らぶはんずBLOG

このたび、遺伝子疾患の情報サイト 遺伝性疾患プラス に、 CDKL5遺伝子欠損症家族会(CDD)の紹介を掲載していただきました。 レポート記事はこちら↓ 第48回日本小児遺伝学会学術集会レポート、2026年3月 - 遺伝性疾患プラス 遺伝子疾患について調べる際、多くの方が最初にたどり着くサイトの一つであり、患者さんやご家族だけでなく、医療関係者の方々にも広く知られている信頼性の高い情報サイトになります。 今回の掲載は、日本小児遺伝学会の患者家族会のブース出展でお話しする機会をいただき、家族会の活動やCDKL5遺伝子欠損症(CDD)の現状についてお伝えさせていただいたことがきっかけになりました。 また、その際にCDKL5遺伝子欠損症(CDD)に関する情報について、現在の状況に合わせてアップデートが必要な点があることをお伝えしたところ、すぐにご理解くださり、快くご対応いただきました。 患者家族の声にも耳を傾けてくださる姿勢に、心より感謝しています。 CDKL5遺伝子欠損症のページはこちら↓ CDKL5欠損症 - 遺伝性疾患プラス 診断を受けたばかり

2026年2月28日、 世界中のCDKL5コミュニティが集まり、 Loulou FoundationのRuss Addisさん による 遺伝子治療についてのオンライン講演 が行われました。開催してくださった皆さまに感謝します。 参加者 280人以上 、 51カ国 から参加、 94件の質問 が事前に提出されました。 500人以上が事前登録 。登録してくださった皆さんありがとうございました。 Loulou Foundation が2018年に独自のバイオメディカル企業 Elaaj Bio を設立し、以下のCDKL5欠乏症（CDD）の治療法開発を進めています。 1. CDDの遺伝子治療がいよいよ近づいています CDDの遺伝子治療が臨床試験に近づいている理由として、以下の重要な研究・活動が挙げられました。 　●　 Voice of the Patient Report ：患者・家族の声をまとめたレポート。保護者が中心となって作成。 　●　 CANDID Study ：100人以上の患者が参加する国際研究、発作回数だけでなく様々な症状を3年間にわたり細かく

らぶはんずメンバー福地平次(11歳)の母です。普段、通院や短期入所で利用している療育センターから、短期入所の際に提案された看護研究についてレポートしたいと思います。 肢体不自由児が多く通う当センターでは、疾患の影響や内服薬など様々な理由から慢性的な便秘傾向の子が多くいます。改善策として、浣腸や便を柔らかくするお薬、整腸剤などに頼ることが多いですが、それらに頼ることなく、日常的に無理なく手軽に取り入れられる方法として、ココアパウダーを取り入れる研究を何人かの入所生で試みているので、どうですか？と提案がありました。平次は、普段「酸化マグネシウム」「ビオスリー」を服用しつつ、二日便が出ない時は「浣腸」という流れ。自然に出るときは出るのですが、慢性的な便秘症と言って良い状態だと思います。胃ろうもあるのでパウダーも入れやすいし、デメリットはあまり考えられなかったので、ぜひ協力してみたい！とお返事させてもらいました(^-^) 純ココアには、カカオプロテインが多く含まれ、腸内環境を整える働きがあります。また、リグニンという不溶性植物繊維が豊富で便の量を増やすこ