2019年より旭川医科大学の高橋先生と、東京大学の田中先生の共同研究で、CDDの臨床研究を行ってくださっていました。ここ2年ほどコロナで中止になっていたのですが、コロナも少し落ち着いて来たこともあり再開が決定しました。 ＣＤＤの研究は旭川医科大学で行われています。今回の研究はMRI検査が主な目的なのですが（2022年度からは脳波も追加され、他にもいくつか検査項目はあります）、特殊なMRIではあるものの、他の病院で受けることも可能ではあるそうです。しかし、研究のためにはCDD患者を同じ環境、同じ機器で検査した内容で研究する必要があり、旭川医科大学まで行くことになります。研究するためには人数がいるため、らぶはんずに協力していただきたいと声をかけてくださいました。子ども達を北海道まで連れて行くことは少し大変なこともありますが、希少疾患でもあるCDＤの研究をしてくださるのは本当に感謝な事であるため、らぶはんずもできる限りの協力はしていきたいと思います！また、研究のためではありますが、飛行機に乗れるチャンスはなかなか普段の生活はないので、子ども達に新しいチ

新たに、らぶはんずのYouTubeを開設させていただきました！ 『CDKL5JAPANらぶはんずYouTube』 CDKL５遺伝子欠損症という疾患は乳児期から見られる特異的なてんかん発作があります。発作動画を見ていただくことで、疾患についてより多くの方に知っていただくことが出来るのではないかと考え、開設に至りました。旭川医科大学の高橋先生監修の元、CDKL5遺伝子欠損症でよくみられるパターンの発作動画を投稿しています。CDKL5遺伝子欠損症の特徴として、乳児期から始まる頻回なてんかん発作、成長に合わせて変化していく発作を投稿しています。 発作動画を見て当会への連絡を取りたい方は、下記のメールアドレスまでご連絡ください。 ​​ info.lovehands@gmail.com

CDKL5遺伝子欠損症(CDD)患者家族会『らぶはんず』のパンフレットが、遂に完成しました！ 広報担当のWさんを中心に作成し、らぶはんずのメンバーの皆さんの協力もあり、新しくパンフレット完成しました！Wさん、協力してくださった皆様本当にありがとうございます。 今回のパンフレットは第2版となります。第1版の時よりも、らぶはんずのメンバーが増えたこともありますが、CDKL5遺伝子欠損症(CDD)の研究が進みより詳しいことが解明されてきたことや、ありがたいことに多くの先生方が研究などに協力してくださるようになったため、第2版を作成することになりました。 らぶはんずの子供たちの写真をはじめ、みんなの想いと願いが込められた素敵なパンフレットになっています！！ ぜひ、手に取ってみていただければ嬉しいです！詳細はお問い合わせよりお願いいたします。

CDKL5遺伝子欠損症の子ども達のほとんどは、難治性てんかんと闘っています。てんかんは、今は100人に１人の割合でいると言われており、日本でも100万人が推定でいるのではと予想されています。その中でも20％ほどは難治性てんかんと診断され、今も有効な治療薬がないなか、発作と闘っています。 パープルデーは、2008年にカナダに住む一人の女の子、キャシディ―・メーガンさんが始めたこのキャンペーンで、いまや世界中に賛同の輪が広がっています。3月26日に、世界各国の人が、てんかんをもつ人への応援のメッセージを込めて「紫色のもの」を身につけます。 また、講演会や音楽イベントのように皆が楽しみながらてんかんへの理解を深められるようなイベントが各地で開催されています。今年は、コロナの影響で、3月26日の各地でのイベントは中止になってしまいましたが、ネット上で、啓発活動をかねてキャンペーンを行っています。 世界各地で行われていますが、日本では現在は「一般社団法人 Purple Day Japan」が中心となり活動されています。その、パープルデージャパンが2019年