私たち、CDKL5遺伝子欠損症（CDD）患者家族会『らぶはんず』がこの度、令和5年度「いのちの輝き親の会奨励賞」を受賞いたしました！ 認定ＮＰＯ法人難病のこども支援全国ネットワークが主催する「いのちの輝き親の会奨励賞」は、プロゴルフ３協会（社団法人日本ゴルフツアー機構、社団法人日本女子プロゴルフ協会、社団法人日本プロゴルフ協会）が主催する日立３ツアーズ選手権の寄附金をもとに、難病に関わる親の会に贈られています。 受賞しました奨励金は、今年度のらぶはんずの活動や病気の理解啓発のために使わせていただきたいと思います。本当に感謝いたします！ この度の奨励金はノーベルファーマさんから紹介していただきました。らぶはんずも10周年を迎え繋がりが広がり、多くの方の助けと支えによって成り立っていることを実感しています。今回の受賞を励みに、今後も会の運営に取り組んでいきたいと思っていますのでどうぞよろしくお願いいたします。

こんにちは！ 長年CDKL5遺伝子欠損症（CDD）の基礎研究をされ、2018年からはらぶはんずにずっと寄り添い多大なるご協力をしてくださっている東京大学の田中先生が定年退職をされることとなり、らぶはんずの有志で感謝の会を開かせていただきました！ 今回運営から3名と、Mさんファミリーが感謝の会に参加してくださいました。ありがとうございます！ 田中先生の新たに武蔵村山市の小児病院にて臨床で重心患児の治療に携わることになるとのことです。東京大学を離れることにはなりますが、これまで変わらず海外の研究者の方とCDKL5遺伝子欠損症（CDD）の研究は続けてくださるとおっしゃっていただいています。また、東京大学には田中先生が教えていた学生さんがいらっしゃるため、しばらくは非常勤講師として引き続き指導にあたられるほか、CDKL5フォーラムへの参加など交流も続けていただけるそうで、らぶはんずとしては大変心強く思っています。 いつも患者家族のことを第一に考え、家族会でも患者家族の皆さんに寄り添ってくださる田中先生にはとても感謝しています。 らぶはんずでいつもお世話に

こんにちは！らぶはんず運営チームの寺山です。 前回の前編に引き続き、ノーベルファーマさんに講演に伺ったときの様子をお話しします。 前編はこちらから ■母親目線で語る、CDD のこと さて、ノーベルファーマさんでの講演がいよいよスタート！ 講演の進行役は、らぶはんず会長の安部さんが担当してくださいました。緊張しながら隣でうんうん頷いているだけの私とは正反対に、安部さんはいつもと変わらない冷静なお話ぶり。その姿はらぶはんずメンバーさんなら皆さん想像がつきますよね。 今回用意した資料では、 CDDとは らぶはんずとは 研究や治療のために必要な連携とは 今後の課題と目標は を大きな柱として展開しましたが、そこに、 CDDと確定診断された日のこと。 健常の子供とは表現方法が違うけれど、 CDDの子供たちもきちんと自分の意思を持っていること。 などなど、研究者ではなく母親だからこそ語ることのできるエピソードにも触れながら、素 敵な発表をしてくださいました。安部さん、かっこよかったですよ〜！ ■直接伝えられた「メラトベル」のこと 嬉しいことに、講演後の質疑

例年、12月頃に開催している家族会ですが、今年は1月にプチ家族会としてオンラインで開催しました！ 今回、15名の参加があり、また3年ぶりにカリフォルニアにお住まいのCDKL5のご家族をゲストにお招きして皆さんと交流を楽しんでいただきました！ 家族会では、いつもお世話になっている東京大学の田中先生と旭川医科大学の高橋先生に講演をしていただきました。 田中先生からは、2022年11月にボストンで開催された(3年ぶりにリアルでの開催となりました！)CDKL5Forumの報告をしていただきました。CDKL5の病態の研究についてもですが、海外ではすでに遺伝子治療の研究も進んでいるそうです。 特にアメリカでは抗けいれん薬の新薬も使われていることがあるそうで、早く日本でも使えるようになり、子ども達にとって新しい希望になることを願っているとのことでした。日本でも、てんかん薬の新薬の治験が始まっている疾患もすでにあります。今後、ＣＤＫＬ５遺伝子欠損症(CDD)も治験に参加できるように家族会としてもより働きかけをしていきたいと思っています。 高橋先生からは、らぶはん

