らぶはんずBLOG

今回はご報告になります。 このたび、月刊『難病と在宅ケア』に掲載されましたので、ご報告させていただきます。 代表の安部さんが「わたしたちの患者会とVNS」という題で、執筆してくださいました！ いつもわかりやすく、そしてあたたかい視点で言葉にしてくださり、本当にありがとうございます！ 掲載記事は、こちらの雑誌からご覧いただけます 👉 月刊　『難病と在宅ケア』 そして、もう一つご報告が遅くなってしまいましたが、『小児看護 2024年9号「家族会と共に歩む」』 にも、同じく代表の安部さんが執筆されています。 掲載記事は、こちらの雑誌からご覧いただけます 👉 小児看護　2024年9号「家族会と共に歩む」 家族会の取り組みや思いを知っていただく貴重な機会となり、患者会としてもとても嬉しく思っております！ こちらの雑誌はどちらも“医療雑誌”と呼ばれるもので、一般の書店ではあまり見かけない専門誌であり、主に医療従事者の方々が手に取られることが多い印象ですが、一般の方でも購入は可能ですので、ご興味のあるテーマがあれば、ぜひ一度ご覧いただければと思います。

12月3日は国際障害者デー。 そして日本では「障害者週間」の始まりの日です。 私たち CDKL5遺伝子欠損症（CDD）患者家族会・らぶはんず もこの日への想いに深く賛同しています。 そして、すべての子どもたちが輝ける “スペシャルキッズデー” を心待ちにしています。 “スペシャルキッズ”とは、欧米を中心に使われている言葉で、重い病気・難病・障がいなど、さまざまな課題を抱えるこどもたちをやさしく、肯定的に表す呼び方です。 日本ではまだ馴染みの薄い言葉ですが、この日をきっかけに知っていただけたら嬉しく思います。子どもたちが、それぞれの輝きのままに過ごせる未来を願っています！

2025年10月27日～28日にボストンで開催された CDKL5フォーラム に、らぶはんずメンバー由芽ちゃんのパパが参加してくださいました。 さらに、lou lou財団のアナ・ミンゴランセ博士によるレポート内容を、みなさんに共有できるよう、丁寧に翻訳してくださいました。 日々お忙しい中、時間をつくって翻訳作業を進めてくださり、ありがとうございます。 ▼レポートは内容はこちらから ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー 2025年CDKL5フォーラム報告（ボストン開催） 過去11年間、ルールー財団は毎年「 CDKL5フォーラム 」を開催してきました。この会議では、CDKL5欠損症（CDD）に関わる科学者や製薬企業、臨床医、そして患者団体の代表が集まり、最新の研究成果や治療の進展について議論しています。 （ 過去のフォーラム（2018〜2024年）の概要も以前まとめました） 2025年のフォーラムは 10月27〜28日、ボストン で開催され、来年2026年は ロンドン で開催される予定です。今回のフォーラムはこれまでで最大規模となり、 27

このたび、らぶはんずの仲間である ねっちゃん が、「 964万7千分の一 」という、ジャパンバリアフリープロジェクト様の企画するYouTubeに出演されました✨ ホーム | Japan Barrier Free Project 動画では、笑顔のねっちゃんと温かいご家族の日常、そしてご家族の想いが丁寧に語られています。ひとつひとつの場面に、たくさんの愛と希望がつまっています。 YouTubeはこちらからご覧いただけます👇 https://youtu.be/9YKO9PhhV5s?si=KoX2wZaFxNuzK0ty ねっちゃんママの思いが本当に素敵で、 ぜひ皆さんに見ていただきたい動画です。 CDKL5という病気について、そしてその中で懸命に生きる日々を、多くの方に知っていただけたら嬉しく思います。

ALL(IN)VOLVED イタリア・ローマ 2025年6月 今年の3月にLOVE HANDSに入れてもらったジョーダンと真由美です。 娘の由芽は生後4ヶ月の時にCDKL5と診断されました。 由芽の病気について学び、世界中のご家族やお医者さんたちとつながるために、ローマで開催された「CDKL5 Family Global Conference ALL IN(VOLVED)」に参加してきました。 由芽は岡山でおじいちゃん・おばあちゃんと一緒にお留守番。私たち夫婦での参加となりました。 今回のカンファレンスには、24か国から300人以上が集まり、その中には41人のCDDの子ども・大人も含まれていました。ちょうど1週間前には大阪でCDKL5家族会があり、私たちにとっては初めて他のCDD当事者に会う機会でした。そしてそのすぐ後に、世界中から集まった「スーパーヒーロー」たちに囲まれることになり、本当に不思議で感動的な体験でした。 到着してすぐに、オンラインで情報を探していた時からお世話になっていたLoulou FoundationのDanさんや、IFCRの

家族会の準備、実は数か月前から始まっていました。 今日は舞台裏を少しだけご紹介します！ 今年の家族会、たくさんの笑顔と出会いに包まれた2日間となり、本当に感謝な時間でした。 でも、実はその”当日”を迎えるまでには、運営メンバーと大阪チームで連絡を取り合いながら、先生方への連絡、会計処理、ヘルパーの手配、会場の調整や、スケジュールのすり合わせ、備品の確認、会場への下見やルート確認、フォトプロップスの作成…。それぞれが自分の生活の合間を縫って、できることを少しずつ重ねて、家族会の準備をしてくださいました。 当日も朝早くから会場入りしてくださり、会場設営やＴシャツの仕分、受付や司会進行、裏方・・・たくさんのことを行ってくださいました。 会場は、やはり遠方から来られる方のことを考えて、宿泊施設もあるところが良いよね、となり、『国際障害者交流センタービッグアイ』になりました。実際に、大阪メンバーのお子さんが学校行事で使われていたり、下見も行ってくださり、会場の雰囲気を事前に知ることができたのはとても心強かったです。 車いすもゆったり入れる広い会場...