2026年2月28日、 世界中のCDKL5コミュニティが集まり、 Loulou FoundationのRuss Addisさん による 遺伝子治療についてのオンライン講演 が行われました。開催してくださった皆さまに感謝します。 参加者 280人以上 、 51カ国 から参加、 94件の質問 が事前に提出されました。 500人以上が事前登録 。登録してくださった皆さんありがとうございました。 Loulou Foundation が2018年に独自のバイオメディカル企業 Elaaj Bio を設立し、以下のCDKL5欠乏症（CDD）の治療法開発を進めています。 1. CDDの遺伝子治療がいよいよ近づいています CDDの遺伝子治療が臨床試験に近づいている理由として、以下の重要な研究・活動が挙げられました。 　●　 Voice of the Patient Report ：患者・家族の声をまとめたレポート。保護者が中心となって作成。 　●　 CANDID Study ：100人以上の患者が参加する国際研究、発作回数だけでなく様々な症状を3年間にわたり細かく

グローバルCDKL5コミュニティウェビナー　 - ELJ-101の最新情報-　CDDのための遺伝子治療の確認 開始時間：2月28日（土）23時～ 登録締め切り：2月28日（土）18時 ※一週間後に録画投稿（登録した方へ送信されます） 登録はこちらからお願いいたします！↓ https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_OZkuMsR9QBKCIBYZZe3jCw?fbclid=IwZXh0bgNhZW0CMTAAYnJpZBEyc0U4U2ZBM3FLWjJKWW1HS3NydGMGYXBwX2lkEDIyMjAzOTE3ODgyMDA4OTIAAR79gY6reM3tCEVk4mPRRuXsdDnPGnIoU7epDKlrY8t136VIvethG-agmwlCRw_aem_lBFo-18LgJVrGiq8IQEk3g#/registration 2月最終日は Rare Disease Day（稀少疾患デー）  です。 希少疾患デー（Rare Disease Day、略称RDD）は、希少・難治性疾患の患者

今年もあと少しとなりましたね。 寒さが厳しく、インフルエンザや風邪も流行っているので、皆様体調崩さず年末年始を迎えられますように！ 報告が遅くなってしまいましたが、12月上旬に、らぶはんずオンライン講演会を開催しました！講師は田中先生で、内容は先日らぶはんずのブログ内でも報告させていただいたボストンで開催されたCDKL5フォーラムの内容の解説をしていただきました。 、講演してくださった田中先生、ご参加していただいた皆様、本当にありがとうございます！ CDKL5Forumは今年で10年目の記念の年になり、この10年でCDKL5の研究が大きく飛躍しているとのお話がありました。 CDKL5の研究は現在は主に海外での研究が多く、日本に住んでいて情報が入ってくることがなく、なかなか研究進捗などの実感がないため、毎年フォーラムに参加して情報を共有してくださる先生がとてもありがたいです。海外では様々な側面から研究がなされていること、また、今回は患者側から発案した研究も始まったとのことをお聞きしました。 これからも研究が少しずつ進み、子供たちの未来がよりよいもの

11月27日にオンラインで開催された、ドラベ症候群患者家族会の療育勉強会にらぶはんずもお誘いしていただきました！患者会同士で繋がりがあり、こうしてお声がけしていただけることに本当に感謝いたします。 今回の勉強会は、静岡てんかんセンターの療育指導員である高橋輝先生より「感覚統合を含む刺激について」というテーマでご講演をしていただきました。 重度の障害をもつ子ども達にとって深い関わりのある感覚統合について、リハビリなどで耳にする機会はあっても学ぶ機会はあまりないため、勉強会を開催し参加させていただけること、とてもありがたいです！ また、ドラベ症候群患者会の皆様はブコラム講習会も行われています。今年7月には、てんかん重責治療薬であるブコラムが学校内で教職員でも投与することができることになりました。ドラベ症候群の皆様のご尽力のおかげです。それに伴い、11月6日には教職員向けのブコラムの講習会が行われました。学校や園の先生方にも広く周知され、てんかんに不安のあるお子さんが安心して通う事ができるようになることを強く願っています。

今回、てんかん記録アプリである『ナナカラ』の発案者であるwest症候群の本田さんと、開発者のノックオンザドアの皆様に来ていただき、『ナナカラ』の開発ストーリーや機能説明などを行っていただくオンライン説明会を行いました。 私たち、難治のてんかん児を持つ親として、てんかんの記録はとても大切なものではありますが、日々の生活の中に終われて記録を十分にとれないこともあり、このように便利にそして簡単に使えるアプリを開発してくださったことに本当に感謝です。 説明会の中で、ノックオンザドアの皆様の熱い思いを聞かせていただくことができ、本当に私たち患者側にとっての良いアプリを作りたいという気持ちが伝わってきてとても嬉しくなりました。また、てんかんの記録を取ることで自分たちの記録だけでなく、後々には統計データを取って製薬会社や医師の方々へ情報提供を行い、最終的に患者側へ新しい治療薬として開発されるきっかけになればという展望もきかせていただき、とても希望を持つことができる話しも聞くことが出来ました。 私たち家族会も、子ども達のよりよい未来のために協力できることはしてい

先日、zoomにてドラベ症候群患者会が開催してくださったブコラム勉強会にらぶはんずの家族会メンバーが9名参加しました。静岡てんかん神経医療センターの今井克美先生より、2020年12月に発売が開始された「ブコラム」について詳しく講演していただきました。 ドラベ症候群は私たちのCDKL5遺伝子欠損症と同じく小児てんかんと闘うお子さんを持つ家族会で、特に発熱に伴うてんかん重責発作が重く、命にかかわることもあり自由に外出をすることがリスクが高く、ブコラムの日本での承認を得るためにずっと活動されていました。CDKL5遺伝子欠損症以外の家族会の勉強会に始めて参加させていただきましたが、てんかんを持っている病気のご家族はてんかんを抑えたい、発作がなければいろいろなことに制限をかけずに生活することができることもあり、てんかん発作はやはり人生に大きな影響を与えているのだなと感じました。 特に日本は、海外に比べててんかん治療薬は10年ほどの遅れがあります。ブコラムも2011年から海外では使用され、日本での使用可能までほぼ10年かかっています。現在もてんかん発作と闘う