らぶはんずBLOG

このたび、2026年2月15日に 特定非営利活動法人 CDKL5欠損症家族会らぶはんず 設立総会 をオンラインで開催いたしました！ 法人化へ向けた大切な一歩になり、当日ご参加くださった方や協力してくださった皆様、また当日までたくさんの準備をしてくださった運営メンバーの皆様、本当にありがとうございます！ 今回の総会では、法人設立に向けた議事を無事に終えることができ、 らぶはんずは次のステップへと進みます。 理事をお引き受けくださった田中先生、高橋先生には、 日頃から大変お世話になっており、このたびも大きなお力添えをいただきました。 改めて、深く御礼申し上げます。 また、なぜ法人化にするのか？ CDKL5遺伝子欠損症（CDD）は、非常に患者数の少ない稀少疾患であり、治療や支援体制の確立が十分とは言えない難治性の病気です。 また、現時点では小児慢性特定疾病や指定難病にも認定されていない状況にあります。そのため、法人化という形をとることで本疾患の認知度向上を図るとともに、1人でも多くの患者家族の方々がつながり、情報共有や支え合いができる場を築くことを目的

先日、らぶはんずの年次総会を開催しました。 今回は21家族が参加してくださり、ありがとうございます！ 総会では、 ・昨年度の活動報告と、来年度に向けての計画 ・新しく運営メンバーが加わったこと ・ 2026年度の法人化に向けて動き出すこと をご報告させていただきました。 らぶはんずは、2026年度新しい一歩を踏み出したいと思っております。 らぶはんずが法人化を目指すのは、 ご家族の皆さんにとって、より安心してつながり続けられる場所でありたい という思いからです。 体制を整えることで、活動を安定して続けやすくなり、長く寄り添える家族会を目指しています。 最近は新しく仲間になってくださる方も増え、今回の総会で初めてご挨拶できた方、そして久しぶりにお会いできた懐かしいメンバーの皆さんのお顔を見られたことが、とても嬉しかったです。あらためて、人と人とのつながりに支えられている場だと感じることができました。 ご参加くださった皆さま、本当にありがとうございました。これからも、らぶはんずをどうぞよろしくお願いいたします。

このたび、てんかん協会の情報誌「波」の～患者会を訪ねて～『あかりちゃんのおともだち』に、私たちらぶはんずのことを取り上げていただきました！ 記事はランゲンさんがとても丁寧に執筆してくださりました。 本当にありがとうございます！ ✨記事はこちらから読んでいただけます✨ また、てんかん協会のHPはこちらです 👉 情報誌「波」 | 公益社団法人 日本てんかん協会 ランゲンさんが日々を過ごす中で感じていた想いや、家族会に参加して感じたことなど、その一つ一つが温かい言葉が書かれています。 ぜひ多くの方に読んでいただきたいと思っています。 もし、今つらい気持ちを抱えている方がいたら…どうかひとりで悩まないでください。 家族会は、いつでもお話をうかがえる場所でありたいと思っています。もしお力になれる場面がありましたら、どうぞお気軽にご連絡ください。

今回はご報告になります。 このたび、月刊『難病と在宅ケア』に掲載されましたので、ご報告させていただきます。 代表の安部さんが「わたしたちの患者会とVNS」という題で、執筆してくださいました！ いつもわかりやすく、そしてあたたかい視点で言葉にしてくださり、本当にありがとうございます！ 掲載記事は、こちらの雑誌からご覧いただけます 👉 月刊　『難病と在宅ケア』 そして、もう一つご報告が遅くなってしまいましたが、『小児看護 2024年9号「家族会と共に歩む」』 にも、同じく代表の安部さんが執筆されています。 掲載記事は、こちらの雑誌からご覧いただけます 👉 小児看護　2024年9号「家族会と共に歩む」 家族会の取り組みや思いを知っていただく貴重な機会となり、患者会としてもとても嬉しく思っております！ こちらの雑誌はどちらも“医療雑誌”と呼ばれるもので、一般の書店ではあまり見かけない専門誌であり、主に医療従事者の方々が手に取られることが多い印象ですが、一般の方でも購入は可能ですので、ご興味のあるテーマがあれば、ぜひ一度ご覧いただければと思います。

12月3日は国際障害者デー。 そして日本では「障害者週間」の始まりの日です。 私たち CDKL5遺伝子欠損症（CDD）患者家族会・らぶはんず もこの日への想いに深く賛同しています。 そして、すべての子どもたちが輝ける “スペシャルキッズデー” を心待ちにしています。 “スペシャルキッズ”とは、欧米を中心に使われている言葉で、重い病気・難病・障がいなど、さまざまな課題を抱えるこどもたちをやさしく、肯定的に表す呼び方です。 日本ではまだ馴染みの薄い言葉ですが、この日をきっかけに知っていただけたら嬉しく思います。子どもたちが、それぞれの輝きのままに過ごせる未来を願っています！

2025年10月27日～28日にボストンで開催された CDKL5フォーラム に、らぶはんずメンバー由芽ちゃんのパパが参加してくださいました。 さらに、lou lou財団のアナ・ミンゴランセ博士によるレポート内容を、みなさんに共有できるよう、丁寧に翻訳してくださいました。 日々お忙しい中、時間をつくって翻訳作業を進めてくださり、ありがとうございます。 ▼レポートは内容はこちらから ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー 2025年CDKL5フォーラム報告（ボストン開催） 過去11年間、ルールー財団は毎年「 CDKL5フォーラム 」を開催してきました。この会議では、CDKL5欠損症（CDD）に関わる科学者や製薬企業、臨床医、そして患者団体の代表が集まり、最新の研究成果や治療の進展について議論しています。 （ 過去のフォーラム（2018〜2024年）の概要も以前まとめました） 2025年のフォーラムは 10月27〜28日、ボストン で開催され、来年2026年は ロンドン で開催される予定です。今回のフォーラムはこれまでで最大規模となり、 27