CDKL5 JAPAN らぶはんず - CDKL5
CDKL5遺伝子変異症候群について
CDKL5が関連付けられてレット症候群 (ただし、あまり頻繁によりMECP2 )。 CDKL5遺伝子の少なくとも10の変異は早期発症発作バリアントとして知られているレット症候群の非定型フォームの女の子で同定されている。 This severe form of the disorder includes many of the features of classic Rett syndrome (including developmental problems, loss of language skills, and repeated hand wringing or hand washing movements), but also causes recurrent seizures beginning in infancy.障害のこの重症型は、古典的なレット症候群(発達障害、言語能力の喪失、繰り返し手絞りや手洗いの動きを含む)の多くの機能が含まれていますが、また乳児期に始まる再発性発作を引き起こす。 Some CDKL5 mutations change a single protein building block ( amino acid ) in a region of the CDKL5 protein that is critical for its kinase function.一部CDKL5変異は単一のタンパク質のビルディングブロック(変更アミノ酸を 、そのキナーゼ機能にとって重要であるCDKL5タンパク質の領域で)。 Other mutations lead to the production of an abnormally short, nonfunctional version of the protein.他の変異は、タンパク質の異常に短い、非機能的なバージョンの生産につながる。 Researchers are working to determine how these changes result in seizures and the characteristic features of Rett syndrome in affected children. 研究者は、これらの変化が影響を受けた子供でレット症候群の発作や特徴につながる方法を決定するために働いている。
Mutations in the CDKL5 gene also cause a disorder called X-linked infantile spasm syndrome (ISSX) or West syndrome . Like the early-onset seizure variant of Rett syndrome, X-linked infantile spasm syndrome is characterized by recurrent seizures that begin in infancy. CDKL5遺伝子の変異はまた呼ばれる障害原因X連鎖乳児けいれん症候群 (ISSX) またはWest症候群 。 レット症候群の早期発症発作バリアントと同様に、X連鎖乳児けいれん症候群は幼児期に始まる再発発作によって特徴づけられる。 Children with this condition also have severe to profound intellectual disability and may have other brain abnormalities.この条件を持つ子どもたちも最重度知的障害の重度の持っていると他の脳の異常があるかもしれません。 The CDKL5 mutations responsible for X-linked infantile spasm syndrome lead to the production of an abnormally short, nonfunctional version of the CDKL5 protein. X連鎖乳児けいれん症候群の原因CDKL5変異はC​​DKL5タンパク質の異常に短い、非機能的なバージョンの生産につながる。 It remains uncertain how these defects cause seizures and intellectual disability. それは、これらの欠陥は、発作と知的障害を引き起こす方法不確実なままである。
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The CDKL5 gene is located on the short (p) arm of the X chromosome at position 22. More precisely, the CDKL5 gene is located from base pair 18,443,724 to base pair 18,671,748 on the X chromosome. CDKL5遺伝子は22位のX染色体の短い(p)の腕に位置していますより正確には、CDKL5遺伝子はX染色体上の塩基対18443724から18671748塩基対に配置されています
 
 
専門的な説明です
 
 

簡単に説明しますと
 
 
1:様々な神経の発達に重度の障害をもたらす遺伝子変異疾患である
 
2:コントロールが難しい難治性のてんかんがある
 
3:rett症候群と間違えやすい(手の常同運動など)
 
4:詳細な遺伝子検査による診断でないと特定できず、また検査ができる医療機関が国内で限られている(山形大学、東京女子医大に検査機関があります)
 
5:突然変異である。(まれに家族性の時がある)
 
6:脳の縮小が確認できる(MRI画像所見上)
 
7:特異的なヒプスアリスミアを呈する非定型West症候群であることが多い
 
8:46ある染色体の中の、XとYの性染色体のXの方に何らかの異常が出る。
(女児は、性染色体の組合せがXX、男児のXYと比べて、確率が倍になる。)

さらに、男の子の場合は、産まれてこれない可能性も高い。
 
重度の様々な神経発達に障害をもたらすため、知的、身体面で発達が緩やかである。
(言葉がでるお子さんもいれば発生だけにとどまるお子さんもいたり、歩けるお子さんは少なくほとんどのお子さんが肢体不自由児となる。)
前頭葉の髄鞘化がほとんどない。もしくはなだらか。
(個人差はあります)
まだまだ最近みつかったばかりの遺伝子疾患のため、これから研究がすすみ
様々なことが明らかになっていくと思われる疾患です。
研究が進むためにはまずは皆さんに知っていただき、少しでも研究が進むよう
様々な研究機関、doctor、研究者の先生方との連携が不可欠です。
そのために海外で活動されている方との連携、国内での諸先生方との連携、
ご支援してくださる皆様の暖かい声を必要としています。
 








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