先日、zoomにてドラベ症候群患者会が開催してくださったブコラム勉強会にらぶはんずの家族会メンバーが9名参加しました。静岡てんかん神経医療センターの今井克美先生より、2020年12月に発売が開始された「ブコラム」について詳しく講演していただきました。...

新たに、らぶはんずのYouTubeを開設させていただきました！ 『CDKL5JAPANらぶはんずYouTube』 CDKL５遺伝子欠損症という疾患は乳児期から見られる特異的なてんかん発作があります。発作動画を見ていただくことで、疾患についてより多くの方に知っていただくことが...

先日、らぶはんずと代表メンバーと先生方で会議が行われました。以前から患者会の中で希望を出していた、指定難病・小児慢性特定疾病取得に向けての会議でした。忙しい中でも患者会の意見を聞いてくださり、登録へ向けて準備をしてくださっている先生方には本当に感謝です。...

2020年6月27日、28日に、オンラインでCDKL5ファミリーカンファレンスが行われました。本来は、同日にアメリカ・テキサスで開催予定でしたが、新型コロナウイルスの影響で各国から集っての開催は難しくなりました。そのため、今回はzoomを用いてのミーティング開催となりました。 オンラインでの開催は、本来はミーティングへ参加しなければ聞くことが難しいCDKL5に関わってくださっている先生方の講演が、YouTubeでいつでも好きな時間に聞くことができます！ ●講演プログラム● https://drive.google.com/file/d/19Sa9PSsIRry1BzbiAJ2eVY8iZQOCqFmu/view ●IFCRのHP● https://www.cdkl5.com/5th-international-cdkl5-family-education-awareness-conference/ IFCRのホームページの第5回国際ミーティングのページの、 Yourubeでみる をクリックして、視聴できます。アメリカでの開催のため、英語で講演さ

CDKL5遺伝子欠損症(CDD)患者家族会『らぶはんず』のパンフレットが、遂に完成しました！ 広報担当のWさんを中心に作成し、らぶはんずのメンバーの皆さんの協力もあり、新しくパンフレット完成しました！Wさん、協力してくださった皆様本当にありがとうございます。...

今日から土曜日まで、お試しとなりますが、毎日10時から15時で、おしゃべりroomをzoomで開催しています！ 今日は初日・急遽の告知ということもあり、参加者がいるかな？と思っていましたが、サプライズでまさかのカリフォルニアから海外のCDKL5のご家族の参加がありました！！...

CDKL5遺伝子欠損症の子ども達のほとんどは、難治性てんかんと闘っています。てんかんは、今は100人に１人の割合でいると言われており、日本でも100万人が推定でいるのではと予想されています。その中でも20％ほどは難治性てんかんと診断され、今も有効な治療薬がないなか、発作と闘...