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らぶはんずおしゃべりroomにて座談会を開催しました!

9月4日(日)におしゃべりroomにてらぶはんず初企画、座談会を開催させていただきました!今回は成人されたお子さんを持つママさんお2人に登壇していただき、子育ての話しやぶっちゃけ話までたくさん話しをしてくださいました!とてもとても楽しい時間になり、本当にためになる話しも多くなかなか普段では聞くことが出来ない細かなことまで話してくださり、2時間あっという間に時間が過ぎていきました!


今回登壇してくださったお一方は生活介護を使って在宅で一緒に過ごされていて、もうお一方は高校卒業とほぼ同時に施設入所が決まったので、現在も施設で過ごされています。


私たちの子ども達の疾患『CDKL5遺伝子欠損症(CDD)』は、遺伝子検査をして始めてわかる病気です。現在遺伝子検査は難病を特定するのにメジャーになりつつある検査ですが、成人期を持つお子さん達の時は幼少期ではそういった検査をすることが難しくなかなか検査をする機会がなかったそうなのですが、良い先生との出会いがあり検査を受け、こうしてらぶはんずに繋がってくださったこと感謝です。成人期の方でも遺伝子検査をすれば、もっとたくさんのCDKL5遺伝子欠損症の方はいらっしゃるかと思いますが、成人期までくるとなかなか自分から検査をしようという考えには至らないのではとおっしゃっていました。理由の一つとして検査をして疾患がわかっても、まだ治療法も確立されていないこともあり、大きな変化があるわけではないため、なかなか検査を受けるハードルは高いかと思います。しかし、その中でも先輩ママさんが、検査を受けて良かったことを話してくださいました。


それは疾患の特性がわかったことで対処できることもあるということです。たとえば、CDKL5遺伝子欠損症は、てんかんが主ではありますが、他にも睡眠障害や便秘といった生活上困りがちな特性もあります。1人のお子さんは、なかなか眠ることが難しく最長3日間も起きていたこともあるようで、疾患がわかってからは薬を積極的に使うようになり、お互いの負担を少し減らすことができるようになったそうです。


また、座談会の中で学校卒業後のことについて詳しく聞かせてくださいました。特に施設入所に関してはとても興味がある方が多いのではないかと思います。施設入所に関しては、やはりなかなか空きがないこともですが、入れる施設がとても限られます。先輩ママさんの地域でも、近場で入れる施設は2カ所しかなく、子供が小さいときから、情報収集であったり、見学に行ってみたり、積極的に動かれていることにとても驚きました。また、施設入所において入所が決まってしまうと、様々な福祉サービスや助成が仕えなくなることも初めて知りました。特に、一時帰宅などで訪問サービス等が仕えず、家族のみで介助をしないといけないのは、とても家族にとって負担が大きいと感じています。今後はぜひ一時帰宅などの時でも一時的にサービスを使えるようになっていけば、家族にとっても一緒に過ごせる時間が増えて嬉しいなと思っています。


成人期に向けて特に大変なことは、身体面のことでした。身体が大きくなり、介助量が増えますが、親側も年を重ねるごとに体力が衰えていくので、どうしても負担が大きくなります。特に、お風呂が一番大変になるそうで、福祉サービスを使ったりお風呂場の工夫が必要であったり、お子さんのご家族にとって負担がなるべく少なく安全に出来る方法をその都度考えていくことが必要になっていきます。サービスも地域差があり、たとえば放課後デイサービスで学校帰りにお風呂に入ってくることもできれば、訪問介護を頼んで家のお風呂でいれてもらうことなどがあります。福祉サービスとしてはあっても、事業所が行っていなければ使うことができないため、まずは自分の地域がどのようなサービスが使えるのかをリサーチしてみるのもよいかもしれないです!


他にも、成人期は今まで使っていた制度が変わるため書類の準備が必要であったり、病院の科によっては小児科から移らないといけない場合もあったり、人それぞれによるとは思いますが、大きな転換期になることには違いないので、心構えがあると少し気持ちが楽に過ごせるのかもしれません。また、CDKL5遺伝子欠損症の子供たちは難治性てんかんと闘っています。大きな変化があるときは発作も起こしやすいことがあったり、成長と共に発作も変化していくことも聞きました。環境の変化によるものと思いますが、変化がある年は要注意して無理せず過ごすことが大切なのかなと思います。


先輩ママさんから、学校は教育の場でもあるためとても手厚いですが、卒業後は生活介護や施設入所どちらにしても、学校ほどは手厚くないというのが現状だそうです。そのため、小学校から高校までの12年間、様々な体験を通していろんなチャレンジをして、出来ることを伸ばしてほしいです、とアドバイスをいただきました。今までの幼少期から学童期、そして成人期と通ってきた道の中で苦労したことや、やっておいてよかったことなどをリアルに聞かせていただき、子供の将来を考える上でとても学ばせていただくことが多かったです!たくさんのことをお話ししていただき本当にありがとうございます!



個人的なことになりますが、私の娘も小学一年生になりました。今回の座談会に参加させていただいて、入所施設を考えるきっかけになりました。小学生になったばかりなので、まだまだ先のことと思っていましたが、12年間長いように思いますが意外と短い、の言葉に、はっとさせられました。まずは自分の地域にどのような施設があるのか、サービスがあるのかを調べようと考えていたら、学校から良いタイミングで進路懇談会のお知らせを頂いたので、早速申し込みました!座談会を聞く前でしたら、まだ先のことなので、、、と先延ばしにしていたので、今回一歩を踏み出せたこと感謝です。



座談会第2弾も企画できればと思っています!まだまだ、聞きたいこともあったため、先輩ママさん座談会第2弾や、他にも様々なテーマの座談会を企画して、たくさんのメンバーさんに登壇していただき、情報共有の場となっていけば良いなと思っています!






最後になりましたが、今回登壇してくださった小林さんと稲本さん、参加してくださった皆さん、そして司会進行してくださった運営の安部さんと石川さん、本当にありがとうございました!

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ご報告が遅くなってしまいましたが、11月7~8日にボストンにてCDKL5Forumが開催されました! CDKL5Forumとは、毎年この時期に開催されておりCDD(CDKL5遺伝子欠損症)に携わる研究者や企業と各国の患者会代表者が集まり、最新の研究状況等について話し合う会議です。ここ2年程コロナのためオンラインでの開催でしたが、今年は対面形式で行われることになり、日本からは東京大学の田中先生が輝幸