らぶはんずBLOG

今回、てんかん記録アプリである『ナナカラ』の発案者であるwest症候群の本田さんと、開発者のノックオンザドアの皆様に来ていただき、『ナナカラ』の開発ストーリーや機能説明などを行っていただくオンライン説明会を行いました。 私たち、難治のてんかん児を持つ親として、てんかんの記録はとても大切なものではありますが、日々の生活の中に終われて記録を十分にとれないこともあり、このように便利にそして簡単に使えるアプリを開発してくださったことに本当に感謝です。 説明会の中で、ノックオンザドアの皆様の熱い思いを聞かせていただくことができ、本当に私たち患者側にとっての良いアプリを作りたいという気持ちが伝わってきてとても嬉しくなりました。また、てんかんの記録を取ることで自分たちの記録だけでなく、後々には統計データを取って製薬会社や医師の方々へ情報提供を行い、最終的に患者側へ新しい治療薬として開発されるきっかけになればという展望もきかせていただき、とても希望を持つことができる話しも聞くことが出来ました。 私たち家族会も、子ども達のよりよい未来のために協力できることはしてい

先日、zoomにてドラベ症候群患者会が開催してくださったブコラム勉強会にらぶはんずの家族会メンバーが9名参加しました。静岡てんかん神経医療センターの今井克美先生より、2020年12月に発売が開始された「ブコラム」について詳しく講演していただきました。 ドラベ症候群は私たちのCDKL5遺伝子欠損症と同じく小児てんかんと闘うお子さんを持つ家族会で、特に発熱に伴うてんかん重責発作が重く、命にかかわることもあり自由に外出をすることがリスクが高く、ブコラムの日本での承認を得るためにずっと活動されていました。CDKL5遺伝子欠損症以外の家族会の勉強会に始めて参加させていただきましたが、てんかんを持っている病気のご家族はてんかんを抑えたい、発作がなければいろいろなことに制限をかけずに生活することができることもあり、てんかん発作はやはり人生に大きな影響を与えているのだなと感じました。 特に日本は、海外に比べててんかん治療薬は10年ほどの遅れがあります。ブコラムも2011年から海外では使用され、日本での使用可能までほぼ10年かかっています。現在もてんかん発作と闘う

新たに、らぶはんずのYouTubeを開設させていただきました！ 『CDKL5JAPANらぶはんずYouTube』 CDKL５遺伝子欠損症という疾患は乳児期から見られる特異的なてんかん発作があります。発作動画を見ていただくことで、疾患についてより多くの方に知っていただくことが出来るのではないかと考え、開設に至りました。旭川医科大学の高橋先生監修の元、CDKL5遺伝子欠損症でよくみられるパターンの発作動画を投稿しています。CDKL5遺伝子欠損症の特徴として、乳児期から始まる頻回なてんかん発作、成長に合わせて変化していく発作を投稿しています。 発作動画を見て当会への連絡を取りたい方は、下記のメールアドレスまでご連絡ください。 ​​ info.lovehands@gmail.com

今年は本来であればこの時期に家族会を開催する予定でしたが、新型コロナウイルスの影響もありらぶはんずオンライン家族会として、zoom上での開催とさせて頂きました。今回の家族会は2日間に分けて開催し、1日目は合計5名の先生方からご講演していただき、2日目は家族会でのミーティングと交流会を行いました。 1日目の講演の内容は、とても充実した内容で、実際にCDKL5遺伝子欠損症という希少疾患であるにもかかわらず、研究してくださる先生方がいることは患者家族にとって大変強く思いました。 5名の先生からの講演内容は、 ・東京大学大学院医学系研科の田中輝幸先生: 『CDKL5遺伝子欠損症変異の説明と最近の研究の進展について』 ・筑波大学国際統合睡眠医科研究機構の柳沢正史先生: 『筑波大学で行われている睡眠の研究内容・新しい脳波システムについて』 ・ボストン子供病院の梅森久視先生： 『遺伝子診断の基礎、CDKL5遺伝子欠損症の遺伝に変異について』 ・堺市立重症心身障害者(児)支援センター「ベルデさかい」の大石有加先生： 『CDKL5遺伝子欠損症の国際データベースにつ

先日、らぶはんずと代表メンバーと先生方で会議が行われました。以前から患者会の中で希望を出していた、指定難病・小児慢性特定疾病取得に向けての会議でした。忙しい中でも患者会の意見を聞いてくださり、登録へ向けて準備をしてくださっている先生方には本当に感謝です。 指定難病・小児慢性特定疾病を取得することで、CDKL５遺伝子欠損症の認知度が上がること、また経済面での助けが大きいことがメリットです。特に、CDKL５遺伝子欠損症（CDD）は希少疾患であること、他のてんかん脳症と似ている症状もあるため鑑別が難しく、診断が付くのが遅くなることがありました。実際に病院をたらい回しにあうお母さんたちのお話を聞いたこともあります。小児慢性特定疾病に登録されることで、そのような悲しい思いをするお母さんや子ども達が今後は少なくなることを願います。

2020年6月27日、28日に、オンラインでCDKL5ファミリーカンファレンスが行われました。本来は、同日にアメリカ・テキサスで開催予定でしたが、新型コロナウイルスの影響で各国から集っての開催は難しくなりました。そのため、今回はzoomを用いてのミーティング開催となりました。 オンラインでの開催は、本来はミーティングへ参加しなければ聞くことが難しいCDKL5に関わってくださっている先生方の講演が、YouTubeでいつでも好きな時間に聞くことができます！ ●講演プログラム● https://drive.google.com/file/d/19Sa9PSsIRry1BzbiAJ2eVY8iZQOCqFmu/view ●IFCRのHP● https://www.cdkl5.com/5th-international-cdkl5-family-education-awareness-conference/ IFCRのホームページの第5回国際ミーティングのページの、 Yourubeでみる をクリックして、視聴できます。アメリカでの開催のため、英語で講演さ