小児遺伝学会にてブース出展させていただきました！

3月6(金)～7日(土)に愛知県の岡谷鋼機名古屋市公会堂にて開催された小児遺伝学会に患者家族会ブース出展させていただきました！

代表の安部さんも、遠方から参加くださり、またOくんご家族もお手伝いに来てくださりありがとうございます！

CDKL5遺伝子欠損症患者家族会　らぶはんずとして、今まで小児神経学会やてんかん学会への患者家族会ブース出展への参加はありましたが、小児遺伝学会へのブース出展は初参加でした。 患者家族会のブース出展へのお声がけくださった愛知県医療療育総合センター 小児内科の家族会ブースの担当の先生方、本当にありがとうございます！

会場では、近くの患者会の方ともお話しする機会があり、同じように活動されている方々と交流できたことはとても心強い時間となりました。

また、多くの医師の先生方や遺伝カウンセラーの方と直接お話しする機会にも恵まれました。その中で印象的だったのは、「CDKL5遺伝子欠損症を今回初めて知りました」とおっしゃる先生が少なくなかったことです。

私の勝手な思い込みなのですが、病名には「遺伝子」とついているため、遺伝医療の分野では広く知られているのではないかと考えていましたが、実際にはそうではないという現状を知りました。お話を伺う中で、CDKL5遺伝子欠損症は早期にてんかんを発症することが多い疾患であるため、最初に関わる医師が小児神経の先生であることが多く、その中で遺伝子検査が行われるケースが多いそうです。

そのため、病院内で遺伝科と積極的に連携していない場合には、遺伝医療の専門領域まで情報が届きにくいという現状があることを知りました。

こうした背景を知り、今回小児遺伝学会でブース出展をさせていただき、多くの先生方にCDKL5遺伝子欠損症について知っていただく機会をいただけたことは、本当にありがたく、意義のある時間だったと感じています。

実際にブースに立ち寄ってくださった先生方から質問をいただいたり、関心を持っていただけたことを通して、新たにCDDと診断され、困っているかもしれないご家族へつながるきっかけの一つになればと願っております。

また、1日目には「Meet the Expert 4（災害医療）」にも参加させていただきました。医師の視点からの災害医療についてのお話は、普段なかなか聞くことのできない内容であり、とても貴重な学びの機会となりました。

ワークショップの中では医師の方と意見交換をする時間もあり、患者家族の立場から、災害時に不安に感じていることなどをお伝えすることができました。日々の生活の中では、医師の方に患者の困りごとを伝える機会というのはあまりないため、医療者と患者側が直接対話できるこうした機会の大切さを、改めて感じました。

病気についても、災害についても、「先が見えないことへの不安」という点では共通しているように感じます。しかし、正しい情報を知ることや、選択肢が1つではないことを知ることで、不安に思っていることを少しずつでも和らげることができるのではないかと感じました。

今回お話しさせていただいた患者家族会の皆さま、パンフレットを受け取ってくださった先生方、そしてブースに足を運んでくださった先生方に、心より感謝申し上げます。