らぶはんずBLOG

2026年2月28日、 世界中のCDKL5コミュニティが集まり、 Loulou FoundationのRuss Addisさん による 遺伝子治療についてのオンライン講演 が行われました。開催してくださった皆さまに感謝します。 参加者 280人以上 、 51カ国 から参加、 94件の質問 が事前に提出されました。 500人以上が事前登録 。登録してくださった皆さんありがとうございました。 Loulou Foundation が2018年に独自のバイオメディカル企業 Elaaj Bio を設立し、以下のCDKL5欠乏症（CDD）の治療法開発を進めています。 1. CDDの遺伝子治療がいよいよ近づいています CDDの遺伝子治療が臨床試験に近づいている理由として、以下の重要な研究・活動が挙げられました。 　●　 Voice of the Patient Report ：患者・家族の声をまとめたレポート。保護者が中心となって作成。 　●　 CANDID Study ：100人以上の患者が参加する国際研究、発作回数だけでなく様々な症状を3年間にわたり細かく

グローバルCDKL5コミュニティウェビナー　 - ELJ-101の最新情報-　CDDのための遺伝子治療の確認 開始時間：2月28日（土）23時～ 登録締め切り：2月28日（土）18時 ※一週間後に録画投稿（登録した方へ送信されます） 登録はこちらからお願いいたします！↓ https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_OZkuMsR9QBKCIBYZZe3jCw?fbclid=IwZXh0bgNhZW0CMTAAYnJpZBEyc0U4U2ZBM3FLWjJKWW1HS3NydGMGYXBwX2lkEDIyMjAzOTE3ODgyMDA4OTIAAR79gY6reM3tCEVk4mPRRuXsdDnPGnIoU7epDKlrY8t136VIvethG-agmwlCRw_aem_lBFo-18LgJVrGiq8IQEk3g#/registration 2月最終日は Rare Disease Day（稀少疾患デー） です。 希少疾患デー（Rare Disease Day、略称RDD）は、希少・難治性疾患の患者

私たちらぶはんずが加盟している、CDKL5アライアンスのビデオコールプロジェクトに参加しました！ビデオコールプロジェクトとは、世界中の各団体がそれぞれの母国語で一言ずつ短いメッセージを集めて、自分たちを発信するプロジェクトです。毎年集まって国際家族会議を行ってきましたが、コロナ禍になり海外への渡航が難しい現状集まることができていません。多くのことが制限されることになってしまった世界で希望をもって歩むことができるように、と願いを込めて、このプロジェクトが立ち上がったと聞いています。 私たちらぶはんずのメッセージは 【子供たちの明るい未来のために！】 日本のメッセージもですが、各国のメッセージもぜひご覧ください。 ビデオコールプロジェクトの動画はこちらからご覧になれます↓ CDKL5ALLIANCEHP 先日の家族会でオンライン上でご協力していただいたメンバーさんありがとうございました！

今回、CDKL5アライアンスからとても希望のあるお知らせをいただきました！アメリカのUltragenix社で行われているCDKL５遺伝子欠損症（CDD）の研究報告です。 私たちの家族会にいつもご協力していただいている旭川医科大学の高橋先生にお力添えをいただき、CDKL５アライアンスからいただいたUltragenix社で行われている遺伝子研究資料の要旨をまとめていただきました。 【Ultragenix社では、3年前からCDDを対象とした遺伝子治療研究を進めてきました。ここにその進捗状況を紹介しています。開発中の遺伝子治療では、正常のCDKL5遺伝子をAAV9というウイルスベクターに入れて、患者に投与して脳の神経細胞で正常CDKL5遺伝子を働かせるという計画です。CDDモデルマウスとCDD患者由来の神経細胞（培養細胞）では、よい結果が出ている。現在は、マウスよりも人に近い霊長類（サルなど）を用いて、遺伝子導入効率の改善のための研究を行っている。また、患者へ投与する前段階での安全性を調べる研究も行っている。まだ時間はかかりそうだけど、開発を継続している