こんにちは。らぶはんず運営チームの寺山です。 先日、製薬会社ノーベルファーマさんより、社員の方向けの講演会にて CDD の患者家族会 として講演してほしいと貴重なお話をいただき、らぶはんずを代表して会長の安部さんと 寺山の二人で伺ってきました！ 今回はその模様を前後編に分けてブログでお伝えしたいと思います。 ■製薬会社ノーベルファーマとは？ 今回お話をいただいたノーベルファーマさんは、希少疾患の医薬品などの開発に取り組んでおられ、患者数の少なさからなかなか研究が進まない分野の疾患にも積極的に関わっていこうという素晴らしい企業理念をお持ちの製薬会社さんです。 希少疾患児を家族に持つらぶはんずにとって、こういった会社さんの存在は非常にありがたいですよね。 ノーベルファーマさんでは社員研修の一環で、さまざまな患者会の講演を聞く社内イベン トを定期的に実施されていて、ありがたいことにらぶはんずにもお声がけをいただいた、というのが今回の経緯です。 ■あの「メラトベル」を開発した会社！ ここでちょっと話が逸れますが…。CDD の代表的な症状の一つに挙げら

こんにちは。 らぶはんずの 公式Instagram を始めました！ コロナ禍も3年目に入り、なかなか外部への発信であったり、皆様との交流が難しくなってきている現状があり、何か新しいことをチャレンジ出来ないかと考えていた中で、新しくインスタを立ち上げて情報発信していくことになりました！インスタを活用して多くの人へCDKL5遺伝子欠損症(CDD)のことを知っていただく機会になればと願っています。 また、インスタをやっておられるメンバーさんや海外のCDKL5遺伝子欠損症のご家族や家族会とも繋がれる新たなSNSツールとして使っていければと思っています！ そして、公式Instagramを立ち上げると同時に、らぶんはんずインスタ部も立ち上げました。Instagramを活用していく中で、新しいアイデアと活用法を1人で考えるよりも協力者がいてくださる方がよりよいものができるのでは！と思い、広報メンバーの他に、すでにインスタでCDKL5遺伝子欠損症(CDD)のことを発信してくださるメンバーさんにお声がけさせていただきました。 そのうちのお１人が以前ブログでもご紹介

毎年、11月・12月に開催していた家族会ですが、今年は少し時期をずらして1月に開催することに決定しました！ 今年度はらぶはんず10周年という記念の年になります。何か新しいことをチャレンジできれば、、、と運営一同考えておりますので、実現できるように今年一年頑張りたいと思います。どうぞ今年も宜しくお願い致します。 また、本日はノーベルファーマ株式会社様の『患者会の講演』に運営の安部さんと寺山さんが出席させていただきました。私たちの疾患を知っていただく大変貴重な機会を頂くことができ、本当に感謝致します。詳細は後日、ブログにてお知らせさせていただきます。

9月4日(日)におしゃべりroomにてらぶはんず初企画、座談会を開催させていただきました！今回は成人されたお子さんを持つママさんお2人に登壇していただき、子育ての話しやぶっちゃけ話までたくさん話しをしてくださいました！とてもとても楽しい時間になり、本当にためになる話しも多くなかなか普段では聞くことが出来ない細かなことまで話してくださり、2時間あっという間に時間が過ぎていきました！ 今回登壇してくださったお一方は生活介護を使って在宅で一緒に過ごされていて、もうお一方は高校卒業とほぼ同時に施設入所が決まったので、現在も施設で過ごされています。 私たちの子ども達の疾患『CDKL5遺伝子欠損症(CDD)』は、遺伝子検査をして始めてわかる病気です。現在遺伝子検査は難病を特定するのにメジャーになりつつある検査ですが、成人期を持つお子さん達の時は幼少期ではそういった検査をすることが難しくなかなか検査をする機会がなかったそうなのですが、良い先生との出会いがあり検査を受け、こうしてらぶはんずに繋がってくださったこと感謝です。成人期の方でも遺伝子検査をすれば、もっと

