らぶはんずBLOG

毎年、11月・12月に開催していた家族会ですが、今年は少し時期をずらして1月に開催することに決定しました！ 今年度はらぶはんず10周年という記念の年になります。何か新しいことをチャレンジできれば、、、と運営一同考えておりますので、実現できるように今年一年頑張りたいと思います。どうぞ今年も宜しくお願い致します。 また、本日はノーベルファーマ株式会社様の『患者会の講演』に運営の安部さんと寺山さんが出席させていただきました。私たちの疾患を知っていただく大変貴重な機会を頂くことができ、本当に感謝致します。詳細は後日、ブログにてお知らせさせていただきます。

11月27日にオンラインで開催された、ドラベ症候群患者家族会の療育勉強会にらぶはんずもお誘いしていただきました！患者会同士で繋がりがあり、こうしてお声がけしていただけることに本当に感謝いたします。 今回の勉強会は、静岡てんかんセンターの療育指導員である高橋輝先生より「感覚統合を含む刺激について」というテーマでご講演をしていただきました。 重度の障害をもつ子ども達にとって深い関わりのある感覚統合について、リハビリなどで耳にする機会はあっても学ぶ機会はあまりないため、勉強会を開催し参加させていただけること、とてもありがたいです！ また、ドラベ症候群患者会の皆様はブコラム講習会も行われています。今年7月には、てんかん重責治療薬であるブコラムが学校内で教職員でも投与することができることになりました。ドラベ症候群の皆様のご尽力のおかげです。それに伴い、11月6日には教職員向けのブコラムの講習会が行われました。学校や園の先生方にも広く周知され、てんかんに不安のあるお子さんが安心して通う事ができるようになることを強く願っています。

遺伝子疾患プラスにCDD(CDKL5遺伝子欠損症)についての詳細が載っています。ぜひ、ご一読ください！ https://genetics.qlife.jp/diseases/cdkl5-deficiency 遺伝子疾患プラスというサイトは、遺伝子の病気について原因や治療法など難しい知識を丁寧にわかりやすく解説してくださるサイトですまた、研究機関や疾患にまつわる情報も載せてくださっていました。 以前は特に希少疾患にもなると、ネットの中でも情報が少なく、患者会からの情報発信かお母さん達が個人で行われているブログ等の発信でしか情報を得ることが難しかったため、専門機関がこうして医学的根拠に基づいて正しく情報を提供してくださることが本当にありがたいです！

ご報告が遅くなってしまいましたが、11月7～8日にボストンにてCDKL5Forumが開催されました！ CDKL5Forumとは、毎年この時期に開催されておりCDD(CDKL5遺伝子欠損症)に携わる研究者や企業と各国の患者会代表者が集まり、最新の研究状況等について話し合う会議です。ここ2年程コロナのためオンラインでの開催でしたが、今年は対面形式で行われることになり、日本からは東京大学の田中先生が輝幸先生が参加してくださいました。 今回の会議の詳細は、こちらになります！ http://www.draccon.com/dracaena-report/cdkl5forum2022 英文で記載されているため、翻訳ソフトを使用して読んでいただければと思います。 とても希望のある内容であり、2019年ではマウスを使用しての実験的遺伝子治療が始められていましたが、現在CDDの最初の遺伝子治療による臨床試験への検討がされており、早ければ2023年にも開始される可能性があるとのことです！また、海外ではいくつかのてんかん薬の治験も始まっており、日本でも少しずつ治験が

９月２０日(火)～２２日(木)まで仙台国際センターで行われていた第５５回日本てんかん学会学術集会に患者会ブース出展させていただきました！ 今回はらぶはんずの東北メンバーの２家族さんがブース出展に協力してくださいました！可愛い子供たちも一緒に来てくださって本当に感謝です！ CDKL5遺伝子欠損症家族会【らぶはんず】として、てんかん学会のブース出展させていただくのは２回目になりますが、今年も多くの人にパンフレットを手に取っていただくことができ、研究してくださっている先生方ともお会いすることができ、参加されたメンバーさんからは、日々進化している医療を実際に研究されている方々を身近に感じることが出来てすごい！！と感動されていました(^^) 本当に、日々子ども達のために、またてんかんと闘っている多くの方のために研究を続けてくださっている先生方には、感謝の気持ちでいっぱいです。 今回らぶはんずのブースに立ち寄ってくださった多くの方々、また、ブース出展の準備や設営等、協力していただいたらぶはんずのメンバーさん、本当にありがとうございます！

9月4日(日)におしゃべりroomにてらぶはんず初企画、座談会を開催させていただきました！今回は成人されたお子さんを持つママさんお2人に登壇していただき、子育ての話しやぶっちゃけ話までたくさん話しをしてくださいました！とてもとても楽しい時間になり、本当にためになる話しも多くなかなか普段では聞くことが出来ない細かなことまで話してくださり、2時間あっという間に時間が過ぎていきました！ 今回登壇してくださったお一方は生活介護を使って在宅で一緒に過ごされていて、もうお一方は高校卒業とほぼ同時に施設入所が決まったので、現在も施設で過ごされています。 私たちの子ども達の疾患『CDKL5遺伝子欠損症(CDD)』は、遺伝子検査をして始めてわかる病気です。現在遺伝子検査は難病を特定するのにメジャーになりつつある検査ですが、成人期を持つお子さん達の時は幼少期ではそういった検査をすることが難しくなかなか検査をする機会がなかったそうなのですが、良い先生との出会いがあり検査を受け、こうしてらぶはんずに繋がってくださったこと感謝です。成人期の方でも遺伝子検査をすれば、もっと