このたび、遺伝子疾患の情報サイト 遺伝性疾患プラス に、 CDKL5遺伝子欠損症家族会(CDD)の紹介を掲載していただきました。 レポート記事はこちら↓ 第48回日本小児遺伝学会学術集会レポート、2026年3月 - 遺伝性疾患プラス 遺伝子疾患について調べる際、多くの方が最初にたどり着くサイトの一つであり、患者さんやご家族だけでなく、医療関係者の方々にも広く知られている信頼性の高い情報サイトになります。 今回の掲載は、日本小児遺伝学会の患者家族会のブース出展でお話しする機会をいただき、家族会の活動やCDKL5遺伝子欠損症(CDD)の現状についてお伝えさせていただいたことがきっかけになりました。 また、その際にCDKL5遺伝子欠損症(CDD)に関する情報について、現在の状況に合わせてアップデートが必要な点があることをお伝えしたところ、すぐにご理解くださり、快くご対応いただきました。 患者家族の声にも耳を傾けてくださる姿勢に、心より感謝しています。 CDKL5遺伝子欠損症のページはこちら↓ CDKL5欠損症 - 遺伝性疾患プラス 診断を受けたばかり

遺伝子疾患プラスにCDD(CDKL5遺伝子欠損症)についての詳細が載っています。ぜひ、ご一読ください！ https://genetics.qlife.jp/diseases/cdkl5-deficiency 遺伝子疾患プラスというサイトは、遺伝子の病気について原因や治療法など難しい知識を丁寧にわかりやすく解説してくださるサイトですまた、研究機関や疾患にまつわる情報も載せてくださっていました。 以前は特に希少疾患にもなると、ネットの中でも情報が少なく、患者会からの情報発信かお母さん達が個人で行われているブログ等の発信でしか情報を得ることが難しかったため、専門機関がこうして医学的根拠に基づいて正しく情報を提供してくださることが本当にありがたいです！