らぶはんずBLOG

先日、らぶはんずの年次総会を開催しました。 今回は21家族が参加してくださり、ありがとうございます！ 総会では、 ・昨年度の活動報告と、来年度に向けての計画 ・新しく運営メンバーが加わったこと ・ 2026年度の法人化に向けて動き出すこと をご報告させていただきました。 らぶはんずは、2026年度新しい一歩を踏み出したいと思っております。 らぶはんずが法人化を目指すのは、 ご家族の皆さんにとって、より安心してつながり続けられる場所でありたい という思いからです。 体制を整えることで、活動を安定して続けやすくなり、長く寄り添える家族会を目指しています。 最近は新しく仲間になってくださる方も増え、今回の総会で初めてご挨拶できた方、そして久しぶりにお会いできた懐かしいメンバーの皆さんのお顔を見られたことが、とても嬉しかったです。あらためて、人と人とのつながりに支えられている場だと感じることができました。 ご参加くださった皆さま、本当にありがとうございました。これからも、らぶはんずをどうぞよろしくお願いいたします。

家族会の準備、実は数か月前から始まっていました。 今日は舞台裏を少しだけご紹介します！ 今年の家族会、たくさんの笑顔と出会いに包まれた2日間となり、本当に感謝な時間でした。 でも、実はその”当日”を迎えるまでには、運営メンバーと大阪チームで連絡を取り合いながら、先生方への連絡、会計処理、ヘルパーの手配、会場の調整や、スケジュールのすり合わせ、備品の確認、会場への下見やルート確認、フォトプロップスの作成…。それぞれが自分の生活の合間を縫って、できることを少しずつ重ねて、家族会の準備をしてくださいました。 当日も朝早くから会場入りしてくださり、会場設営やＴシャツの仕分、受付や司会進行、裏方・・・たくさんのことを行ってくださいました。 会場は、やはり遠方から来られる方のことを考えて、宿泊施設もあるところが良いよね、となり、『国際障害者交流センタービッグアイ』になりました。実際に、大阪メンバーのお子さんが学校行事で使われていたり、下見も行ってくださり、会場の雰囲気を事前に知ることができたのはとても心強かったです。 車いすもゆったり入れる広い会場...

2025年6月21日に講演会、22日に交流会を開催いたしました。 こちらもたくさんのご家族の参加、ありがとうございます！！ みんなで”らぶ”はんずポーズ 講演会もでしたが、交流会にも講師の先生だけではなくお手伝いとして遠方から先生方が駆けつけてくださったり、製薬会社の方や毎年お手伝いいただいているnanacaraさんからも家族会に参加してくださいました。本当にありがとうございます！ 交流会では、家族会初めて参加される方のお悩み相談会を行いました。先輩方に答えていただく形式で、同じような悩みを共有できる場は本当に貴重で、日常ではなかなか話せないようなことも気兼ねなく話せる場所があることは、家族会を行っていて本当によかったなと思います。 また、家族会では多くのきょうだいも来てくれていました。お姉ちゃん・お兄ちゃん組は一緒にカードゲームして遊んでいました。こうしたリアルならでは交流を通して、パパやママだけでなく、きょうだい同士も『ひとりじゃないんだよ』と思ってくれるといいなと運営一同願っています。 今回の大阪家族会を支えてくれた、実行委員会メンバーに感

2025年6月21日(土)～22日(日)に大阪堺市にある、国際障がい者交流センター『ビッグアイ』にて、らぶはんず家族会in大阪を開催いたしました！ 今回は17家族が参加してくださり、たくさんの笑顔と出会いに恵まれた2日間となりました。ご参加していただいた皆様、本当にありがとうございました。 集合写真 家族会では、久しぶりに参加される方も、初めての方も、すぐに打ち解けて交流を楽しんでいただけたことが印象的でした。 1日目は講演会 4名の先生にご講演いただきました。 田中先生からは、CDDとはどんな病気なのか？なぜ、てんかんが起こりえるのか？など、基礎研究の観点からご講演いただきました。最後に、希少疾患を解決するためには、5つの力が必要であり、患者家族会である『らぶはんず』も欠かせない存在である、とおっしゃってくださり、子供たちの未来、私たち家族のこともいつも寄り添ってくださる先生はとてもあたたかく、大きな励ましをいただきました。 竹口先生からは、らぶはんずもご協力させていただいた旭川医大の研究結果も含めて、CDDの現状やこれからについてご講演いただ