私たちらぶはんずが加盟している、CDKL5アライアンスのビデオコールプロジェクトに参加しました！ビデオコールプロジェクトとは、世界中の各団体がそれぞれの母国語で一言ずつ短いメッセージを集めて、自分たちを発信するプロジェクトです。毎年集まって国際家族会議を行ってきましたが、コロナ禍になり海外への渡航が難しい現状集まることができていません。多くのことが制限されることになってしまった世界で希望をもって歩むことができるように、と願いを込めて、このプロジェクトが立ち上がったと聞いています。 私たちらぶはんずのメッセージは 【子供たちの明るい未来のために！】 日本のメッセージもですが、各国のメッセージもぜひご覧ください。 ビデオコールプロジェクトの動画はこちらからご覧になれます↓ CDKL5ALLIANCEHP 先日の家族会でオンライン上でご協力していただいたメンバーさんありがとうございました！

今年度もらぶはんずの患者家族会を開催することができました！去年に引き続き、コロナのためにオンライン開催となりましたが、その中でもたくさんのメンバーさんの参加、そして多くの講師の先生やらぶはんずに関わる方々が参加してくださり本当に感謝です。 今年は11月28日(日)、12月5日(日)と２日間に分けての開催となりました。日を分けて開催出来るのはオンラインならではの魅力ですね。 11月28日は家族交流会でした。今回は東京大学の田中先生とてんかんアプリ『ナナカラ』を製作しているノックオンザドアの皆様との交流もあり、それぞれに意見交換であったり、普段はなかなか聞くことが出来ないことを質問できる機会となりました。また、メンバーさん同士での交流の時間もあり、あるある話で盛り上がったり、発作や薬のことだけでなく、日々の悩みなども共有し合えることができたのではないかと思います。 12月5日は、講師の先生を招いての勉強会を行いました。毎年、家族会ではCDKL5遺伝子欠損症に関わってくださっている先生の講演、また気になるテーマの勉強会を行っています。今年はこちらのテー

今年も夏休みにおしゃべりroomを開催しました！今年度はお休みがばらけていたので、２週に分けて開催しています。１回目は８日、２回目は１５日にらぶはんずおしゃべりroomを開催しました！ １回目は６名の参加者があり、初参加の方もきてくださり話が弾みました。らぶはんずのメンバーは、北は北海道から南は九州まで各地方からの参加になり、オンラインで開催するとご自宅の様子や地域のことなどの話を実際に映像を通して見てから話すことができるのは参考になることも多く、情報を共有してよりお互いの毎日の生活が楽になることはとても嬉しいことだと感じました。 介助が必要な子ども達が毎日過ごす自宅の環境はそれぞれ違い、悩むことも多いと思います。特に毎回話題に上るのが、お風呂の脱衣所の問題です。日本の住宅は、お風呂は広くても脱衣所が狭い場合が多々有ります。小さい頃は抱っこで移動できますが、身長が伸び介助量が増えると、難しい問題がでてきます。その問題をどのように解決しているのか、ということで今回実際に介助スペースを広く取ってご自宅を建てられたメンバーさんの自宅の様子をオンラインで

今年のGWの5月3日、4日におしゃべりroomを開催しました。コロナが長引く中、遠方にいるメンバーさんとなかなか会うことが出来ない中ですが、おしゃべりroomでオンラインを通じて話すたびに、皆さんも頑張っておられるから、私も頑張ろう！といつも励まされます。 コロナであっても、子ども達のこと、てんかん発作のことの悩みは変わりません。その中で、てんかん薬のことも話題に上がりました。CDKL5遺伝子欠損症のお子さん達は、てんかん薬が効きにくく、多剤を使用しているお子さんが多いです。特に年齢が小さい時は発作の回数も多く、効いてる？効いてない？と不安になりながら薬の調整を行っています。そして、てんかん薬は一度飲むと入れ替えるのには数ヶ月単位で時間がかかります。なので、少しでも合ったお薬を早く見つけたい！と思う気持ちが強くなります。 てんかん薬は主治医との連携が一番大切ですが、家族会の中でも今皆がどんな薬をつかっているのか、この薬はこの発作に効きやすかったのか、年齢で使えるお薬が違ってくることなどを聞くことができるので、主治医の先生と相談するときに一つの希望

