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CDKL5遺伝子欠損症(CDD)患者家族会 らぶはんずについて

2013年にSNS上で呼びかけ、4人の患児のママたちとつながったことからもっと日本国内に患者さんがいるのでは?と考え、ネット上で呼びかけを続けたことで2019年10月現在30名の患児と家族で構成されている患者家族会です。


以前は‘CDKL5遺伝子変異症候群’という名称でしたが、国際会議や研究者の先生方の国際学会等で ’CDD’=CDKL5欠損症という呼名が一般的となってきたため私たち患者会も‘CDKL5遺伝子欠損症(CDD)患者家族会’と名称を改めることになりました。


CDDにつきましては詳細の動画をアップしておりますので、そちらをご覧ください。



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ご報告が遅くなってしまいましたが、11月7~8日にボストンにてCDKL5Forumが開催されました! CDKL5Forumとは、毎年この時期に開催されておりCDD(CDKL5遺伝子欠損症)に携わる研究者や企業と各国の患者会代表者が集まり、最新の研究状況等について話し合う会議です。ここ2年程コロナのためオンラインでの開催でしたが、今年は対面形式で行われることになり、日本からは東京大学の田中先生が輝幸