らぶはんずBLOG

今年度もらぶはんずの患者家族会を開催することができました！去年に引き続き、コロナのためにオンライン開催となりましたが、その中でもたくさんのメンバーさんの参加、そして多くの講師の先生やらぶはんずに関わる方々が参加してくださり本当に感謝です。 今年は11月28日(日)、12月5日(日)と２日間に分けての開催となりました。日を分けて開催出来るのはオンラインならではの魅力ですね。 11月28日は家族交流会でした。今回は東京大学の田中先生とてんかんアプリ『ナナカラ』を製作しているノックオンザドアの皆様との交流もあり、それぞれに意見交換であったり、普段はなかなか聞くことが出来ないことを質問できる機会となりました。また、メンバーさん同士での交流の時間もあり、あるある話で盛り上がったり、発作や薬のことだけでなく、日々の悩みなども共有し合えることができたのではないかと思います。 12月5日は、講師の先生を招いての勉強会を行いました。毎年、家族会ではCDKL5遺伝子欠損症に関わってくださっている先生の講演、また気になるテーマの勉強会を行っています。今年はこちらのテー

2021年9月23～25日、名古屋にて開催されました第54回日本てんかん学会に患者会ブースを出展いたしました。 コロナ禍の開催となり、現地参加とオンライン参加のハイブリッド開催ということで、今までの学会の様子とは大きく違う点もありましたが、参加できたことはとてもよかったと思います。患者会出展のブースは、総合受付や企業出展ブースと同じイベントスペースにあり、混雑しないように広いスペースにレイアウトされておりました。 この出展に合わせ、昨年改定した患者会パンフレットの表紙デザインをパネルにして設置したことで、ブースに華を添えられたのは嬉しかったです。表紙の子ども達の可愛らしい笑顔が、とても目を惹いていました。 残念ながら、来場される先生方は例年に比べとても少なかったのですが、他の患者会関係者や、出展企業関係者の方々と、様々な交流を持つことができ、大変有意義な経験でした。 患者と医療者だけではなく、様々な分野と繋がり、共にいろいろな問題・課題を知ることで、子どもたち全体の益になっていくのはとても素晴らしいことだと考えます。また、学会講演もいくつか有益な

今年も夏休みにおしゃべりroomを開催しました！今年度はお休みがばらけていたので、２週に分けて開催しています。１回目は８日、２回目は１５日にらぶはんずおしゃべりroomを開催しました！ １回目は６名の参加者があり、初参加の方もきてくださり話が弾みました。らぶはんずのメンバーは、北は北海道から南は九州まで各地方からの参加になり、オンラインで開催するとご自宅の様子や地域のことなどの話を実際に映像を通して見てから話すことができるのは参考になることも多く、情報を共有してよりお互いの毎日の生活が楽になることはとても嬉しいことだと感じました。 介助が必要な子ども達が毎日過ごす自宅の環境はそれぞれ違い、悩むことも多いと思います。特に毎回話題に上るのが、お風呂の脱衣所の問題です。日本の住宅は、お風呂は広くても脱衣所が狭い場合が多々有ります。小さい頃は抱っこで移動できますが、身長が伸び介助量が増えると、難しい問題がでてきます。その問題をどのように解決しているのか、ということで今回実際に介助スペースを広く取ってご自宅を建てられたメンバーさんの自宅の様子をオンラインで

去年に引き続き、CDKL5ファミリーカンファレンスがオンラインで開催されました！ 今回はリアルでの開催ではなく、録画されたビデオが公開されており、また日本語の翻訳付きでみることができるため好きな時間にみることができます。 日本語字幕はスマホでも見ることが出来ましたが、可能であればパソコンから視聴した方がわかりやすいとは思います。ぜひ、ご覧ください。 https://www.cdkl5alliance.org/ ↑CDKL5アライアンスのHPから見ることが出来ます。 ↑CDKL5ファミリーカンファレンスのプログラムです。

今回、CDKL5アライアンスからとても希望のあるお知らせをいただきました！アメリカのUltragenix社で行われているCDKL５遺伝子欠損症（CDD）の研究報告です。 私たちの家族会にいつもご協力していただいている旭川医科大学の高橋先生にお力添えをいただき、CDKL５アライアンスからいただいたUltragenix社で行われている遺伝子研究資料の要旨をまとめていただきました。 【Ultragenix社では、3年前からCDDを対象とした遺伝子治療研究を進めてきました。ここにその進捗状況を紹介しています。開発中の遺伝子治療では、正常のCDKL5遺伝子をAAV9というウイルスベクターに入れて、患者に投与して脳の神経細胞で正常CDKL5遺伝子を働かせるという計画です。CDDモデルマウスとCDD患者由来の神経細胞（培養細胞）では、よい結果が出ている。現在は、マウスよりも人に近い霊長類（サルなど）を用いて、遺伝子導入効率の改善のための研究を行っている。また、患者へ投与する前段階での安全性を調べる研究も行っている。まだ時間はかかりそうだけど、開発を継続している

今年のGWの5月3日、4日におしゃべりroomを開催しました。コロナが長引く中、遠方にいるメンバーさんとなかなか会うことが出来ない中ですが、おしゃべりroomでオンラインを通じて話すたびに、皆さんも頑張っておられるから、私も頑張ろう！といつも励まされます。 コロナであっても、子ども達のこと、てんかん発作のことの悩みは変わりません。その中で、てんかん薬のことも話題に上がりました。CDKL5遺伝子欠損症のお子さん達は、てんかん薬が効きにくく、多剤を使用しているお子さんが多いです。特に年齢が小さい時は発作の回数も多く、効いてる？効いてない？と不安になりながら薬の調整を行っています。そして、てんかん薬は一度飲むと入れ替えるのには数ヶ月単位で時間がかかります。なので、少しでも合ったお薬を早く見つけたい！と思う気持ちが強くなります。 てんかん薬は主治医との連携が一番大切ですが、家族会の中でも今皆がどんな薬をつかっているのか、この薬はこの発作に効きやすかったのか、年齢で使えるお薬が違ってくることなどを聞くことができるので、主治医の先生と相談するときに一つの希望