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小児慢性特定疾病・指定難病へ向けて

先日、らぶはんずと代表メンバーと先生方で会議が行われました。

以前から患者会の中で希望を出していた、指定難病・小児慢性特定疾病取得に向けての会議でした。忙しい中でも患者会の意見を聞いてくださり、登録へ向けて準備をしてくださっている先生方には本当に感謝です。


指定難病・小児慢性特定疾病を取得することで、CDKL5遺伝子欠損症の認知度が上がること、また経済面での助けが大きいことがメリットです。特に、CDKL5遺伝子欠損症(CDD)は希少疾患であること、他のてんかん脳症と似ている症状もあるため鑑別が難しく、診断が付くのが遅くなることがありました。実際に病院をたらい回しにあうお母さんたちのお話を聞いたこともあります。小児慢性特定疾病に登録されることで、そのような悲しい思いをするお母さんや子ども達が今後は少なくなることを願います。


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ブコラム勉強会に参加

先日、zoomにてドラベ症候群患者会が開催してくださったブコラム勉強会にらぶはんずの家族会メンバーが9名参加しました。静岡てんかん神経医療センターの今井克美先生より、2020年12月に発売が開始された「ブコラム」について詳しく講演していただきました。 ドラベ症候群は私たちのCDKL5遺伝子欠損症と同じく小児てんかんと闘うお子さんを持つ家族会で、特に発熱に伴うてんかん重責発作が重く、命にかかわること