2013年にSNS上で呼びかけ、4人の患児のママたちとつながったことからもっと日本国内に患者さんがいるのでは？と考え、ネット上で呼びかけを続けたことで2019年10月現在30名の患児と家族で構成されている患者家族会です。
以前は‘CDKL5遺伝子変異症候群’という名称でしたが、国際会議や研究者の先生方の国際学会等で ’CDD’＝CDKL５欠損症という呼名が一般的となってきたため私たち患者会も‘CDKL5遺伝子欠損症(CDD)患者家族会’と名称を改めることになりました。
CDDにつきましては詳細の動画をアップしておりますので、そちらをご覧ください。
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