GLOBAL CDKL5 Community Zoom レポート

2026年2月28日、世界中のCDKL5コミュニティが集まり、Loulou FoundationのRuss Addisさんによる遺伝子治療についてのオンライン講演が行われました。開催してくださった皆さまに感謝します。

参加者 280人以上、51カ国から参加、94件の質問が事前に提出されました。500人以上が事前登録。登録してくださった皆さんありがとうございました。

Loulou Foundationが2018年に独自のバイオメディカル企業Elaaj Bioを設立し、以下のCDKL5欠乏症（CDD）の治療法開発を進めています。

CDDの遺伝子治療が臨床試験に近づいている理由として、以下の重要な研究・活動が挙げられました。

　●　Voice of the Patient Report：患者・家族の声をまとめたレポート。保護者が中心となって作成。

　●　CANDID Study：100人以上の患者が参加する国際研究、発作回数だけでなく様々な症状を3年間にわたり細かく記録することで、CDDの症状の平均値を作り遺伝子治療の効果を計りやすくする目的。

こうした研究やレポートは、保護者や患者家族の協力によって成り立っています。 実際に、現在の臨床試験で使われている評価項目の多くは、家族が「本当に大切なこと」を伝えてきたからこそ作られたものだと言われています。

2. 遺伝子治療プロジェクト ELJ-101

CDDに対する初めての遺伝子治療のヒト投与が来年初めに開始される予定とのことです。

■ 概要

参加者：約 12名

投与方法：脳脊髄液へ1回投与 （ICM注射：大槽内投与）

研究期間：1年間　

その後 4年間の延長フォロー実施施設：まだ公表されていません

■ 主要評価項目（Primary endpoints）

安全性 / 忍容性（体がどれくらい治療を受け入れられるか）

■ 副次評価項目（Secondary endpoints）

発作の頻度と重症度 / 認知 / コミュニケーション / 粗大運動・微細運動

■ 探索的評価項目（Exploratory endpoints）

皮質視覚障害（CVI） / EEG（脳波）/ 生活の質 / 睡眠障害

　●　2027年第1四半期に募集開始予定

また、この治療で使用する遺伝子治療の製剤はすでにスペインで製造が始まっているとのことです。CDDは進行性の病気ではないため、すべての年齢の患者に効果が期待できる可能性があり、大人の患者にも希望があると話していました。

Love Handsの皆さんへ

講演を聞いている間、長い間この日を待ってきた世界中の家族のことを思い、何度か涙が出ました。報告のはじめにもあるように、今ここまで遺伝子治療の治験が実現に近づいているのは、世界中の家族が何年にもわたって調査や研究に参加し、協力してきたからだと思います。患者家族会の力はとても大きいと感じました。

日本の家族会としても、参加できる調査や研究に積極的に関わっていくことで、日本に治療が届くスピードを早めることにつながると思います。

これからも、みんなで力を合わせていきましょう！

ーーーー

こちらはゆめちゃんパパのジョーダンさんが希少疾患セミナーに参加してくださり、報告レポートを作成してくださいました！

積極的に海外のフォーラムや講演にも参加し、情報を共有してくださることとても心強く感謝いたします。

また、セミナーはアーカイブで見ることができます！字幕で日本語を選択することが可能ですので、ご興味ある方はぜひご覧ください。