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小児慢性特定疾病・指定難病へ向けて

先日、らぶはんずと代表メンバーと先生方で会議が行われました。

以前から患者会の中で希望を出していた、指定難病・小児慢性特定疾病取得に向けての会議でした。忙しい中でも患者会の意見を聞いてくださり、登録へ向けて準備をしてくださっている先生方には本当に感謝です。


指定難病・小児慢性特定疾病を取得することで、CDKL5遺伝子欠損症の認知度が上がること、また経済面での助けが大きいことがメリットです。特に、CDKL5遺伝子欠損症(CDD)は希少疾患であること、他のてんかん脳症と似ている症状もあるため鑑別が難しく、診断が付くのが遅くなることがありました。実際に病院をたらい回しにあうお母さんたちのお話を聞いたこともあります。小児慢性特定疾病に登録されることで、そのような悲しい思いをするお母さんや子ども達が今後は少なくなることを願います。