2024年9月1日に、夏休み企画第２弾として【夏休み講演会＆交流会】を開催しました！ いつもお世話になっている高橋先生より【CDKL5遺伝子欠損症の脳MRI・視覚・聴覚のまとめ】をご講演いただきました。 2019年度から始まっているCDKL5遺伝子欠損症の研究のまとめの報告をしてくださいました。研究はまだ続いていますが、現時点で出ている結果について教えていただきました。 普段、自分の子供の疾患のことですがなかなか詳しく知る機会がないこともあり、研究してくださる先生がいらっしゃること、また患者・家族向けにわかりやすく説明してくださること、本当にありがたく思っています。 今回時間の都合上交流会は難しかったですが、講演後の質疑応答の時間で、田中先生も交えて様々な質問に答えていただき、今回の講演の内容についてもですが、普段抱えていた悩みのヒントをいただける機会、またとても貴重な学びの場になったのではないかと思います。 講演してくださった高橋先生、田中先生、参加していただいたらぶはんずの皆様、ありがとうございました！

こんにちは。らぶはんず運営チームの広報 寺山です。 前回の投稿では、4年ぶりに開催された「らぶはんず家族交流会2023」の 当日の様子をお伝えしました。 （当日の様子はこちら） 今回は、当日までの準備の様子や、 交流会を実施するにあたって多大なサポートをしてくださった ノックオンザドアさんとのお話をお送りします！ 前回もお伝えしたように、 交流会の前日の2日間は東京大学にて 「ＣＤＫＬ５アジアワークショップ」が開催されました。 （運営榎本さんによるＣＤＫＬ５アジアワークショップのレポートはこちら） IRCNからワークショップ開催のお知らせをいただいたタイミングで、 せっかくなので翌日にらぶはんずの交流会もやろう！ と立ち上がった今回の企画。 開催にあたって、 まず決めなくてはならないのは開催場所！ なのですが… 十分なおむつ替えスペースに、 ゴロンと横にさせてあげられるスペース、 いろんな特性を持った患児たちが同じ空間にいられる環境、 さらに一緒に参加するきょうだい児たちも楽しむことができて、 かつ大人たちがじっくり話をできる空間！ 障がいを持

こんにちは。らぶはんず運営チームの広報 寺山です。 10月に入り、ようやく秋のさわやかな風を感じられるようになりましたね。 さて、らぶはんずでは先月9/23（土）に東京の浜松町にて家族交流会を開催しました。 今回は、その様子を現場レポートとしてお伝えします！ この数年、会員のみなさんとは テレビ会議システムzoomを通して年に数回交流の場を持ち、 それぞれに近況などを話す機会はありましたが、 実際にお会いする形で集まるのはなんと4年ぶり！ お久しぶりの方もはじめましての方も、ドキドキワクワクのイベントとなりました。 開催場所の都内から 比較的近くにお住いの関東近郊の会員さんのほか、 関西や東北など遠方からきてくださった方も。 また、CDDの娘さんを持つ韓国のご夫婦が、 らぶはんずのサイトで今回の交流会のことを知り、 はるばる韓国から参加してくださるという嬉しい出会いもありました。 長距離移動でそれぞれに大変な中みなさんが会いに来てくださり、 運営チーム一同うれしい気持ちでいっぱいでした！ 4年ぶりに会えた仲間たち　皆いい笑顔！...

例年、12月頃に開催している家族会ですが、今年は1月にプチ家族会としてオンラインで開催しました！ 今回、15名の参加があり、また3年ぶりにカリフォルニアにお住まいのCDKL5のご家族をゲストにお招きして皆さんと交流を楽しんでいただきました！ 家族会では、いつもお世話になっている東京大学の田中先生と旭川医科大学の高橋先生に講演をしていただきました。 田中先生からは、2022年11月にボストンで開催された(3年ぶりにリアルでの開催となりました！)CDKL5Forumの報告をしていただきました。CDKL5の病態の研究についてもですが、海外ではすでに遺伝子治療の研究も進んでいるそうです。 特にアメリカでは抗けいれん薬の新薬も使われていることがあるそうで、早く日本でも使えるようになり、子ども達にとって新しい希望になることを願っているとのことでした。日本でも、てんかん薬の新薬の治験が始まっている疾患もすでにあります。今後、ＣＤＫＬ５遺伝子欠損症(CDD)も治験に参加できるように家族会としてもより働きかけをしていきたいと思っています。 高橋先生からは、らぶはん

