先日、zoomにてドラベ症候群患者会が開催してくださったブコラム勉強会にらぶはんずの家族会メンバーが9名参加しました。静岡てんかん神経医療センターの今井克美先生より、2020年12月に発売が開始された「ブコラム」について詳しく講演していただきました。 ドラベ症候群は私たちのCDKL5遺伝子欠損症と同じく小児てんかんと闘うお子さんを持つ家族会で、特に発熱に伴うてんかん重責発作が重く、命にかかわることもあり自由に外出をすることがリスクが高く、ブコラムの日本での承認を得るためにずっと活動されていました。CDKL5遺伝子欠損症以外の家族会の勉強会に始めて参加させていただきましたが、てんかんを持っている病気のご家族はてんかんを抑えたい、発作がなければいろいろなことに制限をかけずに生活することができることもあり、てんかん発作はやはり人生に大きな影響を与えているのだなと感じました。 特に日本は、海外に比べててんかん治療薬は10年ほどの遅れがあります。ブコラムも2011年から海外では使用され、日本での使用可能までほぼ10年かかっています。現在もてんかん発作と闘う