今回、てんかん記録アプリである『ナナカラ』の発案者であるwest症候群の本田さんと、開発者のノックオンザドアの皆様に来ていただき、『ナナカラ』の開発ストーリーや機能説明などを行っていただくオンライン説明会を行いました。 私たち、難治のてんかん児を持つ親として、てんかんの記録はとても大切なものではありますが、日々の生活の中に終われて記録を十分にとれないこともあり、このように便利にそして簡単に使えるアプリを開発してくださったことに本当に感謝です。 説明会の中で、ノックオンザドアの皆様の熱い思いを聞かせていただくことができ、本当に私たち患者側にとっての良いアプリを作りたいという気持ちが伝わってきてとても嬉しくなりました。また、てんかんの記録を取ることで自分たちの記録だけでなく、後々には統計データを取って製薬会社や医師の方々へ情報提供を行い、最終的に患者側へ新しい治療薬として開発されるきっかけになればという展望もきかせていただき、とても希望を持つことができる話しも聞くことが出来ました。 私たち家族会も、子ども達のよりよい未来のために協力できることはしてい

先日、zoomにてドラベ症候群患者会が開催してくださったブコラム勉強会にらぶはんずの家族会メンバーが9名参加しました。静岡てんかん神経医療センターの今井克美先生より、2020年12月に発売が開始された「ブコラム」について詳しく講演していただきました。 ドラベ症候群は私たちのCDKL5遺伝子欠損症と同じく小児てんかんと闘うお子さんを持つ家族会で、特に発熱に伴うてんかん重責発作が重く、命にかかわることもあり自由に外出をすることがリスクが高く、ブコラムの日本での承認を得るためにずっと活動されていました。CDKL5遺伝子欠損症以外の家族会の勉強会に始めて参加させていただきましたが、てんかんを持っている病気のご家族はてんかんを抑えたい、発作がなければいろいろなことに制限をかけずに生活することができることもあり、てんかん発作はやはり人生に大きな影響を与えているのだなと感じました。 特に日本は、海外に比べててんかん治療薬は10年ほどの遅れがあります。ブコラムも2011年から海外では使用され、日本での使用可能までほぼ10年かかっています。現在もてんかん発作と闘う

今年は本来であればこの時期に家族会を開催する予定でしたが、新型コロナウイルスの影響もありらぶはんずオンライン家族会として、zoom上での開催とさせて頂きました。今回の家族会は2日間に分けて開催し、1日目は合計5名の先生方からご講演していただき、2日目は家族会でのミーティングと交流会を行いました。 1日目の講演の内容は、とても充実した内容で、実際にCDKL5遺伝子欠損症という希少疾患であるにもかかわらず、研究してくださる先生方がいることは患者家族にとって大変強く思いました。 5名の先生からの講演内容は、 ・東京大学大学院医学系研科の田中輝幸先生: 『CDKL5遺伝子欠損症変異の説明と最近の研究の進展について』 ・筑波大学国際統合睡眠医科研究機構の柳沢正史先生: 『筑波大学で行われている睡眠の研究内容・新しい脳波システムについて』 ・ボストン子供病院の梅森久視先生： 『遺伝子診断の基礎、CDKL5遺伝子欠損症の遺伝に変異について』 ・堺市立重症心身障害者(児)支援センター「ベルデさかい」の大石有加先生： 『CDKL5遺伝子欠損症の国際データベースにつ