毎年、11月・12月に開催していた家族会ですが、今年は少し時期をずらして1月に開催することに決定しました！ 今年度はらぶはんず10周年という記念の年になります。何か新しいことをチャレンジできれば、、、と運営一同考えておりますので、実現できるように今年一年頑張りたいと思います。どうぞ今年も宜しくお願い致します。 また、本日はノーベルファーマ株式会社様の『患者会の講演』に運営の安部さんと寺山さんが出席させていただきました。私たちの疾患を知っていただく大変貴重な機会を頂くことができ、本当に感謝致します。詳細は後日、ブログにてお知らせさせていただきます。

今年度もらぶはんずの患者家族会を開催することができました！去年に引き続き、コロナのためにオンライン開催となりましたが、その中でもたくさんのメンバーさんの参加、そして多くの講師の先生やらぶはんずに関わる方々が参加してくださり本当に感謝です。 今年は11月28日(日)、12月5日(日)と２日間に分けての開催となりました。日を分けて開催出来るのはオンラインならではの魅力ですね。 11月28日は家族交流会でした。今回は東京大学の田中先生とてんかんアプリ『ナナカラ』を製作しているノックオンザドアの皆様との交流もあり、それぞれに意見交換であったり、普段はなかなか聞くことが出来ないことを質問できる機会となりました。また、メンバーさん同士での交流の時間もあり、あるある話で盛り上がったり、発作や薬のことだけでなく、日々の悩みなども共有し合えることができたのではないかと思います。 12月5日は、講師の先生を招いての勉強会を行いました。毎年、家族会ではCDKL5遺伝子欠損症に関わってくださっている先生の講演、また気になるテーマの勉強会を行っています。今年はこちらのテー

今年は本来であればこの時期に家族会を開催する予定でしたが、新型コロナウイルスの影響もありらぶはんずオンライン家族会として、zoom上での開催とさせて頂きました。今回の家族会は2日間に分けて開催し、1日目は合計5名の先生方からご講演していただき、2日目は家族会でのミーティングと交流会を行いました。 1日目の講演の内容は、とても充実した内容で、実際にCDKL5遺伝子欠損症という希少疾患であるにもかかわらず、研究してくださる先生方がいることは患者家族にとって大変強く思いました。 5名の先生からの講演内容は、 ・東京大学大学院医学系研科の田中輝幸先生: 『CDKL5遺伝子欠損症変異の説明と最近の研究の進展について』 ・筑波大学国際統合睡眠医科研究機構の柳沢正史先生: 『筑波大学で行われている睡眠の研究内容・新しい脳波システムについて』 ・ボストン子供病院の梅森久視先生： 『遺伝子診断の基礎、CDKL5遺伝子欠損症の遺伝に変異について』 ・堺市立重症心身障害者(児)支援センター「ベルデさかい」の大石有加先生： 『CDKL5遺伝子欠損症の国際データベースにつ

2019年12月7日、8日の2日間、山梨県ホテルレッジーナ河口湖にて第８回らぶはんず家族会が開催され、11組の家族が集合しました。 2013から毎年開催している家族会ですが、去年の横浜の家族会に続き、1泊2日での開催になります！ 1日目は、メンバー同士の交流、会長・副会長からの今後のらぶはんずの活動やエジンバラで開催された国際会議の報告があり、夜は食事会をしました。普段は会えない全国各地に散らばる、らぶはんずファミリー。 初めましてのお友達も、久しぶりに会うお友達も、毎度のことながら話すことは尽きません。北海道旭川医大から高橋先生もはるばる来ていただき、普段は聞けないようなお話もさせていただいて、とても貴重な時間となりました。 ２日目は、高橋先生が現在行っている機能的MRI検査の説明と現段階での検査結果についての講演、またCDDの研究をしておられる東大の田中先生による、ノックアウトマウス(CDDをもたせたマウス）を使った精神遅滞の解明や遺伝子治療についての講演を受けました。本当に難しいお話なのですが、私たちにもわかるようにスライドを作成し説明して