らぶはんずBLOG

2025年6月21日(土)～22日(日)に大阪堺市にある、国際障がい者交流センター『ビッグアイ』にて、らぶはんず家族会in大阪を開催いたしました！ 今回は17家族が参加してくださり、たくさんの笑顔と出会いに恵まれた2日間となりました。ご参加していただいた皆様、本当にありがとうございました。 集合写真 家族会では、久しぶりに参加される方も、初めての方も、すぐに打ち解けて交流を楽しんでいただけたことが印象的でした。 1日目は講演会 4名の先生にご講演いただきました。 田中先生からは、CDDとはどんな病気なのか？なぜ、てんかんが起こりえるのか？など、基礎研究の観点からご講演いただきました。最後に、希少疾患を解決するためには、5つの力が必要であり、患者家族会である『らぶはんず』も欠かせない存在である、とおっしゃってくださり、子供たちの未来、私たち家族のこともいつも寄り添ってくださる先生はとてもあたたかく、大きな励ましをいただきました。 竹口先生からは、らぶはんずもご協力させていただいた旭川医大の研究結果も含めて、CDDの現状やこれからについてご講演いただ

2025年6月4日(水)~7日(土)に鳥取県米子コンベンションセンター・米子市文化ホールにて開催された第76回日本小児神経学会学術集会に、ブース出展してきました！ 今回は、可愛く彩り豊かにブースを飾っていただきました！パンフレットのイメージとあっていて、子ども達の笑顔がより華やかに見える印象で素敵でした！ 小児神経学会では多くの家族会の方がブース出展します。患者家族会同士の横の繋がりも広がるので、貴重な交流の場所でもあります。 今年の小児神経学会もらぶはんずからは代表の安部さんが出席してください本当にありがとうございます！また、ブースを訪れてくださった先生方、関係者の皆様も感謝申し上げます！ ブース出展されていた家族会の皆様との記念写真。皆様ありがとうございました！ さて、いよいよ、来週はらぶはんずリアル家族会in大阪になります！ 委員会メンバーが準備を着々と進めております。 遠方から来られる方も多いので道中無事に会場まで守られてくることができますように！ 家族会でメンバーの皆さんとお会いできることを楽しみにしています♪

3月22日(土)に大阪で開催された【2 025レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究班公開シンポジウム】に参加してきました！ シンポジウムの内容は、 ・ レット症候群 ・ MECP2重複症候群 ・ FOXG1症候群 ・ HNRNP疾患 ・CDKL5遺伝子欠損症(CDD) の5疾患の先生方の講演でした。 それぞれの疾患の基礎と臨床をお話ししてくださり、私たち患者側にもわかりやすくそして新しい希望も含めての講演内容で、難しくもありつつとても勉強させていただける一日になりました。 また、多くの参加者の中には、それぞれの患者家族会のメンバーやこどもたちも来ており、らぶはんずからも多くのメンバーが参加してくださいました。ありがとうございます！自分の子どもの疾患について学ぶ機会はあるけれど、他の疾患について学ぶ機会はないため、すごく興味深い講演の連続でした。 最後に患者家族会からのメッセージがあり、MECP2重複症候群患者家族会代表の河越さんからは家族会のことについて、らぶはんず代表の安部さんからは親としての想いを伝えてくださいました。お2人のメッセー

今年の家族会のチラシです！ 広報の寺山さんが素敵なチラシを作成してくださいました！ いつもありがとうございます！！ 企画もただいま計画中です。 普段はなかなかお会いできないらぶはんずのメンバーさんと会える機会なので、今から楽しみです♪

3月22日開催される合同シンポジウムのプログラムの詳細が公開されました。 内容はこちらです↓ 申し込みはこちらの画像をクリックしてご覧ください。 （レット症候群患者家族会のサイトから申し込みができます） 盛りだくさんの一日になります。楽しみですね！ 先生方の講演に患者家族が参加できるのは貴重な機会なのでとてもありがたいです。 特に、私の娘は年齢を重ねてもなかなかてんかん発作が落ち着かない日々を送っています。 新しい治療薬の話や、みなさんがどのような薬を使われているのか気になるので、ぜひその辺りも聞けるといいなと思っています。 3月末で忙しい時期にはなりますが、ぜひ皆様参加を検討していただければ幸いです。 また、今回の参加申し込みに関して期限は設けていませんが、人数が上限に達したら申し込みができなくなるかもしれない、とのことなので、ご検討されている方は余裕を持って参加申し込みをお願い致します。

今年もあと少しとなりましたね。 寒さが厳しく、インフルエンザや風邪も流行っているので、皆様体調崩さず年末年始を迎えられますように！ 報告が遅くなってしまいましたが、12月上旬に、らぶはんずオンライン講演会を開催しました！講師は田中先生で、内容は先日らぶはんずのブログ内でも報告させていただいたボストンで開催されたCDKL5フォーラムの内容の解説をしていただきました。 、講演してくださった田中先生、ご参加していただいた皆様、本当にありがとうございます！ CDKL5Forumは今年で10年目の記念の年になり、この10年でCDKL5の研究が大きく飛躍しているとのお話がありました。 CDKL5の研究は現在は主に海外での研究が多く、日本に住んでいて情報が入ってくることがなく、なかなか研究進捗などの実感がないため、毎年フォーラムに参加して情報を共有してくださる先生がとてもありがたいです。海外では様々な側面から研究がなされていること、また、今回は患者側から発案した研究も始まったとのことをお聞きしました。 これからも研究が少しずつ進み、子供たちの未来がよりよいもの