先日、らぶはんずと代表メンバーと先生方で会議が行われました。以前から患者会の中で希望を出していた、指定難病・小児慢性特定疾病取得に向けての会議でした。忙しい中でも患者会の意見を聞いてくださり、登録へ向けて準備をしてくださっている先生方には本当に感謝です。 指定難病・小児慢性特定疾病を取得することで、CDKL５遺伝子欠損症の認知度が上がること、また経済面での助けが大きいことがメリットです。特に、CDKL５遺伝子欠損症（CDD）は希少疾患であること、他のてんかん脳症と似ている症状もあるため鑑別が難しく、診断が付くのが遅くなることがありました。実際に病院をたらい回しにあうお母さんたちのお話を聞いたこともあります。小児慢性特定疾病に登録されることで、そのような悲しい思いをするお母さんや子ども達が今後は少なくなることを願います。

毎年、各地から集まって家族会を行っていましたが、日帰りや一泊二日の家族会ではしゃべり足りないこと、またなかなか遠方地からの参加が難しいご家族も多い、という状況もあり、今回初めて『zoom』を使用して、ビデオ通話でおしゃべり会を開催してみました！ 初試みであったので、皆さん来ていただけるか運営側はどきどきしていましたが、計12名の参加があり、お久しぶりの方、初めましての方も参加していただけて嬉しく思っています。 おしゃべりミーティングでは、子ども達のことから、今困っていること、また、最近のコロナ状況についてなど、幅広くいろんなおしゃべりをしました！ 今回のおしゃべりのトピックスは、 ・中学生になってからの悩み ・側弯について ・食事(嚥下リハ)について ・薬が飲めない場合の飲み方について などなど、いろんな悩みもでてきましたが、たくさんの意見も交換することが出来、少しでもお子さんとお母さんにとって解決策になってくれたらと思っています。また、コロナの影響で今後のイベントや家族会もしばらくは難しそうという話しも出ていました。 正式な発表は、今後の予定で

らぶはんずの活動記録です。 2013年に、4家族から始まった家族会です。 今では、全国から集まり、30家族を越える会になりました。 たいへん珍しい疾患であるため、なかなか情報を共有することができずにいましたが、 家族会を通して励まし合えることができるようになったことが感謝です。 家族交流会 第１回　2013年3月　東京 第２回　2014年5月　東京 第３回　2015年5月　東京 第４回　2015年9月　大阪 第５回　2016年11月　名古屋 第６回　2017年11月　大阪 第７回　2018年11月　横浜 第８回　2019年12月　山梨 一年に一回、同じ仲間と交流の機会を持てることは、 いろんな先輩方の話を聞けたり、同じ年代の子ども達との悩みを分かち合えたり、 新しい学びをすることが出来たりと、とても励まれされる交流会です。 国際ファミリーミーティングにも参加しています！ 2018年6月　アメリカ・デンバー 2019年6月　スコットランド・エディンバラ 代表でらぶはんずからは毎年2名ずつ参加しています。 はじめて、募金活動にもチャレンジしました。

2019年12月7日、8日の2日間、山梨県ホテルレッジーナ河口湖にて第８回らぶはんず家族会が開催され、11組の家族が集合しました。 2013から毎年開催している家族会ですが、去年の横浜の家族会に続き、1泊2日での開催になります！ 1日目は、メンバー同士の交流、会長・副会長からの今後のらぶはんずの活動やエジンバラで開催された国際会議の報告があり、夜は食事会をしました。普段は会えない全国各地に散らばる、らぶはんずファミリー。 初めましてのお友達も、久しぶりに会うお友達も、毎度のことながら話すことは尽きません。北海道旭川医大から高橋先生もはるばる来ていただき、普段は聞けないようなお話もさせていただいて、とても貴重な時間となりました。 ２日目は、高橋先生が現在行っている機能的MRI検査の説明と現段階での検査結果についての講演、またCDDの研究をしておられる東大の田中先生による、ノックアウトマウス(CDDをもたせたマウス）を使った精神遅滞の解明や遺伝子治療についての講演を受けました。本当に難しいお話なのですが、私たちにもわかるようにスライドを作成し説明して