんずの運営メンバー、特に前日から参加してくださった会長の安部さん、事前の準備から当日多くの細やかな心配りや困っているメンバーさんたちに声をかけて助けてくださった会計の石川さん、広報用の資料を作成し、今回カメラを持参し、広報用の写真をパパさんとも協力してたくさん撮ってくださった広報の寺山さん、ありがとうございます。
なにより、今回遠方から参加してくれたらぶはんずメンバーの皆さん、ワークショップに参加していただき、また次の日の交流会にも参加していただいてありがとうございました！
最後になりましたが、主催して下さったIRCNの皆様、また世界各国から来て下さったアライアンスや家族会代表の皆様、研究して下さっている先生方、関係者の皆様、ボランティアで協力してくださり子供たちの相手だけでなく、設営などもお手伝いしてくださったノックオンザドアの皆様、本当にありがとうございました。心から感謝申し上げます。
おまけ（＾＾）
レポートを読んでくださり、長文にお付き合いいただき、ありがとうございました。
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