らぶはんずBLOG

3月22日(土)に大阪で開催された【2 025レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究班公開シンポジウム】に参加してきました！ シンポジウムの内容は、 ・ レット症候群 ・ MECP2重複症候群 ・ FOXG1症候群 ・ HNRNP疾患 ・CDKL5遺伝子欠損症(CDD) の5疾患の先生方の講演でした。 それぞれの疾患の基礎と臨床をお話ししてくださり、私たち患者側にもわかりやすくそして新しい希望も含めての講演内容で、難しくもありつつとても勉強させていただける一日になりました。 また、多くの参加者の中には、それぞれの患者家族会のメンバーやこどもたちも来ており、らぶはんずからも多くのメンバーが参加してくださいました。ありがとうございます！自分の子どもの疾患について学ぶ機会はあるけれど、他の疾患について学ぶ機会はないため、すごく興味深い講演の連続でした。 最後に患者家族会からのメッセージがあり、MECP2重複症候群患者家族会代表の河越さんからは家族会のことについて、らぶはんず代表の安部さんからは親としての想いを伝えてくださいました。お2人のメッセー

今年の家族会のチラシです！ 広報の寺山さんが素敵なチラシを作成してくださいました！ いつもありがとうございます！！ 企画もただいま計画中です。 普段はなかなかお会いできないらぶはんずのメンバーさんと会える機会なので、今から楽しみです♪

3月22日開催される合同シンポジウムのプログラムの詳細が公開されました。 内容はこちらです↓ 申し込みはこちらの画像をクリックしてご覧ください。 （レット症候群患者家族会のサイトから申し込みができます） 盛りだくさんの一日になります。楽しみですね！ 先生方の講演に患者家族が参加できるのは貴重な機会なのでとてもありがたいです。 特に、私の娘は年齢を重ねてもなかなかてんかん発作が落ち着かない日々を送っています。 新しい治療薬の話や、みなさんがどのような薬を使われているのか気になるので、ぜひその辺りも聞けるといいなと思っています。 3月末で忙しい時期にはなりますが、ぜひ皆様参加を検討していただければ幸いです。 また、今回の参加申し込みに関して期限は設けていませんが、人数が上限に達したら申し込みができなくなるかもしれない、とのことなので、ご検討されている方は余裕を持って参加申し込みをお願い致します。

今年もあと少しとなりましたね。 寒さが厳しく、インフルエンザや風邪も流行っているので、皆様体調崩さず年末年始を迎えられますように！ 報告が遅くなってしまいましたが、12月上旬に、らぶはんずオンライン講演会を開催しました！講師は田中先生で、内容は先日らぶはんずのブログ内でも報告させていただいたボストンで開催されたCDKL5フォーラムの内容の解説をしていただきました。 、講演してくださった田中先生、ご参加していただいた皆様、本当にありがとうございます！ CDKL5Forumは今年で10年目の記念の年になり、この10年でCDKL5の研究が大きく飛躍しているとのお話がありました。 CDKL5の研究は現在は主に海外での研究が多く、日本に住んでいて情報が入ってくることがなく、なかなか研究進捗などの実感がないため、毎年フォーラムに参加して情報を共有してくださる先生がとてもありがたいです。海外では様々な側面から研究がなされていること、また、今回は患者側から発案した研究も始まったとのことをお聞きしました。 これからも研究が少しずつ進み、子供たちの未来がよりよいもの

先日まで残暑が残り、いつまで夏日が続くのだろう・・・と思っていましたが、あっという間に寒さがやってきました。一週間や一日の中でも気温差が大きく体調管理も難しいですね。 10月最終週に、CDKL5 FORUM 2024に参加するためにボストンに行ってきました。昨年はロンドンでの開催でしたが、今年はボストンでの開催でした。以前よりこの2都市での開催は続いていたのですが、日本の患者会としては今回初めて参加することができました。 このCDKL5 FORUMというのは、Loulou財団が主催する年次総会というイベントで、世界中の研究機関や製薬会社、医師や患者団体などが集まるとても大きな会です。Loulou財団の代表であるJafar夫妻はCDD患者のご両親でもあり、この10年熱心に活動を続けてこられています。 いつも優しく迎えてくれるJafar夫妻と、お世話になりっぱなしの田中先生ご夫妻と この後ご紹介する記事にもあるように毎年多くの研究が進み続けているのは彼らや財団が絶えずいろいろな情報をキャッチし、後押ししてくれているからに他なりません。...

2023年度に調査し作成したらぶはんず実態調査レポートになります。 実態調査レポートは、らぶはんずメンバーにアンケートを行いデータをまとめた冊子です。 インスタにて、内容を一部公開しています！ インスタへはこちらの画像をクリックしてください↓ 実態調査レポートはプレゼントします！ ご希望の方はインスタのDMにてご連絡ください。 （お返事にお時間をいただきます。ご了承ください）