今年度もらぶはんずの患者家族会を開催することができました！去年に引き続き、コロナのためにオンライン開催となりましたが、その中でもたくさんのメンバーさんの参加、そして多くの講師の先生やらぶはんずに関わる方々が参加してくださり本当に感謝です。
今年は11月28日(日)、12月5日(日)と２日間に分けての開催となりました。日を分けて開催出来るのはオンラインならではの魅力ですね。
11月28日は家族交流会でした。今回は東京大学の田中先生とてんかんアプリ『ナナカラ』を製作しているノックオンザドアの皆様との交流もあり、それぞれに意見交換であったり、普段はなかなか聞くことが出来ないことを質問できる機会となりました。また、メンバーさん同士での交流の時間もあり、あるある話で盛り上がったり、発作や薬のことだけでなく、日々の悩みなども共有し合えることができたのではないかと思います。
12月5日は、講師の先生を招いての勉強会を行いました。毎年、家族会ではCDKL5遺伝子欠損症に関わってくださっている先生の講演、また気になるテーマの勉強会を行っています。今年はこちらのテーマで講演をしていただきました。
・田中輝幸先生(東京大学)：最近の研究進展について
・大石先生：国際CDKL５遺伝子欠損症データベースについて
・伊藤雅之先生(国立精神神経センター)：CDD小児慢性特定疾病および指定難病登録の現状について
・山本俊至先生(東京女子医科大学)：遺伝子診断の現状
・今井克美先生・管理栄養士飛野先生(静岡てんかん・神経医療センター)：ケトン食/修正アトキンス食療法について
CDKL５遺伝子欠損症(CDD)の研究が日々進んでいること、また小児慢性特定疾病・指定難病登録へ向けて先生方がご尽力していただいていることを知ることが出来、大変感謝しています。
また、遺伝子の基礎的な勉強や現在遺伝子検査はどのように行われているのかを学ぶことが出来たのは貴重な機会でした。CDKL5遺伝子欠損症(CDD)の子供たちは遺伝子検査をして病気がわかりますが、実際に遺伝子検査とはどういうことを行っているのかわからないまま検査をしていることが多いため、この機会に勉強できたことは感謝です。
CDKL５遺伝子欠損症(CDD)のてんかんの治療は主に薬がメインとなってきますが、他の治療法の選択肢として免疫治療(ACTH療法)、外科的手術、食事療法(ケトン食療法)を行っているメンバーさんがいます。その中でも今回は、食事療法(ケトン食/修正アトキンス食)についての講演をしていただきました。CDKL5遺伝子欠損症(CDD)の子ども達は難治性てんかんがあり、薬だけではなかなかコントロールが難しいのが現状です。そのため他の治療法を考える親御さんも多くいらっしゃるので今回はこのテーマにしました。実際に始めるとなると栄養士さんの協力が必須になるため出来る病院は限られますが、他の治療法の選択肢もあることは一つの希望になるのではないかと思いました。
今回の講演中の先生方のお話しを聞いて、去年よりも新しいてんかん薬の治験が進んでいると感じました。私たちCDKL５遺伝子欠損症(CDD)患者家族会としても、今後は治験にも参加することができるように動いていきたいと考えています。子ども達の明るい未来のために、発作がなく普通の暮らしをおくることができるように、一歩ずつ今私たちができることをしていきたいと思います。
最後になりましたが、今回参加してくださったらぶはんずのメンバーの皆様、講演をしてくださった講師の田中先生、大石先生、伊藤先生、山本先生、今井先生、栄養士の飛野先生、並びにZogenix社、ノックオンザドアの皆様、本当にありがとうございました。重ねて御礼申し上げます。
11月28日 家族交流会
12月5日 勉強会
