CDKL5 Family World Conference
- cdkl5japan
- 9月8日
- 読了時間: 5分
更新日：9月9日
ALL(IN)VOLVED
イタリア・ローマ
2025年6月
今年の3月にLOVE HANDSに入れてもらったジョーダンと真由美です。
娘の由芽は生後4ヶ月の時にCDKL5と診断されました。
由芽の病気について学び、世界中のご家族やお医者さんたちとつながるために、ローマで開催された「CDKL5 Family Global Conference ALL IN(VOLVED)」に参加してきました。
由芽は岡山でおじいちゃん・おばあちゃんと一緒にお留守番。私たち夫婦での参加となりました。
今回のカンファレンスには、24か国から300人以上が集まり、その中には41人のCDDの子ども・大人も含まれていました。ちょうど1週間前には大阪でCDKL5家族会があり、私たちにとっては初めて他のCDD当事者に会う機会でした。そしてそのすぐ後に、世界中から集まった「スーパーヒーロー」たちに囲まれることになり、本当に不思議で感動的な体験でした。
到着してすぐに、オンラインで情報を探していた時からお世話になっていたLoulou FoundationのDanさんや、IFCRのKarenさんと直接つながることができました。
また、活発に活動されているBorgご夫妻と娘のSienaちゃんご家族をはじめ、多くのご家族とも交流でき、とても嬉しかったです。オンラインだけで繋がっていた人たちに実際に会うのは、なんだか夢のようでした。
初日には、コロラドCDKL5センター長のTim Benke医師、UCLAデイビスでX染色体再活性化遺伝子治療に取り組むKyle Fink博士、バイオマーカー研究を進めるBianchi氏、そして神経科学の観点から発表してくださったMichela Fagiolini博士やTutino博士など、多くの研究者の講演を聞くことができました。正直、もっと高校や大学で生物や化学をしっかり勉強しておけばよかった…と思いましたが（笑）、これからこの道を通じて学んでいくのが楽しみでもあります。
彼らの多くは遺伝子治療の研究を進めています。もし由芽の1つのナンセンス変異（間違った塩基配列）が修復されれば、正しい量のCDKL5タンパク質を作ることができ、発作が止まり、発達が妨げられない未来が期待できるのです。今回直接話を伺えたことは、コロラドのセンターまで行く必要がなくなるほど貴重なものでした。
現時点では、由芽が参加できる遺伝子治療の治験はありませんが、会議の最後にはLoulou Foundationの創設者であるMajid Jafarさんから「今年後半か来年には遺伝子治療の治験が始まると信じている」という希望に満ちたメッセージがあり、とても前向きな締めくくりとなりました。
科学的な話題だけでなく、理学療法、犬とのセラピー、音楽療法など多彩なプログラムもありました。イタリアの方々のプログラム運営力には本当に驚かされました。主催してくださった「CDKL5 Insieme Verso La Cura」の皆さんに感謝しています。
このコミュニティの一員であること、貴重な情報にアクセスできること、そして世界中の人々が子どもたちのために力を尽くしてくれていることに感謝の気持ちでいっぱいです。
カンファレンスの詳しい内容については、ぜひLoulou FoundationのAna Mignoranceさんによるレポートをご覧ください。読んでくださった方はぜひ私にも連絡をいただき、一緒に話し合えたら嬉しいです。今の私の頭の80％はCDKL5のことで占められているので（笑）。
これからも由芽の歩みを見守ってくださり、本当にありがとうございます。皆さんのサポートを必要としています。
あ、そうそう！イタリアのラザニアも最高でした（笑）。
👉 レポートはこちら
日本語版
CDKL5 Family World Conference
ALL IN(VOLVED)
Italy, Rome
June 2025
We went to study and learn about Yume’s disease and connect with other families /doctors from around the world.
Back from Rome and still processing everything. Baby Yume stayed back in Okayama with Grandma and Grandpa and Mayu and I got to attend the CDKL5 Family Global Conference ALL IN(VOLVED) in Italy.
Over 300 people from 24 countries came together with 41 CDD children/adults. Just last week in Osaka was the Japan family CDKL5 event which was also our first time meeting other CDD individuals.
Just a week later, we were surrounded by the superheroes who have been working at easing the suffering of those with CDD and working towards a cure.
Even in the first few hours of arriving, we were able to connect with Dan from the Loulou Foundation and Karen from IFCR, both of whom I had been learning from online while trying to gather information about CDD.
It was great meeting the Borg family and Siena who are a very active family and contribute so much to the community, among many other families. After only connecting online with all these people and then being surrounded with them was quite surreal.
The first day we had presentations from Dr. Tim Benke with the Colorado CDD Center of Excellence Director, Kyle Fink who is working on X reactivation gene therapy from UCLA Davis, Mr. Bianchi and his biomarker research, and Michela Fagiolini/Dr. Tutino talking about the neuroscience of CDD. It sure made me wish I studied biology/chemistry a little harder in highschool/college however am excited to continue to learn more through this journey.
These researchers and doctors are working at finding a cure for CDD with many of them doing research in gene therapy. If Yume can have her one nonsense basepair fixed that has an error in it, she will theoretically be able to produce the proper amount of CDKL5 protein, stop having seizures and be able to development unhindered.
This information was so valuable to us and the chance of talking to these people in person saved us a trip to the Center of Excellence in Colorado.
Right now, there aren’t any clinical trials for gene therapy that Yume can join, but the meeting ended with a talk from the founder of the Loulou Foundation Majid Jafar, who said he believes gene therapy trials will begin later this year or next. That was a hopeful way to close things.
Beyond the science information there was presentations on physical therapy, dog therapy/music therapy sessions, and so much more.
The Italians sure know how to put a program together. Thanks for the CDKL5 Insieme Verso La Cura group for hosting and putting this event on.
We are so thankful to be part of this community, thankful to have access to so much information, and thankful that so many people around the world are working to help kids like Yume.
For those interested in learning more about the details of the conference, I highly encourage you to read this recap by Ana Mignorance of the Loulou Foundation! For those that choose to read it, please contact me and please let's chat about it. Would love to have family/friends up to date on what's occupying my thoughts 80% of the day.
Thanks for continuing to follow Yume's journey and need you all every step of the way.
Oh yeah! the Lasagna was awesome in Italy too. haha
執筆者：Jordan Langen
