CDKL5欠損症と二次性徴「そろそろ思春期？」のその時にむけてできること

こんにちは！運営チームの寺山です。

10月に入り、朝晩の風はすっかり秋めいてきました。

不安定なお天気が続いた9月でしたが、今月は秋らしい穏やかな晴れの日が続くといいですね。

さて今回は、夏にお届けした「CDKL5欠損症と夏の暑さの関連性」のブログに続き、

らぶはんずの会員の皆さんにご協力いただいたアンケートを基にしたトピックです。

テーマは、「二次性徴*」。

「うちの子もそろそろ思春期…？発作や体にどんな変化があるんだろう。」

子どもの成長とともに、そんなことを考えるご家庭も多いのではないでしょうか。

CDKL5欠損症の症状と二次性徴の関連性について、ご家族からのアンケート結果を検証してみましたので、ぜひご覧ください。

*二次性徴：思春期をむかえ、性ホルモンが分泌され、子供から大人の体へと変化する現象

二次性徴っていつ頃？発作は変わる？

一般的に二次性徴は、女の子の場合9～10歳、男の子の場合11歳ころに迎えるのが平均のようです。

CDKL5欠損症の患者はどうでしょうか？？

会員の皆さんに回答いただいたアンケートでは、回答者31家族のうち、「二次性徴がきている」と回答したのは約半数でした。

そのうち、最低年齢は10歳だったので、皆さんおおよそ10歳前後で二次性徴が始まっていて、一般的な二次性徴の平均年齢と乖離はないようです。

気になるのはてんかん発作の変化です。

意外にも、二次性徴をむかえて「発作に変化があった」と回答したのは半数以下でした。

もともとCDKL5欠損症の患者のてんかん発作は、気圧や体調、気温や湿度等様々な要因に関連して増減を繰り返す特徴があるため、「二次性徴が原因だ」と判断するのが難しい側面もあるかもしれません。

「発作に変化があった」と回答した人のうち、ホルモンバランスの変化に言及しているケースが一定数いました。

特に女性は、初潮の前後で自律神経に変化もあるでしょうから、それが発作に影響を及ぼすことは大いに考えられそうです。

実は女の子の生理に関するアンケートも実施済みで、今後こちらのブログでまた検証したいと思っていますので、お楽しみに♪

二次性徴がまだ、というご家庭の皆さんは、ぜひこれから迎える体の変化にあわせて発作にどう影響があるかぜひ観察してみてください！

お悩み多数！の「体毛」のこと

知的面でも身体面でも重度の障害を持つ患者の多いCDKL5欠損症では、患者の体が成長するにつれて「介助面」でも変化が出てきます。

患者の体重が重くなり手足が長くなることによって、介助者にかかる「フィジカル面」での負担が増えてくるほか、今回のアンケートの回答でとても多かったのが患者の「体毛」にまつわるお悩みでした。

自身での排せつ物の処理が難しく、多くの患者は生涯に渡りオムツを利用する必要がありますが、体が成長して陰部に体毛が生えてくると、

• 排せつ物のふき取りがしづらくなり衛生面で不安

• オムツ内が蒸れてかぶれや不快感に繋がるので頻繁に交換する必要がある

など、体毛問題が介助に及ぼす影響を挙げる方がとても多かったのです。

そこで多くの方が興味をお持ちなのが、「脱毛」でした。

よく、自分が介護される身になったときのことを想定してVIOを脱毛しておく「介護脱毛」という言葉を聞きますが、障害児の場合もそれができたら…と思いますよね。

実は会員の方で実際に「医療脱毛」を検討された方がいました。

が、結果として施術してくれるところがなくて断念されたとのこと。

理由は、

• てんかん発作があること

• 意思疎通が難しく、本人の意向が確認できないこと

• 施術中に暴れる可能性があること

• そもそも施術室にバギーや車椅子で入ることが難しいこと

だったそうです。

確かに、万が一のことがあった場合に発生する施術側の責任問題を考えると難しいのかもしれません。

家庭用の脱毛器*を検討されているご家庭もありましたが、まだ導入には至っていないとのこと。障害児の脱毛に関するトピックは、今後も家族会の中で共有しあえたらと思います！

*CDKL5欠損症患者の症状はそれぞれ異なります。脱毛器の導入は、主治医に相談の上、安全性を確認してからご検討ください。

事前に備えて安心して迎えたい二次性徴

心と体の成長は、本人にとっても家族にとっても本来は喜ばしいことです。

ただ、心身ともに重度の障害を持つCDKL5欠損症患者たちにとって二次性徴がもたらす大きな変化には、一般的な「思春期」とは違った準備やサポートが必要になることもありそうです。

身体の変化だけでなく、発作、睡眠、月経、本人の意思やコミュニケーションの仕方について、家族・主治医・学校・福祉サービスなどと情報を共有して事前に話しておけると安心ですよね。このアンケートの内容が、これから二次性徴を迎えるお子さんとご家族の準備のきっかけになればうれしいです。

会員の皆さんに協力いただいたアンケートを基にしたブログは、あと2回執筆する予定です！今後もぜひチェックしてくださいね。

ここまで読んでくださりありがとうございました♪

※アンケートの結果は、らぶはんず会員のうち31家族に回答していただいた内容です。

CDKL5欠損症患者の症状は幅広く、個人差がありますのであくまで参考情報としてご覧ください。