らぶはんずBLOG

今回、ドラベ患者会さんからのお声掛けで福岡で開催されたアザレアフェスティバルシンポジウム市民公開講座にて登壇の機会をいただきました。 当会からは、希少疾患患者会の立場から活動してきた意義や大切にしていることなどを医療者や一般の方々お伝えしてきました。 他にも難治性てんかんに関するリアルな体験や経験からの生の声や、療育に関する専門家視点の貴重な講演など、有意義な共有の場となりました。 また、この機会を通して、先生方ともより親交を深めることができ、本当に素晴らしい時間を過ごせました！ありがとうございました！

3月26日は、てんかんへの理解を広めることを目的とした国際的な啓発デー「パープルデー」になります。 パープルデーでは、紫がシンボルカラーとされており、紫のものを身につけて参加することで、てんかんへの理解を広げる意思が表されています。 今年は、「パープルデー名古屋」と「パープルデー大阪」に、らぶはんずメンバーがそれぞれ参加させていただきました！ 名古屋会場では、屋外でのマルシェをはじめ、スタンプラリー、パープルマンとの写真撮影、てんかんに関する講座やプロレスイベントなど、多彩な企画が行われていました。 ステージもあり、子供と一緒に楽しめる企画も多く、きょうだい児も一緒に過ごせる環境はとてもうれしかったです。 紫の服を着て、名古屋に参加した2人はベルトで少し隠れちゃいましたが、らぶはんずTシャツを着て参加しました！ ●名古屋の感想 今回、初めてパープルデーに参加しました。会場はとてもあたたかく明るい雰囲気でした。さまざまな企画やマルシェもあり、楽しみながら参加できたのが印象的でした。 てんかんのある子どもを育てていますが、パープルデーについてしっかり

このたび、遺伝子疾患の情報サイト 遺伝性疾患プラス に、 CDKL5遺伝子欠損症家族会(CDD)の紹介を掲載していただきました。 レポート記事はこちら↓ 第48回日本小児遺伝学会学術集会レポート、2026年3月 - 遺伝性疾患プラス 遺伝子疾患について調べる際、多くの方が最初にたどり着くサイトの一つであり、患者さんやご家族だけでなく、医療関係者の方々にも広く知られている信頼性の高い情報サイトになります。 今回の掲載は、日本小児遺伝学会の患者家族会のブース出展でお話しする機会をいただき、家族会の活動やCDKL5遺伝子欠損症(CDD)の現状についてお伝えさせていただいたことがきっかけになりました。 また、その際にCDKL5遺伝子欠損症(CDD)に関する情報について、現在の状況に合わせてアップデートが必要な点があることをお伝えしたところ、すぐにご理解くださり、快くご対応いただきました。 患者家族の声にも耳を傾けてくださる姿勢に、心より感謝しています。 CDKL5遺伝子欠損症のページはこちら↓ CDKL5欠損症 - 遺伝性疾患プラス 診断を受けたばかり

3月6(金)～7日(土)に愛知県の岡谷鋼機名古屋市公会堂にて開催された小児遺伝学会に患者家族会ブース出展させていただきました！ 代表の安部さんも、遠方から参加くださり、またOくんご家族もお手伝いに来てくださりありがとうございます！ CDKL5遺伝子欠損症患者家族会　らぶはんずとして、今まで小児神経学会やてんかん学会への患者家族会ブース出展への参加はありましたが、小児遺伝学会へのブース出展は初参加でした。 患者家族会のブース出展へのお声がけくださった 愛知県医療療育総合センター 小児内科の家族会ブースの担当の先生方、本当にありがとうございます！ 会場では、近くの患者会の方ともお話しする機会があり、同じように活動されている方々と交流できたことはとても心強い時間となりました。 また、多くの医師の先生方や遺伝カウンセラーの方と直接お話しする機会にも恵まれました。その中で印象的だったのは、「CDKL5遺伝子欠損症を今回初めて知りました」とおっしゃる先生が少なくなかったことです。 私の勝手な思い込みなのですが、病名には「遺伝子」とついているため、遺伝医療の分

2026年2月28日、 世界中のCDKL5コミュニティが集まり、 Loulou FoundationのRuss Addisさん による 遺伝子治療についてのオンライン講演 が行われました。開催してくださった皆さまに感謝します。 参加者 280人以上 、 51カ国 から参加、 94件の質問 が事前に提出されました。 500人以上が事前登録 。登録してくださった皆さんありがとうございました。 Loulou Foundation が2018年に独自のバイオメディカル企業 Elaaj Bio を設立し、以下のCDKL5欠乏症（CDD）の治療法開発を進めています。 1. CDDの遺伝子治療がいよいよ近づいています CDDの遺伝子治療が臨床試験に近づいている理由として、以下の重要な研究・活動が挙げられました。 　●　 Voice of the Patient Report ：患者・家族の声をまとめたレポート。保護者が中心となって作成。 　●　 CANDID Study ：100人以上の患者が参加する国際研究、発作回数だけでなく様々な症状を3年間にわたり細かく

グローバルCDKL5コミュニティウェビナー　 - ELJ-101の最新情報-　CDDのための遺伝子治療の確認 開始時間：2月28日（土）23時～ 登録締め切り：2月28日（土）18時 ※一週間後に録画投稿（登録した方へ送信されます） 登録はこちらからお願いいたします！↓ https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_OZkuMsR9QBKCIBYZZe3jCw?fbclid=IwZXh0bgNhZW0CMTAAYnJpZBEyc0U4U2ZBM3FLWjJKWW1HS3NydGMGYXBwX2lkEDIyMjAzOTE3ODgyMDA4OTIAAR79gY6reM3tCEVk4mPRRuXsdDnPGnIoU7epDKlrY8t136VIvethG-agmwlCRw_aem_lBFo-18LgJVrGiq8IQEk3g#/registration 2月最終日は Rare Disease Day（稀少疾患デー） です。 希少疾患デー（Rare Disease Day、略称RDD）は、希少・難治性疾患の患者