2023年度に調査し作成したらぶはんず実態調査レポートになります。 実態調査レポートは、らぶはんずメンバーにアンケートを行いデータをまとめた冊子です。 インスタにて、内容を一部公開しています！ インスタへはこちらの画像をクリックしてください↓ 実態調査レポートはプレゼントします！ ご希望の方はインスタのDMにてご連絡ください。 （お返事にお時間をいただきます。ご了承ください）

今回、CDKL5アライアンスからとても希望のあるお知らせをいただきました！アメリカのUltragenix社で行われているCDKL５遺伝子欠損症（CDD）の研究報告です。 私たちの家族会にいつもご協力していただいている旭川医科大学の高橋先生にお力添えをいただき、CDKL５アライアンスからいただいたUltragenix社で行われている遺伝子研究資料の要旨をまとめていただきました。 【Ultragenix社では、3年前からCDDを対象とした遺伝子治療研究を進めてきました。ここにその進捗状況を紹介しています。開発中の遺伝子治療では、正常のCDKL5遺伝子をAAV9というウイルスベクターに入れて、患者に投与して脳の神経細胞で正常CDKL5遺伝子を働かせるという計画です。CDDモデルマウスとCDD患者由来の神経細胞（培養細胞）では、よい結果が出ている。現在は、マウスよりも人に近い霊長類（サルなど）を用いて、遺伝子導入効率の改善のための研究を行っている。また、患者へ投与する前段階での安全性を調べる研究も行っている。まだ時間はかかりそうだけど、開発を継続している

らぶはんずの活動記録です。 2013年に、4家族から始まった家族会です。 今では、全国から集まり、30家族を越える会になりました。 たいへん珍しい疾患であるため、なかなか情報を共有することができずにいましたが、 家族会を通して励まし合えることができるようになったことが感謝です。 家族交流会 第１回　2013年3月　東京 第２回　2014年5月　東京 第３回　2015年5月　東京 第４回　2015年9月　大阪 第５回　2016年11月　名古屋 第６回　2017年11月　大阪 第７回　2018年11月　横浜 第８回　2019年12月　山梨 一年に一回、同じ仲間と交流の機会を持てることは、 いろんな先輩方の話を聞けたり、同じ年代の子ども達との悩みを分かち合えたり、 新しい学びをすることが出来たりと、とても励まれされる交流会です。 国際ファミリーミーティングにも参加しています！ 2018年6月　アメリカ・デンバー 2019年6月　スコットランド・エディンバラ 代表でらぶはんずからは毎年2名ずつ参加しています。 はじめて、募金活動にもチャレンジしました。

2013年にSNS上で呼びかけ、4人の患児のママたちとつながったことからもっと日本国内に患者さんがいるのでは？と考え、ネット上で呼びかけを続けたことで2019年10月現在30名の患児と家族で構成されている患者家族会です。 以前は‘CDKL5遺伝子変異症候群’という名称でしたが、国際会議や研究者の先生方の国際学会等で　’CDD’＝CDKL５欠損症という呼名が一般的となってきたため私たち患者会も‘CDKL5遺伝子欠損症(CDD)患者家族会’と名称を改めることになりました。 CDDにつきましては詳細の動画をアップしておりますので、そちらをご覧ください。